La sindrome di McKusick-Kaufman è una malattia genetica rara afferente al gruppo delle ciliopatie.
Epidemiologia e storia La malattia deve il suo nome a Victor McKusick e a Robert L. Kaufman, medici che per primi la descrissero.
L'incidenza presso la popolazione degli Old Order Amish è di circa un caso ogni nati vivi; non sono stati identificati casi all'infuori di questa comunità.
Eziologia La malattia è trasmessa per via autosomica recessiva ed è causata da una mutazione a carico del gene MKKS che codifica per l'omonima proteina, una chaperonina che partecipa allo sviluppo degli arti, del cuore e dell'apparato riproduttore.
Clinica Segni e sintomi La sindrome si manifesta con difetti cardiaci, polidattilia postassiale e anomalie degli organi genitali quali: Atresia o stenosi degli ureteri Ipospadia, griposi e criptorchidismo nei maschi Atresia vaginale, utero didelfo o vagina doppia nelle femmine
Diagnosi La diagnosi è essenzialmente clinica, tuttavia è possibile sottoporsi a un test genetico volto a determinare le mutazioni alleliche responsabili della malattia. La sindrome di McKusick-Kaufman inoltre entra in diagnosi differenziale con la sindrome di Bardet-Biedl, anche se quest'ultima presenta segni e sintomi in età adulta che permettono di distinguerla dalla prima.
Trattamento La terapia è volta a correggere le anomalie della sindrome, soprattutto a livello delle dita e del cuore.
Note
Voci correlate Ciliopatia Sindrome di Bardet-Biedl
Categoria:Malattie rare Categoria:Sindromi genetiche