Le ciliopatie sono un gruppo di malattie genetiche accomunate dall'alterazione funzionale di una struttura intracellulare chiamata ciglio primario. Tale struttura emerge sulla superficie cellulare ed è costituita da microtubuli. Nelle ciliopatie causate da una mutazione genetica, la funzionalità del ciglio primario è compromessa e questo porta a un quadro clinico che dipende, sia per varietà sia per gravità, dalla specifica mutazione genetica sottostante.
Clinica Segni e sintomi Molti segni clinici e sintomi possono essere indicativi di ciliopatia: in ordine decrescente di specificità, essi sono: Malformazione di Dandy-Walker (o ipoplasia del verme cerebellare) Agenesia del corpo calloso Situs inversus Encefalocele in sede occipitale Rene policistico Polidattilia post-assiale Epatopatie Retinite pigmentosa Ritardo mentale
Fenotipi talvolta associati a un quadro di ciliopatia possono essere: Anencefalia Anomalie della respirazione Diabete mellito Exencefalia Anomalie del movimento degli occhi Idrocefalo Ipoplasia del corpo calloso Ipotonia Infertilità Obesità Polidattilia (anche pre-assiale) Insufficienza respiratoria Retinopatie Sordità o ipoacusia neurosensoriale Spina bifida
Tipi di ciliopatia Molteplici patologie sono annoverate nell'eterogeneo gruppo delle ciliopatie: esse possono essere a carico di rene, fegato, cervello, occhi o dita. Tra le ciliopatie più note figurano: Amaurosi congenita di Leber Displasia toracica asfissiante Malattia policistica renale autosomica dominante Nefronoftisi Sindrome di Alström Sindrome di Bardet-Biedl Sindrome di Ellis-van Creveld Sindrome di Joubert Sindrome di Kartagener Sindrome di McKusick-Kaufman Sindrome di Meckel Sindrome oro-facio-digitale di tipo 1 Sindrome coste corte-polidattilia Sindrome di Senior-Løken Sindrome di Strømme
Note
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Categoria:Malattie genetiche