La sindrome di Laurence-Moon è in campo medico, una condizione autosomica recessiva, in passato conglobata con la definizione di sindrome di Laurence-Moon-Biedl fino agl ultimi anni del XX secolo dove si sono scoperte piccole differenze, soprattutto per quanto riguarda le manifestazioni cliniche che hanno diviso i due gruppi, tuttavia ancora oggi alcuni studiosi lo nominano in tal modo.
Epidemiologia La sua incidenza comprende i bambini di entrambi i sessi intorno alla prima decade di vita.
Sintomatologia I sintomi e o segni clinici che si manifestano comprendono retinite pigmentosa, ritardo mentale, difficoltà nel linguaggio, ipogenitalismo, si sono manifestati anche casi di atresia vaginale, atassia e paraplegia spastica. Ciò che lo differenzia dall'altra sindrome è l'assenza di altri sintomi come la polidattilia, obesità e anomalie ai reni.
Eziologia La malattia è trasmessa geneticamente, fin dalla nascita si riscontra ipogenitalismo, dovuto ad ipogonadismo ipogonadotropo.
Terapia Il trattamento mira a curare i sintomi perché attualmente la malattia in sé non è curabile.
Note
Voci correlate Sindrome di Bardet-Biedl Sindrome Malattie rare
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Laurence-Moon, Sindrome di Categoria:Malattie rare