Primjesa arhaičnih ljudi u modernih ljudi

Primjesa arhaičnih ljudi u modernih ljudi, međusobno križanje modernih ljudi s neandertalcima, denisovcima i/ili vjerojatno drugim arhaičnim ljudima koje se u nekoliko navrata zbilo u tijeku čovječje povijesti. Neandertalska DNA čini otprilike 1 – 4 % eurazijskog genoma, no značajno izostaje ili je neuobičajena u genomu većine Supsaharskih Afrikanaca. U oceanijskim i jugoistočnoazijskim populacijama postoji relativno povećanje denisovske DNA. Otprilike 4 – 6 % melanezijskog genoma potječe od denisovaca. Recentne nekomparativne analize DNA – jer do sada nije otkriven ni jedan primjerak – sugeriraju da afričke populacije imaju genski doprinos danas izumrle arhaične afričke homininske populacije. Unatoč tomu, među određenim brojem istraživača još postoje pojedine sumnje oko recentne primjese. Kao alternativno objašnjenje uočenih genskih sličnosti predložena je drevna subpopulacijska struktura koja je ancestralna modernim ljudima, neandertalcima, denisovcima i drugim vjerojatnim arhaičnim ljudima.

Neandertalci

Genetika

vidi još: projekt neandertalskog genoma

Sekvenciranjem čitava genoma dobivena je 2010. godine preliminarna sekvencija neandertalskog genoma koja je otkrila da su neandertalci dijelili više alela s eurazijskim populacijama (tj. francuskom, hanskom i papuanskom) nego sa supsaharskim afričkim populacijama (tj. jorupskom i sanskom). Po ovoj studiji uočen višak genskih sličnosti najbolje se objašnjava recentnim genskim tokom od neandertalaca k modernim ljudima poslije njihove migracije izvan Afrike. Udio naslijeđa koje potječe od neandertalaca bilo je procijenjeno na 1 – 4 % eurazijskog genoma. Isti tim istraživača revidirao je 2013. godine ovaj udio na procijenjenih 1,5 – 2,1 %. Također su otkrili da je neandertalska komponenta u neafričkih modernih ljudi bila jače vezana s mezmajskim neandertalcem (Kavkaz) nego s altajskim neandertalcem (Sibir) ili vindijskim neandertalcima (Hrvatska). U populaciji modernih ljudi, barem u onima koje čine Istočni Azijci i Europljani, nalaz otkrivene ukupne introgredirane neandertalske DNA obuhvaća oko 20 % neandertalskog genoma.

Iako manje parsimonična nego recentni genski tok, ova bi opservacija mogla biti uzrokovana drevnom populacijskom supstrukturom u Africi, uzrokovavši nepotpunu gensku homogenizaciju u modernih ljudi kada su neandertalci divergirali dok su rani preci Eurazijaca još bili srodniji neandertalcima nego što su to neandertalcima bili preci Afrikanaca. Na osnovi spektra frekvencije alela pokazalo se da model recentne primjese najbolje odgovara rezultatima dok im model supstrukture drevne populacije uopće ne odgovara – to pokazuje da je najbolji model bila recentna primjesa kojoj je prethodio efekt grla boce među modernim ljudima – potvrđujući tako recentnu primjesu kao najparsimoničnije i najizglednije objašnjenje uočenog viška genskih sličnosti između modernih neafričkih ljudi i neandertalaca. Recentna primjesa također je potvrđena podacima na osnovi neravnoteže vezanosti gena.

Recentne studije pokazale su veću neandertalsku primjesu u Istočnih Azijaca u usporedbi s Europljanima. To je ukazivalo na to da su se u ranih modernih ljudi najvjerojatnije zbila dva neovisna genska toka i da su rani preci Istočnih Azijaca doživjeli veću primjesu nego Europljani nakon što su ove dvije grupe divergirale. Procjenjuje se da je u drugom genskom toku u Istočnih Azijaca to doprinijelo dodatnih 20,2 % (13,4 – 27,1 % u IP-u od 95 %) neandertalske primjese. Također je moguće, iako manje vjerojatno, da je razliku uzrokovalo razrjeđenje u Europljana koje je nastalo eventualnim naknadnim migracijama izvan Afrike. Ona je mogla biti uzrokovana i manjom negativnom selekcijom u Istočnih Azijaca u usporedbi s Europljanima. Uočeno je također da postoji mala, ali značajna varijacija u stopama neandertalske primjese među europskim populacijama, dok među istočnoazijskim populacijama nije bilo značajne varijacije.

