La narcolessia è una malattia neurologica caratterizzata da ipersonnia, i cui sintomi principali sono: eccessiva sonnolenza diurna: mediamente ogni due ore, il narcolettico prova il progressivo ma irresistibile ed improcrastinabile impulso ad addormentarsi; cataplessia: in presenza di emozioni, riso, imbarazzo, collera, i soggetti narcolettici possono perdere le forze fino a non essere più in grado di rimanere in piedi; allucinazioni ipnagogiche: il soggetto narcolettico ha delle allucinazioni simili a "sogni ad occhi aperti", che in alcuni casi si sovrappongono alla realtà e interagiscono con essa; paralisi del sonno: subito prima di addormentarsi o subito dopo il risveglio il corpo del soggetto narcolettico è completamente paralizzato pur essendo questi perfettamente cosciente. La contemporanea presenza dei sintomi della narcolessia e della cataplessia, associati o meno alla comparsa di allucinazione ipnagogiche e paralisi del sonno, è detta Sindrome di Gélineau.
Sintomi Come si manifesta la malattia
Chi è affetto da narcolessia subisce attacchi di sonno improvviso durante il giorno, di solito preceduti da sonnolenza. Può essere difficile per un ammalato rimanere sveglio durante gli orari di scuola o di lavoro. Gli attacchi di sonno: possono durare dai 15 ai 60 minuti ciascuno circa; possono verificarsi più volte nell'arco di una giornata; di solito accadono dopo l'assunzione di cibo, ma possono verificarsi in qualsiasi momento, come ad esempio durante la guida, durante una conversazione, o durante altre situazioni in cui c'è poco movimento; in alcuni soggetti l'intensità dell'attacco è caratterizzata da una discreta progressività temporale che gli permette di interrompere consciamente le proprie azioni ed appartarsi in un luogo adatto prima di crollare a dormire. A volte la persona può avere allucinazioni da sogno prima di dormire o durante un attacco. Quando ci si sveglia ci si sente riposati anche dopo un breve attacco. La narcolessia può anche essere associata a una temporanea e improvvisa debolezza muscolare chiamata cataplessia, che di solito è causata da forti emozioni. Questo può essere associato a reazioni emotive come rabbia o risate ed essere simile alle crisi epilettiche e può comportare: improvvisa perdita di tono muscolare; temporanea incapacità di usare i muscoli (paralisi del sonno): questa condizione si verifica immediatamente dopo il risveglio o con l'insorgenza della sonnolenza.
Eccessiva sonnolenza diurna Eccessiva sonnolenza diurna, con attacchi di sonno pluriquotidiani, non procrastinabili e talora non preavvertiti. Il sonno totale nelle 24 ore è generalmente entro la norma: sono la continua predisposizione alla sonnolenza e all'addormentamento e le circostanze nelle quali ciò si verifica ad essere inusuali. Infatti, i narcolettici possono addormentarsi nei momenti meno appropriati, ad esempio nel corso di una conversazione, mentre stanno seduti in classe, mentre stanno aspettando l'autobus o mangiando"narcolessia.org", sito dell'AIN - Associazione Italiana Narcolettici e Ipersonni. L'eccessiva sonnolenza diurna, così come gli altri sintomi, deriva dalla difficoltà del narcolettico a raggiungere il sonno profondo durante la notte. Rimanendo per la maggior parte del tempo nella fase R.E.M., il cervello non riposa a sufficienza, creando le premesse per i sintomi diurni. Buon metodo per alleviare, almeno in parte, il problema, consiste nel ricercare dei brevi sonnellini (anche solo 15/20 minuti), ogni 2 ore circa.
Cataplessia La cataplessia è caratterizzata da una repentina perdita del tono muscolare in seguito a una forte emozione, frequentemente sono causati dalle risate, da una rabbia improvvisa, da uno sforzo fisico o da un'attività sessuale. Rappresenta il secondo più comune sintomo di narcolessia ed è presente in circa l'80% dei casi pediatrici. Il soggetto durante la crisi non perde coscienza e di solito il ricordo dell'evento è conservato. Gli episodi possono durare da qualche secondo a qualche minuto con una completa risoluzione dopo la crisi.
