125px|dereita|Cromosoma 16.
O cromosoma 16 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Temos normalmente dúas copias deste cromosoma nas nosas células diploides (as somáticas) e só un nas células haploides (espermatozoides e óvulos). Pola posición do seu centrómero o cromosoma 16 é un cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 16 comprende uns 89 millóns de pares de bases , o que representa un 3 % do total de ADN da célula.
A identificación de xenes nun cromosoma é unha área activa da investigación xenética. Como os investigadores utilizan diferentes enfoques para predicir o número de xenes, as distintas estimacións poden variar algo. Tendo en conta isto, o número estimado de xenes do cromosoma 16 está probablemente entre 850 e 1.200 xenes.
Entre os descubrimentos recentes sobre o cromosoma 16 está un realizado en 2010, no que se atopou unha nova causa de obesidade debida a unha microdeleción no cromosoma 16, que afecta ao 1% dos casos de obesidade. Este defecto foi identificado utilizando micromatrices de ADN e orixina a supresión duns 30 xenes nunha rexión do cromosoma 16. As investigacións mostran que esta microdeleción é relativamente común na xente obesa pero falta na maior parte da xente non obesa.
Xenes
Entre os xenes do cromosoma 16 están o da metalotioneína, cadherina e as familias de xenes iroqueses, xunto cos xenes para a doenza do ril poliquístico e a leucemia mielomonocítica aguda. O cromosoma contén tamén moitos polimorfismos estruturais de gran tamaño, e abundantes duplicacións segmentais na rexión pericentromérica do brazo p.
Enfermidades asociadas Algunhas das doenzas, trastornos e condicións asociados co cromosoma 16 son as seguintes : Trisomía 16 Febre mediterránea familiar (FMF) Enfermidade de Crohn Talasemia Ril policístico autosómico dominante (PKD-1) Autismo Esquizofrenia http://www.sciencedaily.com/releases/2009/10/091025162454.htm Pelo rubio (vermello)
Trastornos cromosómicos Os cambios na estrutura ou número de copias do cromosoma 16 poden están asociados cunha serie de trastornos. Entre eles subliñaremos os seguintes Genetics Home Reference Chromosome 16:
Displasia capilar alveolar cunha disposición incorrecta das veas pulmonares. Pode estar causada por unha deleción na rexión 16q24.1 do cromosoma 16, na que están incluídos xenes como o FOXF1, que produce un factor de transcrición, que controla a actividade de moitos outros xenes e que regula o desenvolvemento dos pulmóns e o tracto gastrointestinal. Cánceres. Un exemplo de trastorno cromosómico que orixina cánceres é a translocación entre os cromosomas 8 e 16 que interrompe a rexión que contén o xene CREBBP, que codifica unha proteína que intervén na regulación do crecemento e división e prevén cánceres. Como resultado poden orixinarse leucemias mieloides agudas. Outras translocacións entre os cromosomas 11 e 16, que efectan ao mesmo xene, orixinan tamén leucemias mieloides agudas, leucemias mieloides crónicas e síndrome mielodisplástica. Tamén se observaron casos de inversións no cromosoma 16 que orixinan leucemia mieloide aguda, máis benigna ca a orixinada por translocación. Síndrome da deleción 16p11.2 . Nesa rexión do cromosoma desapareceron uns 600.000 pares de bases, que conteñen polo menos 25 xenes, o que produce un retardo no desenvolvemento, atraso intelectual e síntomas de autismo, aínda que non todos os síntomas aparecen sempre xuntos. Afecta a unha das copias do cromosoma. Síndrome de Rubinstein-Taybi. Algúns casos desta doenza orixínanse pola deleción 16p13.3, a cal causa nos nenos dificultades para medrar, aumenta o risco de infeccións e vai acompañada de síntomas da síndrome de Rubinstein-Taybi, como atraso intelectual e signos característicos en cara e dedos. Xeralmente os nenos afectados morren na infancia. Outras condicións cromosómicas son a trisomía 16 (tres copias do cromosoma 16), que se é completa (en todas as células) é letal, ou en mosaico (só nalgunhas células), que é menos severa e produce atraso no crecemento intrauterino e defectos cardíacos. Tamén se detectou a duplicación 16p11.2, que provoca problemas de desenvolvemento e síntomas de autismo (similares aos da deleción na mesma rexión). Outros posibles cambios no cromosoma 16 son a presenza de segmentos extra dos brazos p ou q.
Notas
Ligazóns externas GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on 16p11.2 Deletion Syndrome
Categoría:Cromosomas