Le rachitisme est une maladie de la croissance et de l'ossification observée chez le nourrisson et le jeune enfant. Elle se caractérise par une insuffisance de calcification des os et des cartilages et elle est due à une carence en vitamine D et en calcium.
Cette carence est principalement liée à un défaut d'exposition solaire (rayonnement ultra-violet), plus accessoirement à des carences alimentaires. Le rachitisme est une maladie socio-géographique, dépendant de la latitude, du climat, de la couleur de la peau, mais aussi de l'alimentation, de l'habillement, et d'un milieu urbain défavorisé (vie à l'intérieur ou en pollution atmosphérique).
Le rachitisme se présente comme un ensemble de déformations osseuses pouvant avoir des conséquences graves : troubles respiratoires et infections pulmonaires, ou encore, chez la fille, un bassin osseux étroit et rétréci, futur obstacle à un accouchement.
La gravité de ces conséquences contraste avec la simplicité de la prévention (supplémentation en vitamine D). Cependant, si le rachitisme carentiel a presque disparu des pays développés, le déficit en vitamine D reste un problème d'actualité, à l'échelon local comme au niveau mondial.
Histoire Préhistoire Le rachitisme est très rare durant la préhistoire et la Haute Antiquité, probablement à cause de l'exposition solaire des chasseurs-cueilleurs, et des premiers agriculteurs. Presque tous les cas observés sur les restes osseux, de la préhistoire au Moyen Âge, proviennent d'Europe septentrionale et de la Sibérie. En 1998, on ne connaissait que deux ou trois cas de momies égyptiennes avec rachitisme probable, dont celle d'un babouin en captivitéLes squelettes étudiés de l'antiquité égyptienne se comptent au moins en plusieurs dizaines de milliers. Le professeur Grafton Elliot-Smith, anatomiste au Caire, examina jusqu'à sa mort (1937) près de , des périodes pré-dynastiques au début de l'ère chrétienne, soit plus de (Pierre L. Thillaud 1996, op. cit., p. 15 (note 17)..
Le diagnostic paléopathologique de rachitisme nécessite des critères précis et techniques, faute de quoi il peut s'agir d'un artefact de « pseudopathologie ». Selon le type de sol (acide et mal drainé), les os enterrés peuvent se décalcifier, et le crâne ou les os longs se déformer sous la pression du terrain, ce qui a pu donner lieu à des diagnostics erronés de rachitisme.
Un autre type célèbre de faux diagnostic de rachitisme fut celui de l'anatomo-pathologiste Rudolf Virchow qui, en 1872, au vu du crâne de l'Homme de Néanderthal, diagnostiqua un cas d'homme moderne atteint de rachitisme dans son enfance.
Antiquité et Moyen-Âge Rare dans l'Antiquité, le rachitisme aurait été décrit en médecine chinoise probablement dès le , et plus sûrement à partir du . Toutefois, les médecins chinois ont pensé chaque déformation comme une manifestation unique et séparée, en l'attribuant au froid, sans en reconnaitre le tableau d'ensemble complet.
La maladie est ignorée chez les Egyptiens et les Grecs. Selon Mirko Grmek, la rareté du rachitisme en Grèce classique est attestée par l'absence totale, dans les traités gynécologiques hippocratiques, des déformations pelviennes (partie inférieure du bassin), cause mécanique principale des accouchements difficiles. Les données ostéo-archéologiques confirment la rareté de ces déformations et la largeur relative du bassin féminin grec antique.
Aux yeux des médecins, le rachitisme serait devenu apparent sous l'Empire romain, lié à la concentration urbaine, aux changements des habitudes alimentaires, et à la paupérisation de certaines couches de la population.
Au après J.-C., Soranos d'Éphèse mentionne les déformations des jambes et de la colonne vertébrale des jeunes enfants. Il note que la maladie est plus fréquente dans la ville de Rome que dans les cités grecques. Galien décrit plus précisément les genoux cagneux (genu valgum), les jambes arquées, et les déformations du thorax.
