mini|150px|Skica kromosoma 17 s obilježenim genskim lokusima. Kromosom 17 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, sedamnaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim kromosomima. Sastoji se od 79 milijuna nukleotida što predstavlja između 2,5 i 3 % ukupne količine DNK u stanici.
Potvrđeno je da kromosom 17 sadrži oko 1200 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1500.
Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 300 000.
Geni kromosoma 17 Neki od važnijih gena kromosoma 17 jesu Geni kromosoma 17 na Genetics home reference , pristupljeno 23. srpnja 2013.:
ACADVL: acil-koenzim A dehidrogenaza, vrlo dugi lanac ACTG1: aktin, gama 1 ASPA: aspartoacilaza BRCA1: gen vezan za rak dojke 1 CBX1: kromobox homolog 1 COL1A1: kolagen, tip I, alfa 1 CTNS: cistinozin, lizosonski transporter cistina ERBB2 FLCN: folikulin GALK1: galaktokinaza 1 GFAP: fibrilarni protein glije KCNJ2: kalijev kanal, potporodica J, član 2 MAPT MYO15A: miozin XVA NF1: neurofibromin 1 NOG: Nogginov protein PMP22: periferni protein mijelina 22 RPS6KB1 ili S6K: ribosomska protein S6-kinaza SHBG: globulin koji veže spolne hormone SLC4A1 SLC6A4: transporter serotonina TMC6 i TMC8 TP53: tumor suppressor protein p53 USH1G: gen vezan za Usherov syndrome 1G RAI1: gen induciran retinoičnom kiselinom 1 RARA ili bRAR-alfa: receptor retinoične kiseline RHBDF2 GRB7: protein 7 vezan za receptor faktora rasta različiti CC kemokini: CCL1, CCL2, CCL3, CCL4, CCL5, CCL7, CCL8, CCL11, CCL13, CCL14, CCL15, CCL16, CCL18 i CCL23
Bolesti vezane za kromosom 17 Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 17 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 17 jesu Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 17, pristupljeno 23. srpnja 2013.:
šećerna bolest galaktozemia Alexanderova bolest Canavanova bolest Charcot-Marie-Toothova bolest neurofibromatoza osteogenesis imperfecta Andersen-Tawilov sindrom Birt-Hogg-Dubéov sindrom Ehlers-Danlosov sindrom Li-Fraumenijev sindrom Miller-Diekerov sindrom Smith-Magenisov sindrom Usherov sindrom gluhoća rak dojke rak prostate.
Literatura
Kategorija:Ljudski kromosomi