Ladrenomieloneuropatia è una malattia genetica legata al cromosoma X.
Si assiste ad una degenerazione progressiva della mielina, un grasso complesso del tessuto neuronale che ricopre molti nervi del sistema nervoso centrale e periferico. Senza la mielina, i nervi non riescono a condurre un impulso, portando ad una crescente disabilità mentre la distruzione della mielina continua a crescere e ad intensificarsi.
Eziologia La causa è da riscontrarsi al malfunzionamento dei perossisomi e più correttamente da un mancato collegamento fra questi e il gene ABCD1 localizzato nel cromosoma Xq28.
Diagnosi differenziale Le leucodistrofie sono differenti nella demielinizzazione causata da altre malattie come la sclerosi multipla, in cui la mielina è normalmente formata, ma viene perduta per una disfunzione immunologica o per altre ragioni.
Un difetto metabolico nelle reazioni di "digestione" degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) porta al loro accumulo nel sangue e nei tessuti. L'accumulo di queste sostanze ha un effetto distruttivo sulla mielina, la guaina che riveste le strutture del sistema nervoso centrale.
Le normali Imaging a risonanza magnetica hanno poco efficacia diagnostica in questi casi.
Note
Voci correlate L'olio di Lorenzo Mielina
Categoria:Malattie rare Categoria:Malattie demielinizzanti Categoria:Malattie genetiche