La discromatosi universale ereditaria è una sindrome a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da macule iperpigmentate e ipopigmentata diffuse su tutto il corpo.
Epidemiologia Si tratta di una sindrome estremamente rara.
Eziopatogenesi La discromatosi universale ereditaria di tipo I (DUH1) è causata da mutazioni in un gene non identificato nel locus 6q24.2-q25.2, il tipo 2 (DUH2) da mutazioni nel locus 12q21-q23a e il tipo 3 (DUH3) da utaizoni del gene ABCB6 nel locus 2q35, che codifica per un trasportatore transmembrana della famiglia delle ATP-binding cassette.
Clinica La patologia si manifesta durante la prima infanzia. È caratterizzata da macule iperpigmentate e ipopigmentate diffuse su tutto il corpo con risparmio dei palmi delle mani e delle piante dei piedi. I pazienti possono presentare alterazioni dei capelli e delle unghie e complicanze ematologiche, oculari e neurologiche.
Diagnosi La diagnosi è clinica.
Trattamento Non è disponibile alcun trattamento per questa sindrome.
Note
Voci correlate ABC (biochimica) Discromatosi simmetrica ereditaria Genodermatosi Trasportatore di membrana
Categoria:Malattie rare