La scoliosi è una complessa deformità strutturale della spina dorsale che si torce sui tre piani dello spazio; sul piano frontale si manifesta con un movimento di flessione laterale, sul piano sagittale con un'alterazione delle curve, il più spesso provocandone un'inversione (modifica della cifosi o della lordosi), sul piano assiale con un movimento di rotazione.
La curvatura sul piano frontale (radiografia in veduta postero-anteriore in posizione eretta sotto carico) è misurata con l’angolo tra la limitante somatica superiore e quella inferiore (angolo di Cobb, che rimane il gold standard di riferimento). Nelle linee guida internazionali si parla di scoliosi in caso di gradi Cobb maggiore di 10°
Di solito si presenta durante la crescita e peggiora sino alla maturazione ossea, con un picco a inizio pubertà, alle soglie dell’adolescenza. Purtroppo, se supera certi livelli (spesso oltre i 30°, quasi sempre oltre i 50°), l’evolutività non finisce con la crescita, anche se diviene molto lenta (0,5-1 grado all’anno): spesso ne consegue un incurvamento di lato e in avanti in età anziana.
La scoliosi non ha sintomi come normalmente intesi. Mentre in età adulta, scoliosi non curate, possono portare a dolore, deformità progressiva e a volte problemi cardiorespiratori, durante la crescita non si hanno sintomi evidenti, tanto che la patologia viene individuata spesso casualmente da un osservatore esterno o tramite uno screening con radiografia.
Studi recenti dimostrano l'importanza della diagnosi precoce e della gestione delle alterazioni delle curve fisiologiche della colonna vertebrale per prevenire complicanze a lungo termine.
Epidemiologia La prevalenza complessiva della scoliosi riportata in letteratura è variabile dallo 0,93% al 12% e sembra variabile a seconda della latitudine. Circa il 10% di questi casi riportati richiede un trattamento conservativo, mentre circa lo 0,1-0,3% richiede una correzione chirurgica. Il rapporto femmina-maschi varia: quando l’angolo Cobb è compreso tra 10° e 20° il rapporto sembra simile (1,3:1), aumenta a 5,4: 1 se l’angolo è compreso tra 20° e 30° e arriva fino a 7:1 per angoli superiori a 30°.
Classificazioni
Generalmente si parla di “scoliosi idiopatica” (70-80%), cioè non è possibile determinare la causa della deformità.
Solo per pochi pazienti (20-30%) si può parlare di “scoliosi secondaria”, cioè causata da malformazioni congenite del rachide o del torace (ad esempio generata da difetti di formazione vertebrale o da fusione costale) o correlata a disordini neurologici o muscolari o iatrogene (ad esempio in seguito a toracotomia o laminectomia).
La scoliosi è talvolta associata ad altre condizioni, come la Sindrome di Ehlers-Danlos, sindrome di Charcot-Marie-Tooth, sindrome di Prader-Willi, osteogenesi imperfetta, cifosi, paralisi cerebrale infantile, atrofia muscolare spinale, distrofia muscolare, disautonomia familiare, sindrome di CHARGE, atassia di Friedreich, sindrome dell'X fragile, sindrome di Proteo, spina bifida, sindrome di Marfan, neurofibromatosi, connettivite indifferenziata, ernia diaframmatica congenita, disturbi dell'asse craniospinale (ad esempio, la siringomielia, sindrome da prolasso valvolare mitralico, malformazione di Arnold-Chiari), e sindrome di banda amniotica.
Probabilmente può essere considerata una patologia genetica multifattoriale complessa, in cui c’è spesso (e non sempre) una storia familiare positiva, ma non è completamente chiaro il modello di ereditarietà.
Vi sono diverse classificazioni a seconda dell’eziologia, della riducibilità della curva, dell’età della prima osservazione, dell’entità e della sede della curva.
A seconda della riducibilità della colonna si parla di scoliosi strutturata e non strutturata. Latteggiamento scoliotico è una deviazione laterale del tutto riducibile in decubito supino: clinicamente senza gibbo, radiologicamente senza rotazione. La scoliosi strutturata invece presenta vertebre e dischi deformati e la curva laterale si associa ad una rotazione che si traduce in gibbo o in una salienza paravertebrale.
In base all’età della prima osservazione, possiamo distinguere in scoliosi infantile (fino a 3 anni), giovanile (fino alla pubertà), adolescenziale (fino alla completa maturità ossea) e dell’adulto. Prima è riscontrabile tale patologia, tanto peggiore è la prognosi di aggravamento.
A seconda dell’entità della curva possiamo distinguere in scoliosi lievi (<30°), moderate (30°-50°) e gravi (>50°).
La localizzazione della curva, invece, viene definita considerando le vertebre limitanti e le vertebre apicali. Ad esempio, si parla di una “curva cervico-dorsale” con apicale a livello D2 o superiore, oppure “curva dorsale” con vertebra limitante inferiore a livello di D12 o superiore, o ancora “curva dorso-lombare” con vertebra apicale D12-L1 e limitante inferiore lombare, oppure “curva lombare” con vertebra apicale L2 e limitante inferiore lombare.
Cause
Come detto in precedenza, generalmente la scoliosi è idiopatica, cioè la causa di insorgenza è ignota, ma sembrerebbe esserci una causa multifattoriale. Inoltre, sembra esserci una componente epigenetica: sono stati individuati diversi geni, ma non vi è una correlazione certa. Il ruolo dei fattori genetici è enfatizzato e confermato dalla tendenza a presentarsi in determinate famiglie e i ricercatori suggeriscono un disturbo ereditario nella struttura e nella funzione dei recettori degli estrogeni. In uno studio, ad esempio, il gene CHD7 è stato associato a una forma idiopatica di scoliosi. In uno studio del 2006, tre polimorfismi di microsatelliti del gene MATN1 (responsabile della codifica della proteina Matrilin 1, cartilage matrix protein) costituiti, rispettivamente, da 103, 101, e 99 coppie di basi, sono stati messi in relazione alla scoliosi idiopatica.
