La sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) è una malattia genetica rara caratterizzata da ipertrofia dei tessuti e da una proliferazione di amartomi, con formazione di numerosi lipomi sottocutanei, emangiomi e macrocefalia.
Eziologia
La malattia è a trasmissione autosomica dominante ed è dovuta ad una mutazione del gene PTEN (omologo della fosfatasi e della tensina) localizzato sul braccio lungo del cromosoma 10, in corrispondenza del locus genico 10q23.31. Questo gene regola la proliferazione delle cellule e il suo alterato funzionamento provoca la formazione degli amartomi. Esistono altre sindromi che si manifestano a causa di altre mutazioni del gene PTEN.
Clinica Segni e sintomi Il quadro clinico della malattia è costituito da: Macrocefalia, in assenza di dilatazione dei ventricoli cerebrali o di aumento della pressione intracranica Amartomi dei tessuti di origine mesodermica (con sviluppo di polipi intestinali e di emangiomi multipli) Dismorfie, in particolare a livello del volto Ritardo globale dello sviluppo Struma multinodulare Aumento del rischio di sviluppo di neoplasie: Adenoma della tiroide Tumore della tiroide midollare indifferenziato Altri tumori viscerali a crescita lenta, che possono causare sanguinamento e dolore
Esami strumentali e di laboratorio La diagnosi è essenzialmente clinica, tuttavia può essere effettuato un test di genetica molecolare o un test citogenetico per rilevare l'eventuale presenza di mutazioni genetiche associate alla sindrome.
Diagnosi differenziale La malattia entra in diagnosi differenziale con: La sindrome da poliposi giovanile La sindrome di Peutz-Jeghers La sindrome di Proteo La neurofibromatosi di tipo 1 La sindrome di Cowden
Trattamento La terapia è sia sintomatica, sia volta alla prevenzione dello sviluppo e della proliferazione del tumore al seno, del tumore al rene e del tumore della tiroide.
Note
Bibliografia
Voci correlate Amartoma Emangioma Facomatosi Sindrome di Cowden Sindrome di Proteo
Categoria:Malattie oncologiche Categoria:Malattie rare Categoria:Sindromi genetiche