Allucinazioni ipnagogiche/ipnopompiche
Sono caratterizzate da allucinazioni uditive e visive spesso descritte come sogni che si verificano durante le fasi di passaggio sonno/veglia all'inizio del sonno (allucinazioni ipnagogiche) ed alla fine del sonno (allucinazioni ipnopompiche).
Paralisi ipnagogica
Sono caratterizzate dall'inabilità da parte dell'individuo di muoversi o parlare, sia durante le fasi di addormentamento che durante la fase R.E.M.. La durata del fenomeno può variare da alcuni secondi a diversi minuti. Le paralisi regrediscono spontaneamente.
Sonno notturno disturbato - insonnia Nonostante il soggetto affetto da Narcolessia non abbia difficoltà a prendere sonno, il sonno notturno è disturbato da molti risvegli, spesso prolungati e da sogni terrificanti..
Diagnosi La Narcolessia viene diagnosticata a seguito di attente analisi presso i centri del sonno da neurologi specializzati sui disturbi del sonno.
Lo strumento principale per la caratterizzazione dell'eccessiva sonnolenza diurna ai fini dell'inquadramento diagnostico è il Multiple Sleep Latency Test (MSLT). Si tratta di una misurazione standardizzata della tendenza fisiologica ad addormentarsi durante le normali ore di veglia e serve a quantificare la sonnolenza (in termini di propensione al sonno), oltre che a caratterizzare il processo dell'addormentamento. Tramite questo test viene misurata la velocità con la quale l'individuo si addormenta in sonnellini sequenziali durante il giorno. Vengono effettuate quattro o cinque registrazioni polisonnografiche eseguite in una giornata, ad intervalli regolari (due ore) e con inizio alle 9-10 del mattino, o comunque entro 1,5-3 ore dal risveglio dal sonno notturno, documentato tramite polisonnografia. La polisonnografia serve per misurare con almeno tre canali elettroencefalografici, due elettro-oculografico, uno elettromiografico ed uno elettrocardiografico sia lo stato di veglia che le fasi del sonno per tutta la durata del test.
Un passo successivo riguarda la misurazione del dosaggio del livello liquorale di ipocretina/oressina. Dalla scoperta del neurotrasmettitore ipocretina/oressina, numerose ricerche indipendenti hanno dimostrato come tale peptide, sia patologicamente ridotto (spesso fino ad essere indosabile) nella Narcolessia con Cataplessia. È anche emerso che, i pazienti con sonnolenza caratterizzata da addormentamenti in sonno REM (i.e. di tipo narcolettico), con ipocretino-deficienza e senza cataplessia, quest'ultima aveva un'altissima probabilità di comparire entro i dieci anni successivi all'inquadramento diagnostico. Tale evidenza nel contesto delle ipersonnie di origine centrale ha determinato un valore progressivamente crescente di tale dosaggio nell'ambito dell'inquadramento diagnostico, al punto che l'attuale classificazione internazionale dei disturbi del sonno afferma che di per sé l'ipocretino-deficienza assume un valore maggiore degli accertamenti neurofisiologici (polisonnografia e test delle latenze multiple dell'addormentamento) e permette di porre diagnosi di Narcolessia di tipo 1 anche in assenza di addormentamenti in sonno REM e/o di cataplessia. È fondamentale considerare come siano pochi i centri che in Europa e a livello Internazionale siano in grado di effettuare tale dosaggio e soprattutto come esso richieda procedure standardizzate e riproducibili per ridurre il rischio di falsi positivi o negativi. Infine, ma non meno importante, sarà necessario escludere altre cause di sonnolenza.
Nell'ambito dell'inquadramento di sospette forme di ipersonnia del sistema nervoso centrale, un elemento chiave è l'esclusione di altre e più comuni cause di sonnolenza. Tale procedura, richiede un ruolo importante del clinico esperto in medicina del sonno che, attraverso un'accurata anamnesi, deve poter mettere in atto differenti e variegate procedure strumentali di indagine atte a rispondere a specifici quesiti. In questo contesto, sia davanti a una possibile narcolessia, sia ad altra causa di sonnolenza diurna, è di vitale importanza ricordare la intrinseca multidisciplinarità della medicina del sonno e la possibilità di avvalersi di altri specialisti (l'endocrinologo, il pediatra, lo psicologo, lo psichiatra, il neuropsichiatra infantile, lo pneumologo, etc…) per giungere ad un corretto inquadramento.
