La sindrome di Aase-Smith è un disturbo genetico molto raro caratterizzato dalle seguenti malformazioni congenite:
idrocefalo dovuto all’anomalia di Dandy-Walker, palatoschisi, gravi contratture articolari
Ne esistono due forme:
la sindrome di Aase-Smith di tipo I la sindrome di Aase-Smith di tipo II
Epidemiologia e storia Il suo nome lo si deve a due pediatri americani. La malattia ha una prevalenza pari a <1 / 1.000.000. Maschi e femmine sono colpiti in egual misura.
Eziologia La causa che comporta tale sindrome rimane sconosciuta. Si tratta di una malattia autosomica dominante con insorgenza prenatale/neonatale. Sono stati riportati meno di 20 casi nella letteratura scientifica.
Clinica
Segni e sintomi Le dita sono sottili, prive di nocche e con pieghe articolari ridotte. I pazienti mostrano l’incapacità di chiudere completamente il pugno. Ulteriori manifestazioni possono includere: orecchie deformate, ptosi palpebrale, difficoltà ad aprire completamente la bocca, difetti cardiaci e piede torto congenito.
Diagnosi differenziale È stato suggerito un sovrapporsi clinico tra la sindrome di Aase-Smith tipo I e la sindrome di Gordon, a causa della presenza di artrogriposi distale e palatoschisi in entrambe le sindromi.
Trattamento Sebbene non esista una cura, il trattamento consiste nella gestione dei sintomi tramite trasfusioni di sangue, interventi chirurgici e consulenza genetica.
Note
Bibliografia
Voci correlate
Idrocefalo Palatoschisi
Aase Categoria:Pediatria