La sindrome acrorenale è una malattia genetica a ereditarietà autosomica recessiva molto rara; per estensione, "sindrome acrorenale" è la denominazione anche di altre patologie congenite caratterizzate da anomalie alle estremità (come polidattilia e brachidattilia) e ai reni.
Epidemiologia e storia La prima descrizione risale al 1969 ed è opera dei medici tedeschi H. Dieker e John Marius Opitz.
L'incidenza della malattia è inferiore a un caso ogni milione di nati vivi; in letteratura medica sono stati finora descritti solo circa 20 pazienti affetti dalla sindrome in tutto il mondo.
L'incidenza delle sindromi acrorenali in senso lato (generalmente annoverate nella categoria delle ciliopatie) è invece attorno a un caso ogni nati vivi.
Eziologia Causa della malattia risulta essere una mutazione sul braccio lungo del cromosoma 15, in corrispondenza dei locus genici 15q13-15q14.
Clinica Segni e sintomi Il quadro clinico della sindrome acrorenale intesa in senso lato (cioè qualsiasi combinazione tra malformazioni alle estremità e alterazioni della struttura renale) può comprendere:
Polidattilia, oligodattilia, brachidattilia, ectrodattilia e anomale fusioni ossee in corrispondenza di falangi, metacarpi e metatarsi Agenesia renale unilaterale, ipoplasia renale bilaterale, malformazioni a carico dell'uretere e del trigono vescicale, ostruzione vescicale Segni clinici meno specifici, come disturbi dell'accrescimento, ritardo psicomotorio, coloboma, ipertelorismo oculare, decorso antimongolico delle rime palpebrali, anomalie morfologiche dell'elice, palato alto, amelogenesi imperfetta, clinodattilia, ginocchio valgo, coartazione aortica, ipospadia e criptorchidismo
Invece, nel caso della sindrome acrorenale propriamente detta, sono tipicamente presenti alcuni dei seguenti segni clinici: Generalmente ectrodattilia bilaterale, più raramente ipoplasia longitudinale del radio, dell'ulna, della tibia o del perone Agenesia o ipoplasia dei reni; in essi possono talvolta svilupparsi cisti anche multiple
Nei soggetti affetti dalla patologia sono generalmente presenti anche altre anomalie strutturali e funzionali.
Diagnosi La diagnosi è essenzialmente clinica, avvalendosi della radiografia per constatare le anomalie nelle dimensioni e nella struttura dei reni. Utilizzando gli ultrasuoni è possibile effettuare una diagnosi prenatale per mezzo di un'ecografia ostetrica.
Note
Voci correlate Agenesia renale Ciliopatia Ipoplasia renale
Categoria:Malattie dell'apparato urinario Categoria:Malattie rare Categoria:Sindromi genetiche