Les cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine. Le terme « congénital » (littéralement « né avec ») est à distinguer du qualificatif « héréditaire » (« ce dont on hérite », ce qui est transmis par les ascendants). Une malformation congénitale, en particulier cardiaque, n'est pas obligatoirement héréditaire et peut correspondre à un accident isolé et qui ne se reproduira pas.

Elles sont extrêmement diverses, allant de la simple anomalie bénigne permettant la croissance de l'enfant sans aucun problème, jusqu'à la malformation grave, incompatible avec la survie du nouveau-né. Elles sont également de complexités diverses, rendant une évaluation obligatoire en milieu spécialisé. Certaines sont notamment à l'origine des « enfants bleus », c'est-à-dire qui présentent une cyanose à la naissance.

Jusqu'à quatorze fœtus sur mille sont porteurs d’une malformation cardiaque, faisant de ces dernières les malformations les plus fréquentes de l'enfant E. Tegnander, W. Williams, O.J. Johansen, H.. K. Blaas, S.H. Eik-Nes Prenatal detection of heart defects in a non-selected population of 30 149 fetuses - detection rates and outcome Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, Volume 27, Issue 3, Pages 252-265. Mars 2006. Le dépistage des cardiopathies congénitales est donc un objectif majeur de l'échographie morphologique du fœtus.Le diagnostic permettra de faire des examens complémentaires, comme une amniocentèse pour la recherche d'une trisomie 21 ou une microdélétion 22q11.

Dans certains cas, on pourra proposer aux parents une interruption médicale de grossesse en cas de malformation incompatible avec la vie. La présence de certaines cardiopathies nécessite l'accouchement de la mère dans une maternité de niveau III pour une prise en charge optimale du nouveau-né.

Les malformations cardiaques les plus fréquentes sont la communication interventriculaire, la communication interatriale et la persistance du canal artériel. La communication interatriale par le et le passage par le canal artériel sont des éléments normaux de la circulation cardiaque du fœtus, mais qui disparaissent chez le nouveau-né normal.

Épidémiologie La fréquence des cardiopathies congénitales est supérieure à 1 %. Si une mère a déjà accouché d’un enfant porteur d'une malformation cardiaque, le risque passe de 1 % à 5 % environ et il passe à 10 % si la mère a déjà accouché de deux enfants porteurs d'une malformation cardiaque. Une mère porteuse d'une malformation cardiaque a un risque augmenté de mettre au monde un enfant porteur d'une malformation cardiaque

Dans les syndromes d’origine génétique ayant une malformation cardiaque comme caractéristique, le risque de récurrence dépend du mode de transmission génétique de ce syndrome. Récemment, l'évaluation du risque de la trisomie 21 par mesure de la clarté nucale a permis de mettre en évidence que 10 % des embryons porteurs d'une clarté nucale anormale avec un caryotype normal ont une cardiopathie.

Causes Dans 85 % des cas, les cardiopathies congénitales sont d'origine inconnue.. Le diabète chez la mère (dit pré-gestationnel, c'est-à-dire connu avant le début de la grossesse) serait un facteur de risqueØyen N, Diaz LJ, Leirgul E et al. Prepregnancy diabetes and offspring risk of congenital heart disease: A nationwide cohort study, Circulation, 2016;133:2243-2253.

Anomalies chromosomiques Jusqu'à 40 % des fœtus ayant une malformation cardiaque ont des anomalies chromosomique comme la trisomie 21, la trisomie 13, la trisomie 18 ou d'autres anomalies chromosomiques.

Les malformations souvent associées à une anomalie chromosomique. Celles-ci incluent tétralogie de Fallot, hypoplasie du cœur gauche, canal atrioventriculaire et ventricule droit à double sortie. Les malformations rarement associées à une anomalie chromosomique. Celles-ci incluent transposition des gros vaisseaux et atrésie tricuspide.

