La sindrome di Dejerine-Sottas (Dejerine-Sottas Syndrome, DSD) è una neuropatia sensitivo-motoria ereditaria (Hereditary Motor and Sensory Neurophaty, HMSN) spesso descritta come sindrome di Charcot-Marie-Tooth di tipo 3. Si trasmette per modalità autosomico recessivo benché sia stata descritta una trasmissione autosomico dominante.

Eponimo Il nome deriva da Joseph Jules Dejerine e Jules Sottas.J. J.Dejerine, J. Sottas. Sur la névrite interstitielle hypertrophique et progressive de l'enfance; affection souvent familiale et à debut infantile, caractérisée par une atrophie musculaire des extrémities, avec troubles marqués de la sensibilité et ataxie des mouvements et relevant d'une névrite interstitielle hypertrophique a marche ascendante avec lésions médullaires consécutives.Comptes rendus des séances de la Société de biologie, Paris, 1893, 45: 63-96.

Patogenesi La DSD è una grave polineuropatia demielinizzante dovuta ad una mutazione dei geni MPZ, PMP22, PRX e EGR2.

Profilo clinico La DSD è caratterizza da debolezza muscolare ingravescente e perdita della sensibilità somestesica nelle porzioni prossimali del soma. Tali fenomeni si realizzano in età infantile, con un pattern progressivo che porta fino alla completa incapacità di deambulazione. Le principali manifestazioni sono: Debolezza muscolare Perdita di sensibilità prossimale e poi distale Dolore e parestesie delle estremità Deformità dei piedi Areflessia Atassia Più raramente si può manifestare ipoacusia e anisocoria

Profilo diagnostico La presenza di ispessimento delle porzioni distali dei nervi periferici e talora dei nervi cranici, secondario ad ipertrofia del tessuto connettivo interstiziale, è suggestiva per questa sindrome. Questo reperto, associato ad un adeguato riscontro anamnestico, consente di indirizzare verso lo svolgimento di una ibridazione fluorescente in situ (FISH) per la ricerca di mutazioni a carico di PMP22 o degli altri geni coinvolti.

Note

Bibliografia

Voci correlate Sindrome di Charcot-Marie-Tooth

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Dejerine-Sottas, Sindrome di Categoria:Malattie rare