La sindrome di Sheldon-Hall è una malattia genetica molto rara che ha per caratteristiche principali contratture articolari multiple (artrogriposi) ed anomalie del volto, come palato ogivale e microstomia.
Epidemiologia e storia È considerata una variante della sindrome di Freeman-Sheldon, dalla quale è stata distinta nel 1997 dal genetista statunitense P. A. Krakowiak e dai colleghi. La malattia deve il suo nome a J. H. Sheldon e a Judith G. Hall, anch'essi genetisti statunitensi.
L'incidenza nella popolazione è molto bassa; in letteratura medica sono stati sinora registrati meno di 100 casi ufficiali.
Eziologia La malattia è a trasmissione autosomica dominante; responsabile delle anomalie fenotipiche è una mutazione a carico del gene TNNI2 o TNNT3; essi si trovano nel braccio corto del cromosoma 11, in corrispondenza del locus genico p15.5. Altre mutazioni note per provocare la patologia riguardano il gene TPM2 sul cromosoma 9 (locus genico p13.3) e il gene MYH3 sul cromosoma 17 (locus genico p13.1).
Clinica Segni e sintomi La sindrome si manifesta con: Artrogriposi diffusa congenita, che non peggiora nel corso dello sviluppo Microstomia (bocca di dimensioni ridotte), palato alto, palpebre oblique Bassa statura (senza però arrivare al nanismo) Camptodattilia Piede torto e altre malformazioni dell'estremità degli arti inferiori
Esami strumentali e di laboratorio La diagnosi è essenzialmente clinica ed effettuata dopo la nascita; è tuttavia possibile la diagnosi prenatale con l'impiego di ultrasuoni fini mediante ecografia ostetrica.
Diagnosi differenziale La sindrome entra in diagnosi differenziale con la sindrome di Freeman-Sheldon (di cui è stata considerata una variante per molti decenni) e con altre forme di artrogriposi distale, come la sindrome di Beals.
Note
Bibliografia
Voci correlate Artrogriposi Sindrome di Beals Sindrome di Freeman-Sheldon
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