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Le type de malformation cardiaque en fonction du type d'anomalie chromosomique : en cas de trisomie 21, le canal atrioventriculaire est l'anomalie la plus fréquente ; en cas de monosomie X, la coarctation de l'aorte est l'anomalie la plus fréquente.

Anomalies génétiques Environ 5 % des malformations cardiaques sont en rapport avec une anomalie génétique. Près de 200 syndromes ont dans leur description une cardiopathie. La recherche sur Online Mendelian Inheritance in Man , site de référence sur les maladies génétiques retrouve 209 syndromes avec comme mot clé cardiopathies congénitales ().

Certains syndromes n'entraînent pas des malformations cardiaques proprement dites, c'est-à-dire des anomalies anatomiques du cœur, mais sont responsables d'un mauvais fonctionnement cardiaque comme le syndrome de Romano-Ward et le syndrome de Wolff-Parkinson-White.

Les malformations cardiaques et maladies maternelles impliquent : diabète sucré, une maladie pouvant être responsable de malformations cardiaques, phénylcétonurie maternelle et lupus.

Les malformations cardiaques et infection impliquent : la rubéole congénitale peut être responsable de rétrécissement de l'artère pulmonaire.

Les malformations cardiaques et drogues impliquent : alcool, anti-inflammatoire, antiépileptique, barbiturique et lithium.

▼ Liste des malformations cardiaques et anomalies génétiques ▼ Pathologie Type de malformation cardiaque Fréquence de malformation cardiaque Anomalies extra cardiaques accessible à l'échographie anténatale Transmission Note OMIM Syndrome d'Opitz 300000 Syndrome d'Ellis-Van CreveldCAV (canal atrio-ventriculaire) Récessive 225500 Syndrome de Holt-Oram C.I.V - C.I.A Anomalie du pouce Dominante 85 % mutation 142900 Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire Microdélétion 22q11 Tétralogie de Fallot 75 % Hypoplasie du thymus Dominante 99 % 188400 Syndrome CHARGE Tétralogie de Fallot 80 % Presque aucune Dominante Très souvent 214800 Syndrome de Char Persistance du canal artériel élément Anomalie de l'auriculaire Dominante Anomalie cardiaque non visible à l'échographie (physiologique ) 169100 Syndrome de Williams-Beuren Sténose supravalvulaire de l’aorteSténose pulmonaire 75 % Dominante 99 % 194050 Syndrome d'Alagille Sténose pulmonaireTétralogie de Fallot Aucune Dominante 50 % 118450 Syndrome de McKusick Kaufman Tous types Polydactylie Récessive 236700 Syndrome 3C Anomalies des valves et conotroncales Anomalies du S.N.C touchant surtout le cervelet Récessive Gène en cause inconnu 220210 Syndrome de Fryns Hernie diaphragmatique Récessive 229850 Syndrome de Noonan Sténose pulmonaire est la plus fréquente. 50 à 80 % Hygroma kystique Dominante Souvent 163950 Syndrome de Cornelia de Lange 25 % 122470 Syndrome de Rubinstein-Taybi C.I.V - C.I.A 25 à 50 % Anomalie du pouce Dominante Souvent 180849 Syndrome de Baller-Gerold 218600 Syndrome cardio-facio-cutané 115150 Syndrome de Costello Sténose pulmonaire 218040 Syndrome de Smith-Magenis 1/3 Aucun Dominante Presque toujours 182290 Syndrome de Emanuel 609029 Syndrome de Roberts 268300 Syndrome de Sotos Syndrome 3C C.I.V. 220210 Syndrome TAR Tétralogie de Fallot Acidurie méthacryliqueTétralogie de Fallot Syndrome Kabuki Syndrome de Townes-BrocksTétralogie de Fallot Syndrome des yeux de chatTétralogie de FallotRetour veineux anormal Syndrome de Bindewald Ulmer MullerTétralogie de Fallot Syndrome de Goldenhar

Embryologie

La formation du cœur commence 18 jours après la fécondation et se termine vers le après la fécondation. Un des apports les plus intéressants de l'embryologie moderne est le fait que les cellules des crêtes neurales, à l'origine de la formation du cortex cérébral, migre dans le et le , et participe aussi à la formation des gros vaisseaux cardiaques (artère pulmonaire et crosse de l'aorte).

