La storia genetica dell'Italia riguarda i processi di formazione ed etnogenesi delle popolazioni che hanno abitato la penisola, nonché le caratteristiche del loro DNA. Gli Italiani moderni, in linea di massima, discendono in larga misura dai popoli dell'Italia antica, che si possono dividere tra quelli di lingua indoeuropeea, a loro volta classificabili in Italici (Latini, Falisci, Piceni, Umbri, Sabini, Sanniti, Osci, Siculi, Elimi e Veneti) e non Italici (Iapigi, Greci e Celti), e quelli di lingua non indoeuropea (Reti, Liguri, Etruschi, Euganei, Sicani, Protosardi). Ulteriori influenze, relative a epoche più recenti, si devono occupazioni avvenute in epoca storica, come quella dei Goti, dei Longobardi o degli Arabi. Basato su analisi del DNA, vi è traccia di una sottostruttura genetica regionale che segue un cline nord-sud e continuità dentro l'Italia moderna risalente all'antichità.

Quadro generale Ricerche genetiche ipotizzano che nel loro rapporto di mescolanza, gli Italiani sono simili agli altri popoli d'Europa, dove si evidenziano tre principali linee di ascedenza: un'ascendenza mesolitica, veicolata dai cacciatori-raccoglitori occidentali, un'ascendenza neolitica portata dai primi agricoltori europei, e un'altra legata ai pastori delle steppe occidentali dell'età del bronzo (popoli indoeuropei). A queste si aggiunge una ulteriore componente, più rilevante nel sud che nel nord Italia, identificata nell'ascendenza caucasica-iranica dell'età del bronzo o del rame. In questo contesto, l'attuale popolazione italiana si posiziona all'interno del cosiddetto cluster europeo meridionale, lo stesso cui appartengono gli attuali abitanti della Spagna.

Le prime e più antiche linee di differenziazione tra le popolazioni italiane si ritrovano nella maggior presenza della componente dei pastori delle steppe occidentali nelle poplazioni del settentrione italiano, e di quella dei pastori caucasici-iraniani in quelle del meridione. Rispetto alle popolazioni che abitarono la penisola, l'ascendenza delle popolazioni sarde presenta in misura maggiore la componente neolitica dei primi agricoltori europei, rispetto a quella dei pastori delle steppe occidentali, segno di una prima separazione delle linee genetiche isolane rispetto a quelle continentali. Le antiche popolazioni della Sardegna presentano pure una componente nord-africana dell'età del ferro, coerente con l'ipotesi che le correla ai Fenici.

Gli italiani da almeno 1500 anni hanno una bassa parentela genetica con il resto della popolazione europea, che perlopiù risale a periodi posteriori a 2300 anni del presente, a indicare un sostanziale isolamento della penisola rispetto ai più recenti flussi genetici europei; in questo contesto, gli influssi genetici europei più rilevanti sono quelli con la regione balcanica. Per questo periodo si registra invece una differenza genetica interna lungo l'asse nord-sud con un andamento continuo, ovvero graduale.

Tracce degli ultimi eventi di mescolamento genetico risalgono a 2.000-1.300 anni dal presente nel nord Italia, coerente con gli ingressi da aree mediterranee in età tardo imperiale romana e nord-europea durante il basso medioevo, tra 3.000– 1.450 anni dal presente nel centro Italia, ovvero lungo tutto il periodo tra l'arrivo di popolazioni indoeuropee e l'inizio del basso medioevo, mentre più recente è quanto si registra nel sud Italia, dove gli ultimi mescolamenti genetici risalgono a circa anni dal presente, in corrispondenza dell'arrivo dei Normanni e delle popolazioni greche e arabo-islamiche.

