A neurofascina é unha proteína do sistema nervioso que nos humanos está codificada polo xene NFASC do cromosoma 1.
Función
A neurofascina é unha molécula de adhesión celular de tipo inmunoglobulina da familia L1 (ver L1CAM) implicada na selección de obxectivos subcelular do axón e na formación de sinapses durante o desenvolvemento neural.
Importancia clínica
Unha mutación homocigótica que causa a perda de Nfasc155 orixina unha grave hipotonía conxénita, contracturas dos dedos e dedas e falta de reacción ao tacto ou dor.
Notas
Véxase tamén Bibliografía
Categoría:Proteínas