Tube cardiaque

Le tube cardiaque se forme par fusion de la partie interne du mésoblaste ou splanchnopleure puis ce tube se renfle et forme des cavités alignées : oreillette primitive (), le ventricule primitif et le . Au niveau de l'oreillette primitive se trouve le veineux et entre le et le ventricule primitif, il existe un rétrécissement nommé (Dans le dessin à droite le et le sont nommés ).

À 21 jours, le tube se courbe avec le et le en haut et le veineux en bas : les battements cardiaques apparaissent et la circulation commence ; il existe déjà une différenciation cellulaire en endocarde, myocarde et péricarde. Le tube cardiaque est entouré du mésocarde dans lequel des phénomènes d'apoptose apparaissent dans la partie postérieure du mésocarde aboutissant à la plicature du tube cardiaque au niveau du ventricule primitive avec majoration de la courbure et ascension relative du sinus veineux.

Cette courbure aboutit aussi à placer les futures valves auriculo-ventriculaires dans le même plan transversal.

Division des cavités cardiaques La division de l'oreillette primitive et du ventricule primitive commence à 28 jours.

Au niveau de la partie postéro-supérieure de l’oreillette primitive apparaît un épaississement ou bourgeon qui s'étend vers le bas et l'avant formant le . Une partie de ce se développe plus lentement laissant persister un orifice : c'est l puis celui se comble et apparaît secondairement dans le une deuxième ouverture, remplaçant l qui se ferme, ou . L'oreillette primitive est maintenant divisée en oreillette gauche et droite.

Dans l'oreillette droite se forme une seconde cloison beaucoup plus épaisse que la première c'est le dans lequel se trouve un orifice, le qui est situé à l'extrémité inférieur de l.

La cloison interatriale est donc formée à ce moment de deux parties : le , cloison très fine et le musculaire et épais. Le sang passe de l'oreillette droite dans l'oreillette gauche par le du puis l du ; l'ensemble formant le canal de Botal qui a une forme en marche d'escalier du fait du non alignement des orifices.

Lors de la contraction des oreillettes, le sang passe par le canal de Botal de l'oreillette droite vers l'oreillette gauche en repoussant le formant une véritable valve ; c'est la valve de Vieussen. Dans le même temps de la division des oreillettes la séparation des oreillettes et des ventricules s'opère.

Dépistage et diagnostic Anténatal Seule la recherche systématique soigneuse au cours de l'échographie morphologique, avec ou sans signe d'appel, peut permettre le dépistage des cardiopathies congénitales. Après localisation du dos et de la tête du fœtus, on localise le côté gauche du fœtus, et l'échographie de dépistage des cardiopathies congénitales peut commencer. Localisation du cœur en position intrathoracique Position du cœur à gauche dans le thorax Orientation ou cardie de la pointe du cœur vers la gauche Recherche des vaisseaux abdominaux (aorte et veine cave inférieure) Identification et évaluation des ventricules et des oreillettes Compte des vaisseaux sortant du cœur et identification de ces vaisseaux Étude de la crosse de l'aorte Recherche d'un retour veineux pulmonaire dans l'oreillette gauche par le doppler à codage couleur

Toute anomalie cardiaque fœtale doit faire chercher d'autres anomalies morphologiques associées, pouvant faire partie d'un syndrome. Toute anomalie cardiaque ou suspicion d'anomalie cardiaque doit être confirmée et évaluée par un cardiopédiatre qui permettra de confirmer ou d'infirmer le diagnostic et d'évaluer le pronostic (évolution spontanée) et les possibilités de traitement de la maladie.