Tra gli strumenti a disposizione, senza entrare nel merito delle specifiche indicazioni nonché dei vantaggi/svantaggi di ciascuna metodica, in funzione dello specifico quesito clinico, ricordiamo i monitoraggi cardiorespiratori, la polisonnografia (sia ambulatoriale che in laboratorio), la polisonnografia dinamica (i.e. almeno 24 ore di registrazione), l'actigrafia (monitoraggio dell'attività motoria per almeno 7 giorni), i diari del sonno, e numerosi questionari validati che forniscono una stima delle abitudini di sonno e dei possibili disturbi del sonno (apnee, insonnia) del soggetto.
Inoltre, essendo la narcolessia di tipo 1 associata a specifici alleli del sistema HLA (in particolare all'HLA-DQB1*06:02), è spesso utile effettuare anche questo test genetico che può orientare eventuali ulteriori accertamenti strumentali e di neuroimmagine. Infatti un HLA negativo in un caso con sintomi tipici di narcolessia ed accertamenti neurofisiologici positivi potrebbe suggerire la presenza di cause rare di narcolessia (come alterazioni anatomiche cerebrali o alterazioni genetiche), mentre in un caso di per sé di dubbio inquadramento contribuisce a determinare l'esclusione della diagnosi.
Terapia
Non vi è alcuna cura conosciuta per la narcolessia. L'obiettivo del trattamento è quello di controllare i sintomi. Adeguamenti nello stile di vita e di apprendimento per far fronte alle emozioni e altri effetti della malattia possono migliorare il funzionamento del lavoro e delle attività sociali. Ciò comporta: mangiare frutta e verdura durante il giorno ed evitare pasti pesanti prima di importanti attività; pianificazione di un breve pisolino (da 10 a 15 minuti) dopo i pasti se possibile; pianificazione di un pisolino per il controllo del sonno diurno e ridurre il numero di imprevisti e improvvisi attacchi di sonno; informare gli insegnanti e le autorità di vigilanza circa la condizione di quanti sono stati colpiti da narcolessia, in modo da non punirli per essere "pigri" a scuola o al lavoro; la prescrizione di farmaci. Quest'ultima non è obbligatoria in tutti i casi, ma a volte risulta necessaria. Alcuni farmaci prescrittibili per la malattia possono essere: il Modafinil (Provigil): uno stimolante che aiuta a rimanere svegli. le Dextroamphetamine (Dexedrine, DextroStat) il Metilfenidato (Ritalin) il Sodio Oxibato (Xyrem) per la regolazione del sonno notturno al fine di evitare la comparsa precoce di fasi del sonno. il Pitolisant Hydrochlorid (Wakix) che agisce sul recettore H3 dell'istamina. Questi farmaci possono aiutare a ridurre gli episodi di cataplessia, paralisi del sonno e allucinazioni.
L'ipotesi che attualmente sempre più plausibile è quella che la narcolessia abbia una causa autoimmune, allo stesso modo i farmaci immunosoppressivi a base di cortisone e farmaci antiretrovirali. Sono in corso ulteriori ricerche nella direzione della immunomodulazione.
Prognosi
La narcolessia è una malattia cronica, che dura tutta la vita. Non si tratta di una malattia mortale, ma può essere pericolosa se gli episodi si verificano durante la guida, l'uso di macchinari o attività simili. La narcolessia può essere controllata con la terapia del sonno. I trattamenti degli altri disturbi del sonno sottostanti possono migliorare i sintomi della narcolessia. Eventuali complicazioni possono essere: gli infortuni e gli incidenti: se gli attacchi si verificano durante le attività prima descritte; riduzione di affidabilità sul luogo di lavoro; riduzione delle attività sociali; effetti collaterali di farmaci usati per curare la malattia.