La tafazzina è una proteina umana il cui gene è sito sul cromosoma Xq28, cioè sul braccio lungo del cromosoma X, locus 28. Si trova tra le paia di basi 153.293.070 e 153.303.258. La tafazzina è altamente espressa nel muscolo cardiaco e scheletrico e funziona come una transacilasi fosfolipide-lisofosfolipide (appartiene al gruppo delle aciltransferasi fosfolipide:diacilglicerolo). La sua principale funzione è quella di catalizzare il rimodellamento della cardiolipina immatura nella sua composizione matura, la quale si caratterizza per contenere una predominanza di legami tetralinoleoici.
È stata isolata nel 1996 dalla genetista Silvia Bione e collaboratori, dopo un lungo e intenso lavoro. Per questo è stata battezzata, per auto-dileggio, col nome di "tafazzina", a ricordare il personaggio Tafazzi (interpretato da Giacomo Poretti del trio comico Aldo, Giovanni e Giacomo), simbolo del masochismo per la strenua volontà di trovarla da parte del gruppo dei ricercatori.
Fisiologia Il gene TAZ provvede alla produzione di un gruppo di proteine dette "tafazzine", le quali sembrano avere due funzioni principali: giocare un ruolo nel mantenere l'equilibrio di membrana dei mitocondri, in particolar modo agendo sul lipide cardiolipina. promuovere la differenziazione e la maturazione degli osteoblasti e prevenire l'immagazzinamento dei grassi nell'adipocita
Patologia Sono state individuate più di 70 mutazioni del gene, che comportano tutte una medesima malattia, la sindrome di Barth, seconda forma della 3-metilglutaril aciduria, una miopatia. Le forme più comuni sono la sostituzione di un singolo aminoacido.
Altre malattie causate da difetti di tafazzina sono la "cardiomiopatia dilatativa legata all'X" e un'anomalia di sviluppo del ventricolo sinistro del cuore, la Cardiomiopatia del ventricolo sinistro non compattato.
Note
Categoria:Proteine