miniatura|Home con síndrome XYYYY. A síndrome XYYYY, tamén coñecida como 49,XYYYY, é un trastorno cromosómico aneuploide extremadamente raro no cal un varón ten tres copias adicionais do cromosoma Y. Soamente se rexistraron sete casos deste trastorno que non eran mosaicos na literatura médica, xunto con cinco casos de mosaicos, dos cales dous tiñan máis células con cariotipo 48,XYYY que 49,XYYYY. Debido á extrema rareza deste trastorno, sábese pouco sobre el, e o fenotipo parece ser variable.
Fenotipo
A síndrome XYYYY está asociada con anomalías do desenvolvemento e esqueléticas que tamén se observan noutras aneuploidías dos cromosomas sexuais. Características asociadas con este cariotipo son: hipertelorismo (ollos moi separados), orellas situadas moi baixas na cabeza, sinostose radiocubital (fusión dos ósos longos do antebrazo) e clinodactilia (dedos maimiños curvados). Observouse discapacidade intelectual en todos os casos con idade suficiente para ser testados e esta sitúase no rango de leve a moderada. Aínda que outros trastornos de polisomía do cromosoma Y están asociados con estatura alta, isto non é así na síndrome XYYYY, no que se rexistran alturas desde o 10º ao 97º percentil. O autismo e o trastorno por déficit de atención con hiperactividade están asociados con esta síndrome. Os xenitais externos son normais, pero desenvólvese insuficiencia testicular durante a infancia e orixina azoospermia no adulto.
Historia A síndrome XYYYY non en mosaico foi rexistrada por primeira vez en 1981 nun rapaz de 14 anos, aínda que un caso en mosaico cunha mestura de células 49,XYYYY e 45,X0 fora descrito xa en 1968. Este caso en mosaico foi seguido ata que tiña sete anos de idade, proporcionando o único seguimento a longo prazo feito deste trastorno. Só se describiron dous adultos con síndrome XYYYY.
Prevalencia A prevalencia do trastorno estímase que é dun caso de cada 1.000.000 de homes nacidos.
Notas a rodapé
Notas
Véxase tamén Outros artigos Síndrome XYY Síndrome XYYY
Categoría:Aneuploidías dos cromosomas sexuais Categoría:Cromosoma Y Categoría:Síndromes Categoría:Variacións intersexuais