A differenza del meccanismo eziologico ignoto, ci sono diversi studi per spiegare i possibili meccanismi patogenetici generanti la curvatura scoliotica. Alcuni derivano dagli studi di Ian Stokes, che ha individuato una causa biomeccanico-mediata nella progressione della scoliosi durante la crescita adolescenziale. Egli descrive come i carichi asimmetrici su ogni vertebra instaurano un vero e proprio circolo vizioso: la curvatura laterale della colonna produce un carico asimmetrico sulla colonna vertebrale immatura, che a sua volta provoca la crescita asimmetrica e quindi la deformità a cuneo progressiva. Sia il disco che i piatti vertebrali sembrano contribuire all’evoluzione della scoliosi, ma i loro relativi contributi non sono ancora ben definiti. Inoltre, dagli studi di Stokes è emerso che la crescita vertebrale asimmetrica sembra dipendere anche dalla strategia di attivazione neuromuscolare. Questa scoperta suggerisce che ogni individuo può adottare diverse strategie e determinare diversi carichi sulla colonna vertebrale e questo potrebbe spiegare perché alcune persone sviluppano scoliosi più progressive rispetto ad altre. Questo offre anche interessanti spunti per quanto riguarda il trattamento della scoliosi.
Secondo Royo et al., la scoliosi idiopatica è una delle possibili conseguenze di una trazione anomala del legamento del Filum Terminale. Il Filum Terminale si estende dalla parte finale del midollo spinale fino al coccige, e in alcune persone, per un’anomalia congenita, provoca una trazione su tutto il sistema nervoso, manifestandosi sotto forma di malattie del midollo spinale, del cranio e della colonna vertebrale, che sono espressioni della Malattia del Filum. Nel caso della scoliosi, causa la deformazione della colonna vertebrale.
Anche per quanto riguarda la storia naturale, mancano ancora conoscenze veramente esaustive, anche se negli ultimi anni sono state pubblicate diverse metanalisi. Riferendosi alla scoliosi adolescenziale si può affermare comunque che per curve inferiori a 30° a fine maturazione ossea non si prevede peggioramento in età adulta. In letteratura gli autori sembrano essere concordi sul fatto che più le curve superano i 40°-50° e maggiore sarà la probabilità di problemi di salute nella vita adulta, ridotta qualità di vita, maggiore deformità estetica e disabilità visibile, nonché dolore e limitazioni funzionali progressive. La funzionalità cardiopolmonare non sembra essere compromessa, se non in curve toraciche alte >80° associate ad ipocifosi. L’incidenza di mal di schiena in età adulta sembra sovrapponibile alla popolazione generale, l’intensità del dolore non correla con l’entità della curva, mentre le curve dorso-lombari sembrano maggiormente correlate al dolore. Le curve lievi e moderate non peggiorano in gravidanza, non vi sono differenze nel modo di partorire (naturale o cesareo) e nelle complicanze possibili.
Segni e sintomi
Come detto in precedenza la scoliosi porta a cambiamenti estetici e posturali che si possono rendere più o meno visibili a seconda della gravità della situazione. Ad esempio si possono notare fianchi irregolari, spalle posizionate ad altezza differente, una scapola più prominente dell’altra, costole posizionate ad altezze differenti o prominenti, oppure un corpo inclinato verso un lato. L'asimmetria delle spalle, tuttavia, non è un segno esclusivo della scoliosi: in alcuni contesti, come negli atleti che praticano sport overhead, può rappresentare un adattamento funzionale della muscolatura e della cintura scapolare correlato alla ripetizione del gesto tecnico.
Caratteristica peculiare della scoliosi è il "gibbo", cioè una sporgenza evidenziabile facendo flettere in avanti con il tronco il paziente, conseguenza della rotazione vertebrale. Questo è definito il "test di Adams", trovando localizzazione e misurando in gradi il dislivello tra i due lati utilizzando un inclinometro (scoliometro). La positività di tale test è patognomonica di scoliosi e questo strumento è dotato di una sensibilità stimata intorno al 100% e la sua specificità intorno al 47% se si sceglie una misurazione di 5°. Una misurazione di 7° ha invece una sensibilità dell’83%, ma una specificità dell’86%. Con il paziente facendo il test se emerge un gibbo uguale o superiore a 7° è opportuno inviare a una visita specialistica con un eventuale approfondimento radiografico per confermare la diagnosi. Se è uguale o superiore a 3° è necessario ricontrollare il paziente a 6 mesi, per vedere se persistono eventuali asimmetrie di scapole, spalle, emitorace o fianchi.
Questi cambiamenti estetici possono portare a modifiche nella qualità di vita e nel benessere psicologico della persona.
Riassumendo segni e sintomi:
Estetica Qualità della vita Disabilità Mal di schiena Benessere psicologico Progressione Funzionalità respiratoria Dati clinici e radiografici Necessità di ulteriori trattamenti nella vita adulta Risultati correlati a postura, equilibrio, movimento Risultato cognitivo
Diagnosi
Ad oggi sembra esserci un accordo sull’importanza di identificare precocemente l’anormalità per poter offrire cure adeguate, senza danneggiare fisicamente e psicologicamente l’individuo, arrivando ad un miglior successo nel trattamento conservativo.
Quindi è importante osservare eventuali asimmetrie fisiche e la presenza del gibbo con il test di Adams descritto precedentemente (screening spesso effettuati sui ragazzi tra i 10 e i 12 anni).