Con il nome di cromosoma 1 si indica, per convenzione, il più grande cromosoma umano. Le persone presentano solitamente due copie del cromosoma 1, come di ogni autosoma. Il cromosoma 1 possiede all'incirca 249 milioni di nucleotidi. I due cromosomi 1 rappresentano all'incirca l'8% del DNA totale nelle cellule umane.
Il cromosoma 1 contiene di certo oltre 2600 geniNon è possibile indicare un numero preciso di geni, dal momento che esistono diversi approcci per il calcolo di tale numero, ma è ritenuto contenerne oltre 3000, un numero decisamente maggiore di quanto si fosse ipotizzato all'inizio del Progetto Genoma. Il cromosoma, in ogni caso, è stato completamente sequenziato dopo circa vent'anni dall'inizio del progetto stesso Gregory SG et al The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1. Nature. 2006 May 18;441(7091):315-321 .
Il numero di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) è di oltre 900.000.
Geni sul cromosoma umano 1
La lista seguente contiene alcuni dei geni localizzati sul cromosoma 1. : acil-coenzima A deidrogenasi : collagene, tipo XI, alfa 1 : carnitina palmitoiltransferasi II : diidrolipoamide transacilasi E2 (per catene ramificate) : GTP-binding RAS-like 3 (DIRAS family) : espina (sordità autosomica recessiva 36) : fattore di coagulazione V (proaccelerina) : monoossigenasi contenente flavina 3 : UDP-galattosio-4-epimerasi : glucosidasi (gene della malattia di Gaucher) : proteina delle gap junction (connexina 31) : gene responsabile del glaucoma : gene responsabile della emocromatosi di tipo 2 (giovanile) : 3-idrossimetil-3-metilglutaril-coenzima A liasi : gene legato al cancro alla prostata : gene legato alla formazione del tessuto connettivo : canale voltaggio-dipendente del potassio (membro 4 della sottofamiglia KQT-like) : membro 1B della famiglia delle kinesine : lamina A/C : mitofusina 2 : proteina zero della mielina (legata alla neuropatia 1B di Charcot-Marie-Tooth) : 5,10-metilenetetraidrofolato reduttasi (NADPH) : 5-metiltetraidrofolato-omocisteina metiltransferasi : omologo di mutY (E. coli) : gene responsabile della malattia di Parkinson 7 (forma autosomica recessiva, ad insorgenza precoce) : chinasi putativa indotta da PTEN : procollageno-lisina 1, 2-ossoglutarate 5-diossigenasi 1 : protoporfirinogeno ossidasi : presenilina 2 (correlata alla malattia di Alzheimer di tipo 4) : subunità B del complesso della succinato deidrogenasi : ormone stimolante la tiroide TSH, forma β : uroporfirinogeno decarbossilasi (correlato alla porfiria cutanea tarda) : correlato alla sindrome di Usher 2A (forma lieve, autosomica recessiva)
Malattie Le malattie seguenti sono alcune di quelle ritenute essere correlate a disordini genetici a carico del cromosoma 1 (il cromosoma che presenta il maggior numero di patologie genetiche conosciute, circa 890).
cancro alla mammella; cancro alla prostata; malattie del collagene di tipo II e XI; deficienza di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA liasi; deficienza di carnitina palmitoiltransferasi II; emocromatosi di tipo 2; feocromocitoma; galattosemia; glaucoma; ipotiroidismo congenito; malattia di Alzheimer di tipo 4; malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1 e 2; malattia di Ehlers-Danlos; malattia di Gaucher di tipo 1, 2 e 3 (e malattie Gaucher-simili); malattia di Parkinson; omocisteinuria; poliposi adenomatosa famigliare (FAP); porfiria epatoeritropoietica e porfiria cutanea tarda; sordità autosomica recessiva (tipo 36); sordità non sintomatica autosomica dominante ed autosomica recessiva; trombofilia; sindrome di Stickler; sindrome di Usher di tipo II; sindrome di Van der Woude; Modifica di Sindrome di Urbach-Wiethe trimetilaminuria.
Note
Bibliografia
Altri progetti
Collegamenti esterni Introduzione degli NIH Mappa su Ensembl! Filogenesi su Ensembl!
1 1