150px|mini|Skica kromosoma 7 s označenim genskim lokusima ("l" - lokus)
Kromosom 7 je autosomni kromosom, sedmi po veličini u ljudskomom kariotipu i pripada S skupini kromosoma. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim kromosomima. Sadrži 171 milijun nukleotida što čini između 5 i 5,5% ukupne količine DNK u stanici.Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA, Graves TA, Pepin KH, Wagner-McPherson C, Layman D, Maas J, Jaeger S, Walker R, Wylie K, Sekhon M, Becker MC, O'Laughlin MD, Schaller ME, Fewell GA, Delehaunty KD, Miner TL, Nash WE, Cordes M, Du H, Sun H, Edwards J, Bradshaw-Cordum H, Ali J, Andrews S, Isak A, Vanbrunt A, Nguyen C, Du F, Lamar B, Courtney L, Kalicki J, Ozersky P, Bielicki L, Scott K, Holmes A, Harkins R, Harris A, Strong CM, Hou S, Tomlinson C, Dauphin-Kohlberg S, Kozlowicz-Reilly A, Leonard S, Rohlfing T, Rock SM, Tin-Wollam AM, Abbott A, Minx P, Maupin R, Strowmatt C, Latreille P, Miller N, Johnson D, Murray J, Woessner JP, Wendl MC, Yang SP, Schultz BR, Wallis JW, Spieth J, Bieri TA, Nelson JO, Berkowicz N, Wohldmann PE, Cook LL, Hickenbotham MT, Eldred J, Williams D, Bedell JA, Mardis ER, Clifton SW, Chissoe SL, Marra MA, Raymond C, Haugen E, Gillett W, Zhou Y, James R, Phelps K, Iadanoto S, Bubb K, Simms E, Levy R, Clendenning J, Kaul R, Kent WJ, Furey TS, Baertsch RA, Brent MR, Keibler E, Flicek P, Bork P, Suyama M, Bailey JA, Portnoy ME, Torrents D, Chinwalla AT, Gish WR, Eddy SR, McPherson JD, Olson MV, Eichler EE, Green ED, Waterston RH, Wilson RK (2003). "The DNA sequence of human chromosome 7". Nature 424 (6945): 157–64. doi:10.1038/nature01782. PMID 12853948.
Kromosom 7 sadrži oko 1200 gena, ali se pretpostavlja da bi ih moglo biti i 1400. Na kromosomu 7 je smještena regulacijska grupa homeobox A, ključna u regulaciji anatomskog razvoja (morfogeneze) organizma.
Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je preko 600 000.
Geni kromosoma 7 Neki od važnijih gena, koji se nalaze na kromosomu 7 jesu Geni kromosoma 7 na Genetics home reference , pristupljeno 15. srpnja 2013.:
ASL CCL24 CCL26 CCM2 CFTR COL1A2 CLIP2 ili CYLN2 DFNA5 DDC DLD ELN FOXP2 GARS GTF2I GTF2IRD1 GUSB HSPB1 KCNH2 KRIT1 LIMK1 NCF1 PMS2 RELN SBDS SLC25A13 SLC26A4 TFR2 TPST1
Bolesti vezane za kromosom 7
Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 7 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 7 jesu Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 7, pristupljeno 15. srpnja 2013.:
argininosukcinična aciduria kavernozni hemangiom Charcot-Marie-Toothova bolest Charcot-Marie-Toothova bolest tip 2 CHARGE sindrom citrulinemia kongenitalni bilateralni manjak vasa deferentia cistična fibroza distalna spinalno mišićna atrofija tip V Ehlers–Danlosov sindrom Ehlers–Danlosov sindrom, tip arthrokalazija Ehlers–Danlosov sindrom, klasični tip hemokromatoza hemokromatoza tip 3 nasljedni nepolipozni rak debelog crijeva lisencefalija bolest mokraće kao javorov sirup dijabetes odraslih koji se javlja u mladoj dobi (MODY) tip 3 mukopolisaharidoza tip VII ili Slyjev sindrom mijelodisplastični sindrom gluhoća bez drugih simptoma gluhoća bez drugih simptoma, autosomno dominantna gluhoća bez drugih simptoma, autosomno recesivna osteogenesis imperfecta osteogenesis imperfecta, tip I osteogenesis imperfecta, tip III osteogenesis imperfecta, tip II osteogenesis imperfecta, tip IV Pendredov sindrom Romano–Wardov sindrom Shwachman–Diamondov sindrom shizofrenija Tritanopija (vrsta slijepila na boje)
Aberacije kromosoma 7 Williamsov sindrom
Williamsov sindrom je vrlo rijetka genetska bolest uzrokovana delecijom dugog kraka (q) kromosoma 7, točnije segmenta na poziciji 11.23 (obilježen kao 7q11.23) koji obuhvaća oko 26 gena. Ovaj se sindrom se još uvijek ne uspijeva dijagnosticirati kod svih nositelja ove delecije.
Glavne karakteristike sindroma jesu karakteristični izgled, kojeg karakteriziraju grube crte lica, mikrocefalija, mikrognatija, velika usta, debele usne, velike i nisko postavljene uši, te mentalna retardacija.
Literatura
Kategorija:Ljudski kromosomi