Studija iz 2012. otkrila je da Sjeverni Afrikanci imaju stopu neandertalske primjese koja je negdje između one Eurazijaca (najveća) i Supsaharskih Afrikanaca (najmanja). Studija je također pokazala veliku varijaciju među samim Sjevernim Afrikancima, što je ovisilo o količini eurazijskog nasuprot supsaharskoafričkom naslijeđu. No postoje naznake da njihova neandertalska primjesa nije samo nastala eurazijskom introgresijom.

Neandertalski doprinos vrlo je oskudno, no značajno otkriven u Masaija, istočnoafričkog naroda. Poslije identifikacije afričkog i neafričkog naslijeđa među Masaijima, može se zaključiti da je izvor doprinosa bio recentni genski tok neafričkih modernih ljudi (postneandertalaca) jer se po procjeni oko 30 % masajskog genoma može dovesti u vezu s neafrikanacima iz posljednjih 100 generacija.

Promatrajući opseg neravnoteže vezanosti, bilo je procijenjeno da se posljednji neandertalski genski tok u ranih predaka Europljana zbio 47 000 – 65 000 godina BP (konzervativno 37 000 – 86 000 BP). U konjunkciji s arheološkim i fosilnim dokazima smatra se da se genski tok vjerojatno zbio negdje u zapadnoj Euraziji, vjerojatno na Bliskom istoku.

U modernih ljudi nije pronađen ni jedan dokaz neandertalske mitohondrijske DNA. To bi sugeriralo da se uspješna primjesa s neandertalcima dogodila po paternalnoj (očinskoj), a ne maternalnoj (majčinskoj) liniji na strani neandertalaca. Moguće hipoteze govore o tome da je neandertalska mtDNA imala nepovoljne mutacije koje su dovele do izumiranja nosilaca, da su hibridni potomci neandertalskih majka bili odgojani u neandertalskim grupama i izumrli zajedno s njima ili da neandertalke i muški moderni ljudi nisu proizveli plodno potomstvo.

Recentne studije otkrile su prisutnost velikih genomskih regija sa snažno reduciranim neandertalskim doprinosom u modernih ljudi zbog negativne selekcije, što je dijelom uzrokovano neplodnošću hibridnih muškaraca. Ove velike regije malog neandertalskog doprinosa bile su najizraženije na kromosomu X – s peterostruko manjim neandertalskim naslijeđem u usporedbi s autosomima – i sadržavale su relativno veći broj gena specifičnih za testise, što znači da su moderni ljudi imali relativno manje neandertalskih gena lociranih na kromosomu X ili izraženih na testisima, a to je u konzistenciji s poznatom činjenicom da je muška neplodnost pogođena s disproporcionalno većom količinom gena na kromosomima X. Također se pokazalo da je neandertalsko naslijeđe bilo selektirano protiv u konzerviranim biološkim putovima, kao što je procesiranje RNA.

Otkrilo se da su gene koji utječu na keratin neandertalci introgredirali u moderne ljude (utvrđeno u Istočnih Azijaca i Europljana), što sugerira da su ti geni omogućili modernim ljudima morfološku adaptaciju njihove kože i kose da se mogu nositi s neafričkim okolišima. Slično se uočilo i za nekoliko gena upletenih u medicinski relevantne fenotipe kao što su oni koji utječu na sistemski eritematozni lupus, primarnu bilijarnu cirozu, Crohnovu bolest, veličinu optičkog diska, pušačko ponašanje, razine interleukina 18 i šećernu bolest tipa 2.

U studiji iz 2013. istraživači su otkrili neandertalsku introgresiju 18 gena – od kojih je nekoliko vezano s adaptacijom na UV-svjetlost – na kromosomskoj regiji 3p21.31 (regija HYAL) u Istočnih Azijaca. Introgresivni haplotipovi pozitivno su selektirani samo u istočnoazijskim populacijama, postojano se uzdižući od 45 000 godina BP sve do nagla povećanja stope rasta od oko 5 000 do 3 000 godina BP. Ovi haplotipovi javljaju se u vrlo velikim frekvencijama među istočnoazijskim populacijama nasuprot eurazijskim populacijama (tj. europskim i južnoazijskim populacijama). Ovi pronalasci također sugeriraju to da se ova neandertalska introgresija zbila unutar ancestralne populacije koju dijele Istočni Azijci i američki domoroci.

