La via di Leloir è una via metabolica per il catabolismo di D-galattosio. Prende il nome da Luis Federico Leloir.
Nel primo passo, il complesso enzimatico galattosio mutarotasi facilita la conversione di β-D-galattosio per α-D-galattosio poiché questa è la forma attiva nel percorso. In seguito, α-D-galattosio è fosforilata da galattochinasi a galattosio-1-fosfato. Nel terzo passo, D-galattosio-1-fosfato viene convertito tramite galattosio 1-fosfato uridililtransferasi a UDP-galattosio utilizzando UDP-glucosio come fonte uridina difosfato. Infine, UDP-galattosio 4-epimerasi ricicla l'UDP-galattosio a UDP-glucosio per la reazione transferasi. Inoltre fosfoglucomutasi converte il D-glucosio 1-fosfato a D-glucosio-6-fosfato.
Reazioni tipiche
Nella tabella seguente vengono descritte le principali reazioni che seguono il percorso di Leloir e illustrate nella figura accanto.
Reazione Enzima Meccanismo β-D-galattosioα-D-galattosio Aldosio 1-epimerasiEC 5.1.3.3 Epimerizzazione del galattosio dal β-anomero all'α-anomero α-D-galattosio + ATPADP + α-D-Galattosio-1-fosfato GalattochinasiEC 2.7.1.6 Fosforilazione del galattosio in galattosio-1-fosfato α-D-galattosio-1-fosfato + UDP-α-D-glucosioα-D-glucosio-1-fosfato + UDP-α-D-galattosio Galattosio 1-fosfato uridililtransferasiEC 2.7.7.12 Trasferimento di un residuo di UMP da un UDP-glucosio a un galattosio-1-fosfato per dare un UDP-galattosio rilasciando glucosio-1-fosfato α-D-glucosio-1-fosfatoα-D-glucosio-6-fosfato FosfoglucomutasiEC 5.4.2.2 Isomerizzazione del glucosio-1-fosfato in glucosio-6-fosfato UDP-α-D-galattosioUDP-α-D-glucosio UDP-galattosio 4-epimerasiEC 5.1.3.2 Epimerizzazione dell'UDP-galattosio per rigenerare l'UDP-glucosio
Difetti metabolici Ci sono tre tipi di difetti metabolici nel catabolismo del galattosio illustrati brevemente nella tabella seguente.
Nome Enzima Descrizione Carenza di galattochinasi Galattochinasi Provoca la cataratta, che è curabile limitando l'assunzione di galattosio con la dieta. Carenza di UDP-galattosio 4-epimerasi UDP-galattosio 4-epimerasi È estremamente raro, sono stati segnalati solo 2 casi. Provoca sordità per i danni al nervo vestibolococleare (sordità neuropatica). Carenza di galattosio 1-fosfato uridililtransferasi Galattosio 1-fosfato uridililtransferasi È il più problematico, in quanto una dieta priva di galattosio non sono efficaci nel trattamento di deficit neurocognitivi (in particolare disturbi del linguaggio come la disprassia verbale) e insufficienza ovarica. Se viene somministrata una dieta priva di galattosio, cataratta e sintomi acuti come insufficienza renale ed epatica; rispondono immediatamente.
Note
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