La popolazione italiana appare meno omogenea rispetto ad altre popolazioni europee, anche a causa della presenza di diverse isole genetiche, che riflettono specifici fattori culturali e lingustici; è il caso degli Arbereshe, discendenti di migranti albanesi del XV–XVI secolo presenti in Calabria e Sicilia, di Carloforte in Sardegna, dove è presente un'antica e rilevante componente tunisina, dell'antico lignaggio dei Liguri ritrovato nelle alpi Apuane, dei Ladini della Val di Fassa, i Cimbri di Lessinia, le minoranze Slovene dalla regione del Friuli-Venezia Giulia, o le sparse comunità di ascendenza tedesca nella Alpi orientali. Uno studio conseguito su comunità linguistiche e isolate residenti in Italia hanno rilevato che la loro Diversità genetica a distanze corte (0–200 km) e intermedie (700–800 km) era maggiore di quella osservata nell'intero continente europeo.

Storia Preistoria

La presenza dell'Homo sapiens nella penisola italiana è databile al paleolitico superiore, periodo che si estende tra i e i anni dal presente (BP - Before Present in inglese). Nella grotta del Cavallo nel Salento sono stati ritrovati reperti fossili umani datati ad un periodo compreso tra e i anni BP, attribuiti ai primi esseri umani moderni europei (EEMH, da European early modern humans in inglese), i più antichi fossili di Homo sapiens finora ritrovati in Italia. Degli esemplari umani associati alla cultura aurignaziana sono stati scoperti nella grotta di Fumane in provincia di Verona, e si crede risalgano a circa anni fa, mentre, sempre in Puglia, la grotta Paglicci sul Gargano ha restituito migliaia di reperti litici, e i resti di due donne EEHM vissute anni dal presente.

Uno studio genetico comparato sul DNA antico di oltre 50 resti ossei ritrovati in Europa, ha individuato una serie di cluster genici, tra i quali il cluster di Villabruna, dal nome del reperto geneico più antico, il Cacciatore della Val Rosna, ritrovato nei Ripari Villabruna in Veneto, è stato datato a 14.000 anni dal presente. Il cluster è caratterizzato dalla presenza dell'aplogruppo R1b, quello maggiormente presente dei moderni europei, di fatto la loro più antica testimonianza genetica in Europa occidentale. Il cluster rappresenta un elemento di discontinuità nella storia genetica europea, venendo a sostiuire, dopo l'ultimo massimo glaciale, le precedenti popolazioni maddaleniane dell'Europa occidentale; orginatosi nell'arco alpino italiano durante l'epigravettiano, si ipotizza sia giunto in Italia dai Balcani.

La grotta delle Arene Candide, in Liguria, ha restituito resti di 19 sepolture paleolitiche, tra le quali quella del cosiddetto Principe di Arene Candide, un adolescente risalente a circa 26.000 anni dal presente; sempre in Liguria, nella Grotta della Basura sono state ritrovate orme fossilizzate di Homo sapiens databili a circa 12.000 anni dal presente. La Grotta d’Oriente sull'isola siciliana di Favignana ha restituito, tra l'altro, resti umani riferibili a tre diversi individui, il più antico dei quali, di epoca epigravettiana, sottoposto ad indagini genetiche, apparteneva a popolazioni di cacciatori-raccoglitori occidentali (WHG - Western Hunter-Gatherers in inglese), mentre un secondo, vissuto in epoca mesolitica, presenta affinità con le popolazioni epigravettiane della penisola italiana.

Per la transizione dal gravettiano alle culture successive, fu fondamentale il ruolo che ebbero i cosiddetti rifugi, le regioni d'Europa che permisero la sopravvivenza a un gran numero di specie vegetali ed animali, popolazioni umane comprese, da cui sarebbe ripartito il popolamento del continente intorno a circa anni BP, quando terminò l'ultimo periodo glaciale; uno di questi rifugi, si trovava in Italia, dove si svilupparono popolazioni portatrici del DNA mitocondriale (mtDNA) U5b3, che si irradiarono verso la Liguria e la Provenza.

