La degenerazione maculare legata all'età (DMLE o AMD, in inglese) è una patologia multifattoriale che colpisce la zona centrale della retina, detta macula. È ad andamento progressivo e può portare alla perdita completa e irreversibile della visione centrale.
Nei paesi industrializzati è la prima causa di ipovisione nei soggetti di età superiore ai 50 anni. Colpisce di solito a partire dai 60 anni ed è quasi sempre bilaterale.
Secondo un'indagine condotta su 600 persone italiane con più di 50 anni la degenerazione maculare è conosciuta solo dal 32%. “L’indagine ha fatto emergere un alto numero di sofferenti di questa patologia”, ha dichiarato il Presidente di Lorien Consulting e direttore della ricerca, il dottor Paolo Rossi (sondaggio di settembre 2017).“Eppure sono ancora in pochissimi a conoscerla e a ricordare dettagli correlati a essa. Chi la vive ne conosce certamente il livello di gravità, ma fra gli altri la conoscenza è talmente esigua da non sapere che basterebbe una visita medica oculistica per averne una prima diagnosi”.
Eziologia Attualmente non ci sono delle vere e proprie prevenzioni per la maculopatia poiché l'eziologia è ancora oggi poco chiara: la componente genetica incide molto sulla degenerazione maculare ma il tipo e il numero dei geni coinvolti sono difficili da definire.
Le cause della malattia sembrano essere genetiche e legate all'ambiente. Il fumo è considerato un fattore di rischio grave, dose dipendente, mentre meno chiare e poco consistenti sono correlazioni con esposizione alla luce solare, ipertensione, obesità, chirurgia della cataratta. I fattori causali più importanti, tuttavia, non sono modificabili, primo tra tutti la predisposizione genetica, l'età e, infine, l'avere un fototipo "chiaro".
Secondo un'analisi condotta dall'Università di Melbourne, i pazienti con degenerazione maculare dovrebbero seguire una terapia antiossidante a base di vitamina A, C ed E, perché i radicali liberi incidono molto sulla progressione della malattia. Un individuo che segue uno stile di vita poco sano e che va maggiormente incontro all'invecchiamento ha molte probabilità di andare a innescare reazioni ossidative che vanno successivamente a intaccare la retina e a sintetizzare i radicali liberi. La pericolosità di quest'ultimi sta nel fatto che causano un danno ossidativo fotodinamico alla membrana e ai sistemi enzimatici cellulari.
Gli individui maggiormente coinvolti per l'appunto sono: chi supera i 55 anni: il 12% dei pazienti affetti da degenerazione maculare ha all'incirca 60-70 anni, il 30% dei pazienti invece si aggira intorno ai 75 anni e infine il 60% dei pazienti ha oltre 90 anni; le donne, le quali sono maggiormente predisposte degli uomini; la popolazione con pelle bianca, la quale è maggiormente a rischio rispetto alla popolazione con pelle scura; chi assume regolarmente alcool, poiché quest'ultimo riduce gli antiossidanti che bloccano la proliferazione della degenerazione maculare; coloro che soffrono di ipertensione; possibilmente, chi si espone regolarmente alla luce senza protezione; gli individui che seguono una dieta ricca di grassi e colesterolo; i pazienti con problemi di obesità.
Dal 2014 si sono fatte importanti scoperte e sembra che il fattore di crescita VEGF (vascular endothelial grown factor) sia la principale causa della patologia. La VEGF è una proteina che forma nuovi vasi sanguigni: permette lo sviluppo dei feti nell'utero e rimargina le lesioni dei muscoli. La VEGF inoltre ripristina il sangue alle celle e ai tessuti quando sono privi di sangue ossigenato.
Sintomatologia La degenerazione maculare non porta alla cecità completa perché la visione laterale si conserva. Il sintomo principale delle maculopatie è una caratteristica perdita della funzione visiva senza tuttavia dolore. I primi sintomi possono non essere immediatamente riconosciuti poiché l'occhio sano riesce a bilanciare i problemi dell'altro nascondendoli.