Ces troubles ne sont plus guère mentionnés, ou de façon peu claire, jusqu'au . C'est alors que deux médecins anglais en donnent les premières descriptions modernes (tableau synthétique).
Études cliniques ( - ) Le terme anglais Rickets apparait en 1634 dans le . L'origine du terme est très discutée : de rucket « souffle court » (dialecte du Dorset), de rucken « secouer ou tituber », de wricken « tordre » (moyen anglais), de rick « entassé ou courbé » (vieil anglais), de riquets « bossu » (normand).vignette|Page de titre de De rachitide… (Londres, 1650) de Francis Glisson, première description clinique complète du rachitisme. En 1645, publie, à Londres, une thèse médicale intitulée De Morbo puerili Anglorum, quem patrio idiomate indigenæ vocant The Rickets « De la maladie des enfants anglais populairement appelée the Rickets ».
En 1650, Francis Glisson en donne une description clinique complèteNouvelle édition avec George Bate et Assuerus Regemorter, De rachitide sive morbo puerili tractarus, opera primo ac potissimum Francisci Glissonii, conscriptus, adscitis in operis societatem Georgio Bate et Ahasuero Regemortero, (1671)., considérée comme un classique du genre, en lui donnant le nom de rachitis (dérivé du terme grec pour épine dorsale ou colonne vertébrale) dans Rachitide sive Morbo Puerili, qui vulgo The Rickets dicitur.
Le terme savant rachitisme sera adopté en français, alors que le terme vulgaire rickets reste communément utilisé en anglais.
Whistler et Glisson voient cette maladie comme d'apparition récente, provenant de Dieu, des étoiles ou de la nature elle-même. Glisson décrit une plus grande fréquence de rachitisme chez les enfants des grandes villes. Il note que la maladie frappe aussi aux « berceaux des riches ».
En effet, le climat moins ensoleillé de l'Europe du Nord, les nouvelles conditions démographiques et socio-économiques (développement urbain) peuvent avoir augmenté les cas de rachitisme. De même, la pratique d'emmailloter les nourrissons et de les sevrer à la bouillie de céréales a pu contribuer à une carence ou un déficit en vitamine D.
Au , la maladie devient endémique dans toutes les villes d'Europe du Nord. À Paris, Nicolas Andry créé le terme « orthopédie » en publiant L'Orthopédie, ou l'Art de prévenir et de corriger dans les enfants les difformités du corps, notamment celles liées au rachitisme. Thomas Percival (1740-1804) est le premier à mentionner l'huile de foie de morue dans le traitement du rachitisme. En 1825, Bretonneau et Trousseau introduisent ce traitement en France.
À la fin du , les origines du rachitisme restent obscures. Les uns l'attribuent à une mauvaise alimentation, d'autres au manque de lumière solaire, au manque d'exercice ou à l'air pollué, d'autres encore à une maladie par dégénérescence en rapprochant le rachitisme de la syphilis congénitale (quelques signes osseux pouvant être similaires).
Études biochimiques Il faut attendre le pour véritablement comprendre la nature biochimique et environnementale de la maladie. En 1908, Leonard Findlay (1878-1947) reproduit la maladie chez les chiots en les maintenant confinés dans des endroits sombres. En 1917, Hess et Unger montrent qu'ils peuvent prévenir le rachitisme, non seulement par l'huile de foie de morue, mais aussi par exposition au rayonnement ultra-violet.
À partir de 1919, plusieurs chercheurs, dont Edward Mellanby et Elmer McCollum, parviennent à isoler les différentes vitamines D à partir de l'huile de foie de morue. Leurs premières formules chimiques sont établies en 1935 par Adolf Windaus (déjà Prix Nobel de Chimie 1928 pour ses travaux sur les stérols) qui réalise aussi la synthèse d'un précurseur, la provitamine D3.
