150px|desno|mini|Skica kromosoma 6 s označenim genskim lokusima ("l" - lokus) Kromosom 6 je autosomni kromosom, šesti po veličini u kariotipu čovjeka i pripada C skupini. Prema položaju centromere svrstava se u submetacentrične kromosome. Sadrži 183 milijuna nukleotida, što predstavlja između 5,5 i 6% ukupne količine DNK u jezgri. Sadrži 1557 sekvenciranih gena i 633 pseudogena.Mungall, A. J. et al. 2003. The DNA sequence and analysis of human chromosome 6. Nature 25:805-811.
Na kromosomu 6 nalazi se preko 100 gena glavnog kompleksa histokompatibilnosti (eng. Mayor histocompatibility complex - MHC), ključnih za razlikovanje vlastitih stanica od stranih antigena koje ostvaruje imunosni sustav.
Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je preko 700 000.
Geni kromosoma 6 Neki od važnijih gena, koji se nalaze na kromosomu 6 suGeni kromosoma 6 na NCBI Map Viewer , pristupljeno 13. srpnja 2013. Geni kromosoma 6 na Genetics home reference , pristupljeno 13. srpnja 2013.:
ALDH5A1 ARG1 ATXN1 BCKDHB COL9A1 COL11A2 CUL7 CYP21A2 EFHC1 ELOVL4 EPM2A EYA4 FIG4 FOXC1 GJA1 GNMT GTF2H5 HFE HLA-B HLA-DQA1 HLA-DQB1 LHFPL5 MUT MYO6 NEU1 NHLRC1 PARK2 PEX7 PKHD1 PLAGL1 PLG POLH POLR1C PRPH2 RARS2 RPS10 RUNX2 SLC17A5 SYNE1 T TBP TFAP2A TFAP2B TNXB TREM2 ZFP57
Bolesti vezane za kromosom 6
Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 6 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 6 jesu Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 6, pristupljeno 13. srpnja 2013.:
ankilozirajući spondilitis, HLA-B kolagenopatija tip II i XI celijakija HLA-DQA1 & DQB1 Ehlers-Danlosov sindrom, klasični, hipermobilitet i tip tenascin-X Hashimotoov tireoiditis hemokromatoza hemochromatoza tip 1 deficit 21-hidroksilaze bolest mokraće kao javorov sirup methilmalonična acidemia autosomska gluhoća bez drugih simptoma otospondilomegaepifizealna displazija Parkinsoova bolest bolest policističnog bubrega porfirija porphyria cutanea tarda reumatoidni artritis, HLA-DR Sticklerov sindrom COL11A2 sistemski eritematozni lupus šećerna bolest tip 1, HLA-DR, DQA1 i DQB1 sideroblastična anemija epilepsija Guillain Barreov sindrom
Literatura
Kategorija:Ljudski kromosomi