150px|mini|Skica kromosoma 8 s označenim genskim lokusima ("l" - lokus)
Kromosom 8 je autosomni kromosom, osmi po veličini u ljudskom kariotipu i pripada S skupini kromosoma.Prema položaju centromere pripada submetacentričnim kromosomima. Sadrži 155 milijuna nukleotida što čini između 4,5 i 5% ukupne količine DNK u stanici.
Kromosom 8 sadrži oko 900 gena, ali se pretpostavlja da bi ih moglo biti i 1100.
Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je preko 550 000.
Geni kromosoma 8 Neki od važnijih gena, koji se nalaze na kromosomu 8 jesu Geni kromosoma 8 na Genetics home reference , pristupljeno 19. srpnja 2013.:
FGFR1: receptor 1 za faktor rasta fibroblasta GDAP1: bjelančevina vezana za diferencijaciju uzrokovanu gangliozidom 1 LPL: lipoprotein lipaza; NDRG1 NEFM: NEF3: neurofilament 3 (150kDa) NEFL: neurofilament, polipeptid 68kDa SNAI2 TG: tireoglobulin; WRN: gen povezan s Wernerovim sindromom.
Bolesti vezane za kromosom 8
Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 8 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 8 jesu Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 8, pristupljeno 19. srpnja 2013.:
sindrom duplikacije 8p23.1 Burkittov limfom Charcot-Marie-Toothova bolest Charcot-Marie-Toothova bolest tip 2 Charcot-Marie-Toothova bolest tip 4 zečja usna Cohenov sindrom urođeni hipotireoidizam obiteljski manjak lipoprotein lipaze primarna mikrocefalija nasljedna multipla egzostoza Pfeifferov sindrom Rothmund-Thomsonov sindrom Shizofrenija vezana za lokus 8p21-22.
Aberacije kromosoma 8 Trisomija kromosoma 8 otkrivena je tek nakon primjene tehnike kromosomkog bojenja pošto se do tada nije znalo koji je od kromosoma iz grupe S trisomičan. U svjetskoj literaturi opisano je oko 100 slučajeva ove trisomije.
Najčešće se javlja u mozaičnom obliku pa se zato fenotip osoba razlikuje ovisno od toga koja je stanična linija više zastupljena, normalna ili aberantna.
Najčešća klinička slika osobe s trisomijom je: umjerena mentalna retardacija strabizam klinodaktilija deformacije kostiju.
Literatura
Kategorija:Ljudski kromosomi