Per immunodeficienza combinata grave, Severe combined immunodeficiency (SCID), Swiss-type agammaglobulinemia si intendono un gruppo di malattie dove due fattori determinano l'insorgere della stessa. Tutte loro hanno un'epidemiologia, clinica e terapia diversa.
Tipologia Esse sono:
Immunodeficienza combinata grave con deficit numerico dei linfociti T e B Immunodeficienza combinata grave con deficit numerico dei linfociti T e B normali, detta anche sindrome di Nezelof Sindrome da iper-IgM Deficit di purino-nucleoside-fosforillasi (PNF) Deficit degli antigeni MHC di classe II Immunodeficienza combinata grave da deficit di CD3y o CD3e (deficit del TCR) Immunodeficienza combinata da deficit di ZAP-70 Immunodeficienza combinata da deficit di TAP2 Disgenesia reticolare: riguarda meno del 2% dei casi di SCID al mondo ed è caratterizzata da neutrocitopenia e linfocitopenia di T e Nk. Causa sordità neurosensoriale bilaterale e sepsi che porta alla morte nei primi giorni dopo la nascita se non si agisce tempestivamente. Causata da mutazione di AK2 (1p34).
Bibliografia
Voci correlate Disgenesia reticolare Sindrome di DiGeorge
Collegamenti esterni
Categoria:Immunodeficienze