Il Betibeglogene autotemcel, nome commerciale Zynteglo, è una terapia genica sviluppata da bluebird bio per il trattamento dell'anemia mediterranea: accettata inizialmente dalla Food and Drug Administration come breakthrough therapy, riceve l'approvazione definitiva nell'agosto del 2022; l'Agenzia europea per i medicinali l'aveva già approvato nel 2019 ma poi, per ragioni commerciali legate alla difficoltà di negoziare i rimborsi per il farmaco, l'autorizzazione è stata ritirata nel 2022 su richiesta dell'azienda.
È raccomandata ai talassemici dipendenti dalle trasfusioni e con più di dodici anni, per i quali un trapianto di cellule staminali ematopoietiche sarebbe indicato ma non è possibile trovare un donatore compatibile: il farmaco viene creato a partire dalle cellule del paziente, alle quali tramite un vettore virale di tipo lentivirus viene aggiunta la versione corretta del gene HBB, e viene poi infuso per via endovenosa successivamente ad un ciclo di chemioterapia che elimina le cellule con il gene malformato.
Gli studi per l'anemia mediterranea hanno mostrato un'efficacia dell'89% misurata con il criterio dell'indipendenza trasfusionale, ossia la capacità di poter sopravvivere senza trasfusioni per almeno un anno: uno studio sull'applicabilità della terapia all'anemia falciforme è stato sospeso a seguito dell'insorgenza di un caso di leucemia mieloide acuta, a cui è seguita una sospensione della commercializzazione del farmaco in attesa del parere, poi positivo, dell'EMA.
Note
Categoria:Terapie farmacologiche