Il deficit di alfa-1-antitripsina (sigla: AATD o A1ATD) è un disordine genetico a trasmissione autosomica recessiva, nel quale si ravvisa una diminuzione della proteina nel sangue, nel fegato e nei polmoni. L'insorgenza di problemi polmonari avviene in genere tra 20 e 50 anni. Ciò può causare dispnea, reperti auscultatori come sibili o un aumento del rischio di infezioni polmonari. Le complicanze possono includere BPCO, cirrosi, ittero neonatale o pannicolite.
A livello epatico si registra la deposizione in eccesso di una variante anormale della alfa-1-antitripsina che si accumula negli epatociti causando ingombro meccanico e, a lungo termine, insufficienza epatica.
Deficit acuti della proteina causano enfisema e broncopneumopatia cronica ostruttiva nel soggetto adulto, così come disordini epatici nei soggetti giovani.
La malattia si presenta all'inizio con sintomi che coinvolgono l'apparato respiratorio: si riscontrano infatti dispnea, fischi e rantolii. Molto spesso, tali sintomi vengono scambiati come quelli causati da patologie più comuni, come asma o infezioni delle vie aeree; però, in questo caso, i sintomi non rispondono alle normali terapie.
Note
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Categoria:Malattie genetiche Categoria:Malattie metaboliche