Dans les années 1960-1970, le métabolisme des vitamines D est précisé grâce aux méthodes par traceur isotopique.
Pathogénie Voir les sources, le métabolisme et le rôle osseux de la vitamine D Le rachitisme est une carence en vitamine D entrainant un trouble de minéralisation du squelette en croissance, de la naissance à l'adolescence. Chez l'adulte et les personnes âgées, cette carence participe à l'apparition de troubles osseux analogues appelés ostéomalacie et ostéoporose.
Causes de la carence vignette|Flacon de vitamine D, supplément alimentaire lors du rationnement au Royaume-Uni en 1940-1945. La cause principale est la réduction de l'exposition solaire qui ne permet plus de produire de vitamine D3 naturelle (cholécalciférol) au niveau de la peau (source essentielle principale). Cette carence peut être aggravée par des apports alimentaires insuffisants (dénutrition, malnutrition, manque de calcium…) ou encore des maladies digestives par malabsorption. L'apport alimentaire et le lait maternel, non supplémentés, sont une source très faible de vitamine D. Le lait maternel ne contient que 1,5 à 3 % du taux plasmatique maternel, soit environ 20 à 60 UI par litre de lait, quantité insuffisante pour couvrir les besoins quotidiens du nourrisson.
Les autres causes sont beaucoup plus rares : maladies génétiques du métabolisme de la vitamine D, maladies génétiques du métabolisme des phosphates, maladies rénales ou hépatiques.
La réduction de l'exposition solaire est liée à un ensemble de facteurs socio-géographiques. Les facteurs naturels et climatiques sont la latitude, la saison, l'altitude, l'atmosphère (brumes, brouillard…) La géographie du rachitisme peut être modifiée par le régime alimentaire (les peuples les plus proches des pôles dépendent de la mer pour leur survie).
Il en est de même pour les modifications liées à l'activité humaine et aux facteurs culturels au cours de l'histoire : urbanisation (rues étroites et sombres, pollution de l'air par poussières et fumées - chauffage domestique au charbon), allaitement maternel prolongé suivi d'un sevrage aux féculents (régime carencé), confinement saisonnier ou permanent des enfants, habitudes vestimentaires, travail des enfants et des jeunes mères (en milieu agricole ou en milieu industriel)Glenville Jones 2000, op. cit., p. 766-768.…
Certains régimes alimentaires (non supplémentés) peuvent favoriser le rachitisme comme ceux constitués presque uniquement de pain traditionnel comme le chapati ou le pita, ou de céréales (riz, maïs) et féculents. Ce type de régime trop riche en fibres, en phytates et en lignines diminue l'absorption de calcium. S'il est exclusif et prolongé, il peut conduire à des situations de rachitisme, même en exposition solaire adéquateR. Ted Steinbock 1993, op. cit. p. 979-980..
Conséquences L'ensemble du squelette est concerné (jusqu'au nanisme dans les cas extrêmes), mais les lésions les plus spécifiques s'observent au niveau des os longs, au cartilage de croissance des métaphyses. Ces os longs se déforment et se courbent sous le poids du corps, d'abord aux membres inférieurs, puis aux supérieurs dans les formes sévères. vignette|Renflement visible au niveau du poignet. Les épiphyses sont l'objet d'un remodelage (le tissu osseux non minéralisé s'accumule de façon anarchique) aboutissant à un élargissement des extrémités des os : bourrelets ou nodosités osseuses visibles ou palpables notamment au niveau des côtes, des poignets ou des chevilles.
Au niveau des os plats, le défaut de minéralisation provoque des zones de ramollissement avec des zones d'épaississement. Les déformations du crâne donnent un aspect de « grosse tête carrée ».
Ce même défaut retentit sur la dentition (retard d'éruption, dents fragiles, caries précoces) et le système musculaire (faiblesse et perte de tonus, hernies fréquentes, retard à tenir la tête, à la position assise, debout, à la marche).