I sintomi principali di chi è affetto da questa patologia possono essere i seguenti: perdita di visione al centro del campo visivo (scotoma positivo), da non confondere con la visione di una macchia nera nella zona centrale del campo visivo (scotoma negativo), come denunciato da pazienti colpiti da neurite ottica. Nel nostro caso la parte dell'occhio non sana è quella della fovea, cioè la parte centrale della macula, che distorce e rende quasi irriconoscibili i volti e le espressioni di un probabile interlocutore. Tali problemi possono verificarsi e maturare molto velocemente; la distorsione delle immagini in quanto gli oggetti appaiono deformati e rimpiccioliti. Ad esempio, le righe di congiunzione delle piastrelle non si vedono più diritte; sintomi di minore frequenza sono le errate percezioni della dimensione degli oggetti osservati.
Diagnosi Alcuni test per la diagnosi e la valutazione della maculopatia sono: l'esame dell'acuità visiva, in cui i pazienti devono guardare attraverso un foro stenopeico. Il test permette di monitorare lo stato della retina; il test di Amsler o a griglia (una griglia di linee perpendicolari al cui centro compare un piccolo disco nero), che ha la funzione fondamentale di verificare in modo preciso la condizione della capacità visiva nell'area foveale e parafoveale. Nel caso in cui i pazienti dichiarino di non vedere linee rette ma curve la maculopatia è presente. Per monitorare lo stato della retina esistono altri esami più accurati che utilizzano specifici strumenti, cioè: l'OCT (Tomografia Coerenza Ottica) è un esame essenziale per la diagnosi: si osserva se il paziente vede in maniera deformata e quindi se è affetto dalla malattia. Utilizza un fascio laser senza radiazioni nocive, non è invasivo e con esso si scansiona la retina dell'occhio del paziente con la massima risoluzione; la fluorangiografia (FAG) è un esame utilizzato se si sospetta oltre alla maculopatia più patologie. In questo caso si inietta un colorante (verde di indocianina) nel braccio per far evidenziare i vasi sanguigni problematici e successivamente si documenta il tutto con degli scatti del fondo oculare per vedere la distribuzione del colore; l'angiografia, come la FAG, è un esame in cui si inietta un colorante nel braccio che raggiunge i vasi sanguigni della retina. Possono essere usati come coloranti sia il verde di indocianina oppure la classica flouresceina di colore giallo.
Tipologie Le maculopatie si dividono in due categorie, ereditarie o acquisite.
Si riconoscono tre tipi di degenerazione maculare acquisite: "secca" o non essudativa; "umida" o essudativa o neovascolare; pucker maculare.
In Europa al momento 17,1 milioni di persone sono affette da degenerazione maculare, di cui circa il 25% sono colpiti dalla forma umida.
DMLE secca La maculopatia meno aggressiva è quella non essudativa o secca, è più lenta delle altre tipologie e meno comune. Colpisce entrambi gli occhi ma lo fa asimmetricamente: le cellule visive scompaiono o non funzionano poiché la retina si assottiglia. Circa il 90% dei pazienti presenta la forma secca e solo il 10% progredisce verso la forma umida. Per combattere questa forma attualmente non si può ricorrere al laser ma si usano integratori alimentari.
Nella DMLE secca sono presenti depositi sottoretinici (drusen), alterazioni pigmentarie e, successivamente, perdita di epitelio retinico a bordi definiti (atrofia geografica). La perdita della vista è di solito graduale e dipende dall'estensione delle lesioni a livello maculare. Non esiste alcun trattamento provato per questa forma; tuttavia, la visione centrale è spesso conservata e non tutti i pazienti vanno incontro a una grave riduzione delle capacità visive.
Le caratteristiche particolari: assenza di edema maculare; drusen dure; sulla zona maculare si formano depositi proteici e glicemici dovuti al riassorbimento sanguigno; non sono presenti emorragie sottoretiniche.
