Letranacogene dezaparvovec, commercializzato con il nome di Hemgenix, è una terapia genica utilizzata per il trattamento dell'emofilia B.
Essa è basata su un vettore adeno-associato che consiste in un vettore virale che trasporta un gene per la coagulazione del fattore IX. L'espressione genica avviene nel fegato per produrre tale proteina, aumentarne i livelli ematici e limitare così i casi di emorragia.
L'emofilia B è una malattia genetica causata dalla mancanza o dall'insufficienza del fattore IX della coagulazione, una proteina necessaria per la formazione dei coaguli ematici che arrestano il sanguinamento.
Le reazioni avverse più comuni includono: aumento degli enzimi epatici, mal di testa, lievi reazioni correlate all'infusione e sintomi simil-influenzali.
L'etranacogene dezaparvovec è stato approvato per uso medico negli Stati Uniti nel novembre 2022, nell'Unione Europea nel febbraio 2023 e in Canada nell'ottobre 2023.
Indicazioni d'uso L'etranacogene dezaparvovec è indicato per il trattamento di adulti affetti da emofilia B (deficit congenito del fattore IX) che seguono una terapia profilattica con fattore IX, o che presentano o hanno presentato emorragie potenzialmente letali, o che hanno avuto episodi ripetuti e gravi di sanguinamento spontaneo.
Storia La sicurezza e l'efficacia dell'etranacogene dezaparvovec sono state valutate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense in due studi condotti su 57 uomini adulti di età compresa tra i 18 e i 75 anni affetti da emofilia B grave o moderatamente grave. L'efficacia è stata stabilita sulla base della diminuzione del tasso di sanguinamento annualizzato (ABR) degli uomini. In uno studio, che ha coinvolto 54 partecipanti, i soggetti hanno registrato un aumento dei livelli di attività del fattore IX, una diminuzione della necessità di profilassi con sostituzione del fattore IX e una riduzione del 54% dell'ABR rispetto alla baseline. La FDA ha concesso alla domanda di autorizzazione per l'etranacogene dezaparvovec le designazioni di revisione prioritaria, farmaco orfano e terapia innovativa. Nel novembre 2022, la FDA ha concesso l'approvazione di Hemgenix a uniQure e CSL Behring LLC.
Cultura e società Aspetti economici L'etranacogene dezaparvovec costa 3,5 milioni di dollari USA per dose. Il produttore sostiene che il farmaco ridurrà i costi sanitari complessivi perché i pazienti avranno meno episodi di sanguinamento e necessiteranno di meno trattamenti anticoagulanti.
Status giuridico Nel dicembre 2022, il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'Agenzia europea per i medicinali (EMA) ha adottato un parere positivo, raccomandando la concessione di un'autorizzazione all'immissione in commercio condizionata per il medicinale Hemgenix, destinato al trattamento dell'emofilia B grave e moderatamente grave. Il richiedente di questo medicinale è CSL Behring GmbH. L'etranacogene dezaparvovec è stato approvato per uso medico nell'Unione Europea nel febbraio 2023.
Note
Bibliografia
Collegamenti esterni Studio clinico n. NCT02396342, "Studio clinico sull'AAV5-hFIX nell'emofilia B grave o moderatamente grave"
Voci correlate
Fidanacogene elaparvovec
Categoria:Coagulopatie Categoria:Farmaci orfani