Per sindrome di Klippel-Feil in campo medico si intende un raro disturbo dell'apparato locomotore con tipiche manifestazioni.
Storia I primi studiosi che notarono le caratteristiche di tale sindrome furono descritte per la prima volta da Victor Albrecht von Haller (1708-1777) nel 1743 e successivamente lo stesso fece l'italiano Giovanni Battista Morgagni (1682-1771) nel 1746, mentre la datazione certa della sua denominazione è del 1912 grazie a André Feil e Maurice Klippel.
Epidemiologia Diffusa nella maggior parte dei casi nel sesso femminile l'incidenza è stata calcolata in 1 su persone.
Tipologia Esistono 3 forme tutte con diverse manifestazioni.
Esami Si utilizza una radiografia cervicale.
Sintomatologia Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo limitazioni di movimento al collo che risulta più corto del normale, per la fusione di 2 o più vertebre cervicali. bassa attaccatura dei capelli, atassia, strabismo, scoliosi. I pazienti con fusione cervicale congenita sono a rischio di lesioni al midollo spinale pertanto devono limitare le proprie attività quotidiane.
Eziologia Le cause della sindrome sono dovute ad un difetto dello sviluppo embriologico della segmentazione del cordamesoderma e degli sclerotomi.Klippel-Feil syndrome – the risk of cervical spinal cord injury: A case report. Subramanian Vaidyanathan, Peter L Hughes, Bakul M Soni, Gurpreet Singh, and Pradipkumar Sett. BMC Fam Pract. 2002; 3: 6.
Terapia Il trattamento chirurgico attraverso la laminectomia si prende in considerazione solo nei casi più gravi, quando il midollo spinale è minacciato da possibili lesioni.
Note
Altri progetti
Klippel-Feil