Sindrome di Keppen-Lubinsky è il nome dato a un'entità sindromica poco caratterizzata e poco discussa: ad oggi solo tre casi son stati descritti, cosa che non consente unanimità nel darle una propria dignità nosologica.
Tale quadro è stato osservato dalla dottoressa Laura Davis Keppen e dal dottor Mark Lubinsky nel 1994 nello stato dell'Iowa (USA) su di un bambino con: lipodistrofia, in particolare a livello facciale; grave ritardo dello sviluppo psicomotorio ed è riportato in un testo di Genetica ClinicaGorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. 2001. Keppen-Lubinsky syndrome. In: Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM, editors. Syndromes of the head and neck, 4th ed. New York: Oxford University Press. p 1179. http://books.google.it/books?id=IQGRwClxPTEC.
Nel 2003 un gruppo italiano ha pubblicato un articoloDe Brasi D, Brunetti-Pierri N, Di Micco P, Andria G, Sebastio G. American Journal of Medical Genetics 117A:194–195 (2003), New Syndrome With Generalized Lipodystrophy and a Distinctive Facial Appearance: Confirmation of Keppen-Lubinski Syndrome? PMID 12567423 su un secondo caso, a prima vista simile e apparentemente non collocabile in altri quadri sindromologici.
Nel 2009 è stato osservato un altro casoLina Basel-Vanagaite, Lisa Shaffer, David Chitayat. American Journal of Medical Genetics 149A(8):1827-9 (2009), Keppen-Lubinsky syndrome: Expanding the phenotype. PMID 19610118 in Israele.
Note
Collegamenti esterni
Categoria:Malattie rare Keppen-Lubinsky, Sindrome di