La dermatopatia reticolare pigmentosa è una displasia ectodermica monogenica a trasmissione autosomica dominante.
Epidemiologia Si tratta di una sindrome estremamente rara. Non vi è differenza di incidenza tra i sessi.
Eziopatogenesi La sindrome è causata da mutazioni nella sequenza iniziale del gene KRT14, codificante la cheratina 14. Queste mutazioni determinano aploinsufficienza ed aumentata sensibilità all'apoptosi da TNF-α da parte delle cellule che esprimono tale cheratina.
Clinica È caratterizzata da iperpigmentazione reticolare che coinvolge principalmente viso e tronco, assenza di dermatoglifi, alopecia non-cicatriziale, onicodistrofia, ipercheratosi palmo-plantare con sviluppo di bolle plantari durante la prima infanzia, ipofunzione delle ghiandole sudoripare con intolleranza al caldo, anomalie dello sviluppo dentario.
Diagnosi La diagnosi è clinica.
Trattamento Non è disponibile alcun trattamento specifico per questa sindrome.
Note
Voci correlate Genodermatosi Melanina Melanociti Sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
Categoria:Malattie rare