Durante il neolitico i primi agricoltori europei introducono l'agricoltura e, in conseguenza dello stile di vita stanziale, sono costruiti i primi insediamenti stabili. Le armi diventano più sofisticate, e i primi oggetti in argilla vengono prodotti. Per tutto il periodo che va dal neolitico all'età del bronzo le popolazioni alpine che abitavano le regioni dell'attuale Alto Adige e Trentino (oltre che del Tirolo in Austria) mostrano una notevole stabilità genetica, caratterizzata da una forte ascendenza con i primi agricoltori anatolici e limitato contributo di cacciatori-raccoglitori occidentali (WHG) e orientali (EHG - Easter Hunter-Gatherers in inglese). La stessa stabilità nelle componenti genetiche si osserva nel nord Italia e nelle isole maggiori, mentre nel centro Italia appare più marcato il contributo dei WHG, che aumenta nel passaggio tra il neolitico e l'età dei metalli, segno che la mescolanza tra agricoltori e cacciatori-raccoglitori è continua nel tempo.

Nel tardo neolitico l'uso del rame si diffonde, e i villaggi vengono costruiti sopra mucchi vicino ai laghi.

Età del bronzo

Durante il corso dell'età del bronzo si registra l'arrivo in Italia della terza componente ancestrale, legata ai pastori delle steppe occidentali, che contribuirà a formare geneticamente le popolazioni dell'Italia Preromana che emergeranno durante l'età del ferro; parte dell'Italia viene abitata da parlanti lingue italiche, come i Latini, Sabini, Sanniti e Umbri. La Toscana, il nordovest e i territori alpini erano popolati da popoli di lingua preindoeuropea quali gli Etruschi, Liguri, Euganei e Reti, mentre i Iapigi, di probabile origine Illirica, popolarono la Puglia.

Secondo i genetisti, le prime migrazioni che portarono in Italia la componente ancestrale steppe avvennero nel nord Italia intorno al 2000 a.C., e i dati del cromosoma Y indicano una probabile origine settentrionale, transalpina e potenzialmente associata alla cultura del vaso campaniforme dell'Europa centrale.

Sebbene l'arrivo dei pastori delle steppe nelle regioni alpine sia documento a partire dal 2.400 a.C., qundi prima che nelle altre regioni della penisola, il loro contributo genetico sulle popolazioni alpine rimane limitato, rispetto all'analogo registrato nelle regioni dell’Europa centro-occidentale.

Nell'età del bronzo finale nell'Italia centrale e settentrionale è attestata la cultura dei campi di urne. È caratterizzata dal rito della cremazione, che origina dal centro Europa. L'uso del ferro incomincia a diffondersi, mentre in Sardegna fiorisce la civiltà nuragica.

Età del ferro Dall'ottavo secolo avanti cristo, coloni Greci fondano colonie nelle coste meridionali, formando poi quello che verrà chiamata Magna Grecia. Nello stesso periodo, coloni Fenici popolano le coste più occidentali della Sicilia e alcune aree della Sardegna, fondando diverse città. La civiltà Etrusca si sviluppa in Toscana, Umbria occidentale e nel Lazio settentrionale. Nel IV secolo a.C., i Celti popolano l'Italia settentrionale e parti del centro Italia (zona nord delle marche, nella Provincia di Pesaro e Urbino).

Età imperiale In epoca imperiale romana, in conseguenza del ruolo politico istituzionale di Roma, si registra la presenza di una forte componente genetica proveniente dal Vicino Oriente e dall'Africa settentrionale; nel complesso non compare un pool genetico romano o imperiale, ma gli studi genetici registrano l'ampliamento degli apporti genetici da tutte le regioni dell'impero, veicolati dagli scambi commerciali e dalla mobilità militare. Studi del 2025 suggeriscono che questi afflussi genetici dall'oriente risalgono ad un periodo antecedente all'epoca imperiale, almeno al 200 a.C., quindi in età repubblicana, in conseguenza dell'arrivo di genti dall'area orientale e dal sud Italia, già colonizzata da popolazioni di origine greca.

Per le epoche successive, conseguenti alla caduta dell'Impero romano d'occidente, si registra un cambiamento nei nuovi apporti genetici, con una marcata diminuzione di quelli provenienti dalla Grecia e Vicino Oriente, e un aumento di quelli provenienti alle popolazioni del nord Europa, coerente con le invasioni di diverse popolazioni di origine germanica, come quelle dei Goti e dei Longobardi, seguita, cinque secoli dopo, da quella dei Normanni e degli Arabi in Sicilia.

Specificità territoriali