Podaci iz 2005. prethodno su pokazivali da je alel D mikrocefalina, kritičnog regulatornog gena za volumen mozga, potekao iz populacije arhaičnih ljudi. Rezultati pokazuju da je haplogrupa D prije 37 000 godina (na osnovi koalescentne dobi deriviranih alela D) introgredirala u moderne ljude iz populacije arhaičnih ljudi koji su se odvojili prije 1,1 milijuna godina (na osnovi vremena odvajanja između alela D i ne-D), što je konzistentno s periodom kada su neandertalci i moderni ljudi koegzistirali, odnosno divergirali. Visoka frekvencija alela D (70 %) upućuje na to da je on u modernih ljudi bio pozitivno selektiran za. Distribucija alela D mikrocefalina visoka je izvan Afrike, no niska u supsaharskoj Africi, što dalje upućuje na to da se primjesa dogodila u populacijama arhaičnih Europljana. Ova distribucijska razlika između Afrike i Eurazije upućuje na to da je alel D potekao od neandertalaca. No studija iz 2010. otkrila je da je jedan neandertalac iz skloništa kraj Mezzene (Monti Lessini, Italija) bio homozigotan za ancestralni alel mikrocefalina, ne poduprvši time teoriju da su neandertalci doprinijeli alel D modernim ljudima, iako time nije isključena mogućnost neandertalskog porijekla alela D. Studija neandertalskog genoma iz 2010. također nije mogla potvrditi neandertalsko porijeklo haplogrupe D gena mikrocefalina.

Studija iz 2011. otkrila je da su neandertalci doprinijeli modernim ljudima HLA-A*02, A*26/*66, B*07, B*51, C*07:02 i C*16:02 imunosnog sustava. Nakon što su migrirali izvan Afrike, moderni su ljudi naišli na arhaične ljude s kojima su se međusobno križali, što je dalo prednost modernim ljudima u brzoj obnovi raznolikosti HLA i stjecanju novih varijanata HLA koje se bolje adaptiraju na lokalne patogene.

Morfologija

Po jednoj studiji iz 1999., posmrtni ostaci djeteta modernog čovjeka iz Abriga do Lagar Velha (Portugal) iz ranog gornjeg paleolitika sadržavali su crte koje ukazuju da su se neandertalske primjese s modernim ljudima razasule po Iberiji. Uzevši u obzir dataciju posmrtnih ostataka (24 500 godina BP) i persistenciju neandertalskih crta dugo poslije tranzicijskog perioda od neandertalskih populacija do populacija modernih ljudi u Iberiji (28 000 – 30 000 godina BP), smatra se da je ovo dijete bilo potomak već znatno primiješane populacije.

U studiji iz 2006. istraživači su otkrili da čovječji ostaci iz ranog gornjeg paleolitika iz Peştere Muierilor (Rumunjska) od 35 000 BP imaju morfološki uzorak europskih ranih modernih ljudi, ali posjeduju i arhaična i/ili neandertalska obilježja, što upućuje na primjesu europskih ranih modernih ljudi s neandertalcima, a ne toliko na potpuno istisnuće neandertalca. U ova obilježja spadaju širok interorbitalni raspon, relativno plosnati supraorbitalni lukovi, izražena zatiljna izbočina, asimetrična i plitka mandibularna incizura, visok mandibularni koronoidni nastavak, relativno okomit mandibularni kondil u odnosu na položaj incizurne krijeste te uska lopatična glenoidna jama.

U studiji iz 2003. istraživači su otkrili da je mandibula ranog modernog čovjeka nazvana Oase 1 iz Peștere cu Oase (Rumunjska) datirana ugljikom 14C na 34 000 – 36 000 godina BP predstavljala mozaik modernih, arhaičnih i vjerojatno neandertalskih obilježja. Ona je prikazivala lingvalno premoštenje mandibularnog otvora, koji nije bio prisutan u ranijih ljudi osim neandertalaca iz kasnog srednjeg i kasnog pleistocena, upućujući tako na afinitet s neandertalcima. Zaključujući na osnovi mandibule Oasea 1, uočava se značajna kraniofacijalna promjena ranih modernih ljudi barem u odnosu na one iz Europe, vjerojatno zbog određena stupnaj primjese s neandertalcima.

Studija iz 2007. otkrila je da su najraniji (prije oko 33 ka BP) europski moderni ljudi i susljedni gravetijenci (iz srednjeg gornjeg paleolitika), koji anatomski uvelike nalikuju najranijim afričkim modernim ljudima (iz srednjeg paleolitika), također imali crte koje su distinktivno neandertalske, što upućuje na to da se porijeklo europskih ranih modernih ljudi ne može objasniti samo naslijeđem modernih ljudi iz srednjeg paleolitika.