DMLE umida La maculopatia più aggressiva è quella umida: è veloce ma è tuttavia la meno diffusa. È causata da miopia, o da trombosi venosa, diabete, età, ecc. ed è la conseguenza dell'accumulo del liquido che fuoriesce dai neovasi della retina centrale che appunto va a condensarsi in una macula. In questa ultima si creano vasi sanguigni retinici anomali (neovascolarizzazione coroideale o CNV) che si evolvono creando cicatrici sottoretiniche. Il 10% dei pazienti affetti da DMLE umida hanno cicatrici non sottoretiniche ma verso la coroide.
Un'altra sottocategoria di maculopatia umida è la vasculopatia polipoidale che colpisce il 3-4% dei pazienti affetti da DMLE umida. Essa consiste in sanguinamenti sotto la retina con il successivo sollevamento dell'epitelio pigmentato.
Le terapie migliori con la forma umida intervengono attraverso iniezioni intravenali ripetute all'interno dell'occhio oppure attraverso l'uso del laser.
Le caratteristiche particolari: presenza significativa di edema maculare; drusen molli; i depositi hanno diffusione spaziale maggiore, con bordi indistinti. La proliferazione di vasi sanguigni, dovuta all'ipossia, tende ad aggravare il quadro clinico; presenza frequente di emorragie sottoretiniche.
Dal 2023 è disponibile l'anticorpo faricimab che, oltre ad essere una terapia anti-VEGF colpisce anche l'angipoietina-2, che consente di allungare gli intervalli di trattamento rispetto alle consuete iniezioni intravitreali mensili.
Pucker maculare L'ultima categoria di degenerazione maculare è chiamata pucker maculare in cui cresce una sottile membrana all'interno della retina che può portare a una visione deformata. Lo stadio precedente a esso è la maculopatia a cellophane. Per diagnosticare immediatamentre il pucker maculare si utilizza come principale strumenti il test dell'OCT.
Altre tipologie di forme acquisite sono: foro maculare idiopatico, corioretinopatia sierosa centrale, edema maculare cistoide, maculopatia miopica, membrane epiretiniche e strie angioidi. Spesso le maculopatie sono conseguenza di un uso prolungato di alcuni farmaci (antimalarici, tamoxifene, tioridazina e clorpromazina).
Statistiche Il 27 novembre 2017 è stato dichiarato, a seguito di uno studio pubblicato da JAMA Ophthalmology, che nel mondo occidentale la degenerazione maculare è diminuita nell'ultimo secolo: i bambini di oggi saranno in grado di vedere meglio rispetto ai loro genitori, infatti, i giovani hanno il 60% in meno di possibilità di incorrere in questa malattia.
Gli studiosi hanno esaminato i dati del Beaver Dam Eye Study (BDES) e del Beaver Dam Offspring Study (BOSS), che hanno studiato i cittadini del Wisconsin tra i 43 e 84 anni di età e i loro figli. Le persone non affette da degenerazione maculare erano 4 819 (2 746 adulti e 2 073 bambini). Tra queste 4 819 persone 857 erano nate tra il 1901 e il 1924, 2 068 nate tra il 1925 e il 1945, 1 424 nate tra il 1946 e il 1964 e 470 nate tra il 1965 e il 1984. Alla fine si notò che l’incidenza della malattia per i più anziani era 8,8%, 3% per coloro che nacquero tra il 1925 e il 1945, 1% per i cittadini nati tra il 1946 e il 1964 e 0,3% per la generazione più giovane. Il rischio di avere la maculopatia è diminuito del 65% per ogni generazione: oggi il rischio è rimasto stabile intorno al 60%.
Trattamento
Nei casi di iniziazione della malattia, prima di un vero e proprio intervento, è necessario considerare dei piccoli consigli che possono riuscire anche a limitare il rischio dell'evoluzione della maculopatia. Alcuni dati scientifici mostrano che attuando uno stile di vita sano molti pazienti hanno stabilizzato il deterioramento retinico.