L' atassia spinocerebellare (SCA) è una malattia neurologica a eziologia genetica. Può essere classificata in diversi tipi, ciascuno con determinati sintomi e cause. La causa viene spesso associata a un malfunzionamento del Proteasoma (complesso deputato alla degradazione delle proteine). A seguito di questa disfunzione si registra un notevole accumulo di atassina a livello del citoplasma e da ciò scaturisce l'insorgere della malattia.
Classificazione SCA EpidemiologiaAspettativa di vitaSintomi e segniLuoghi epidemiologiciEziologia DNASCA1()4ª decade(<10 a >60)15 anni(10-28) CAG, 6p (Atassina 1)SCA2 ()3a - 4ª decade(<10 to >60)10 anni(1-30)areflessia Cuba Espansione triplette CAG, 12q atassina 2SCA3 ()4ª decade(10-70)10 anni(1-20)Chiamata anche Malattia di Machado-Joseph Isole azzorre(Portogallo) CAG, 14qSCA4 ()4a - 7ª decade(19-72)Qualche decadeareflessia (assenza di riflessi neurologici Cromosoma 16qSCA5 ()3a - 4ª decade(10-68)>25 anni Cromosoma 11SCA6()5a - 6ª decade(19-71)>25 annivertigini CAG, gene CACNA1A mappato 19p13SCA7()3a - 4ª decade(0.5 - 60)20 anni CAG, 3p SCA8()39 anni(18-65)Durata della vita normalenistagmo (involontario movimento oculare), attacchi di vertigini, mancanza di equilibrio CTG, 13qSCA10()36 anni9 anniatassiaMessico Cromosoma 22q 30 anni(15-70)Vita normale 15qSCA12 ()33 anni(8-55) tremore della testa e della mano CAG, 5qSCA13Infanzia o età adulta, dipende dalla mutazione geneticaDipende dal KCNC3 Ritardo mentale 19qSCA14()28 anni(12-42)Alcune decadi(1-30)Mioclonia 19q39 anni(20-66) 1-40 annitremore della testa e della mano 8qSCA17 () CAG, 6q , disartria 1.5-39 anniSconosciuti atassia, vomito e dolore. 2p
Trattamento Il primo passo per una corretta terapia è comprendere di quale delle tante tipologie si tratti nel caso specifico. In seguito vanno trattate per prima le lesioni, mentre grazie ai sintomi e i segni si riescono a curare i disturbi paraneoplastici riscontrati, utilizzando gli appositi anticorpi. Attualmente non esiste una terapia efficace per le varie forme di SCA .
Prognosi La prognosi e la relativa aspettativa di vita cambia a seconda della tipologia. Generalmente, infausta.
Bibliografia
Voci correlate Atassia Atassia cerebellare Neuroradiologia nelle patologie degenerative
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Categoria:Malattie del sistema nervoso centrale Categoria:Malattie genetiche