La sindrome di Majewski o sindrome coste corte-polidattilia di tipo 2 è una malattia genetica rara a decorso letale, caratterizzata da osteocondrodisplasia e afferente al gruppo delle sindromi coste corte-polidattilia, che presentano costole molto corte e un'ipoplasia dei polmoni che generalmente conduce il paziente alla morte per insufficienza respiratoria.
Epidemiologia e storia La sindrome fu descritta per la prima volta nel 1971 dal pediatra e genetista tedesco Frank Majewski (altre patologie che prendono il suo nome sono la sindrome di Mohr-Majewski o sindrome oro-facio-digitale di tipo 4 e la sindrome di Lenz-Majewski, una forma di iperostosi).
L'incidenza della malattia nella popolazione generale è attualmente sconosciuta.
Eziologia La sindrome presenta un'ereditarietà autosomica recessiva; la mutazione genetica responsabile della malattia è a carico del gene NEK1, situato nel braccio lungo del cromosoma 4, in corrispondenza del locus genico q33.
Clinica Segni e sintomi I segni clinici principali sono: Costole corte con ipoplasia del torace e dei polmoni, con conseguente insufficienza respiratoria progressiva Displasia delle ossa lunghe (con lunghezza inferiore al normale) Spesso polidattilia
Oltre alle caratteristiche elencate, presenti anche nelle altre sindromi del gruppo coste corte-polidattilia, nella sindrome di Majewski si osservano anche moderata macrocefalia, infossamento della radice del naso, cheiloschisi e labbro leporino, presenza precoce della dentatura (spesso fin dalla nascita), ipoplasia dell'epiglottide e della laringe, atresia vaginale, micropenia, intestino corto e con malrotazione, agenesia del bulbo olfattivo e di altre strutture cerebrali necessarie alla percezione olfattiva, con conseguente anosmia congenita.
Esami strumentali e di laboratorio Alla radiografia si osservano costole corte, tibia sproporzionatamente corta e di aspetto ovaloide, in contrasto con la sindrome di Beemer-Langer che, pur presentando alterazioni della lunghezza delle ossa degli arti, non comporta alterazioni morfologiche delle stesse. È anche possibile la diagnosi prenatale mediante ecografia ostetrica.
Diagnosi differenziale Per differenziare la sindrome di Majewski da quella di Saldino-Noonan, si rileva che nella prima la forma della pelvi è normale, manca lo sperone metafisario nelle ossa lunghe, vi è inoltre un'ossificazione prematura delle epifisi prossimali di femore ed omero ed è presente polidattilia sia alle mani che ai piedi.
Trattamento
Note
Bibliografia
Voci correlate Displasia toracica asfissiante Sindrome coste corte-polidattilia
Categoria:Malattie rare Categoria:Sindromi genetiche