La displasia ectodermica (DE) non è una singola malattia. È piuttosto un gruppo di problematiche che derivano tutte da anomalie strutturali dell'ectoderma.James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0. Sono state identificate più di 150 differenti forme di DE. Benché alcune delle forme abbiano cause genetiche diverse, i sintomi sono molto simili. La diagnosi è usualmente effettuata mediante osservazione clinica e analisi della storia medica familiare, in modo da determinare se si tratta di malattia autosomica dominante o di malattia autosomica recessiva. Nel mondo sono stati segnalati 7 000 casi di persone a cui è stata diagnosticata la condizione di DE. Alcune condizioni di DE sono presenti solo in singoli gruppi familiari e derivano da mutazioni molto recenti. La DE si può verificare in ogni gruppo etnico, benché sia decisamente prevalente nel gruppo etnico caucasico.

Le varie forme di DE sono descritte come "condizioni ereditarie in cui sono presenti anomalie di due o più strutture dell'ectoderma come capelli, peli, denti, unghie, ghiandole sudoripare, epidermide e sistema nervoso" .

Genetica Le DE possono essere classificate in base alla ereditarietà (autosomica dominante, autosomica recessiva, x-linked) oppure in base alle strutture coinvolte (capelli, denti, unghie e/o ghiandole sudoripare).

Ci sono parecchi tipi diversi, con cause genetiche distinte:

Sindrome Hay-Wells, sindrome di Rapp-Hodgkin e sindrome EEC tutte associate con la proteina tumorale TP63. La displasia ectodermica ipoidrotica può essere associata con i geni EDA, EDAR, e EDARADD La displasia ectodermica Isola Margarita è associata con il gene PVRL1 La displasia ectodermica-pelle fragile è associata con il gene PKP1 La displasia ectodermica idrotica di Clouston è associata con il gene GJB6 La sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn e la Dermatopatia pigmentosa reticolare sono associate con il gene KRT14 La pachyonychia congenita è causata da cheratine multiple. L'ipoplasia dermica focale è associata con il gene PORCN La sindrome di Ellis-van Creveld è associata con il gene EVC La displasia ectodermica palmoplantare si riferisce a parecchie condizioni che colpiscono selettivamente le mani e i piedi.

Organi interessati Capelli Le persone affette da una sindrome DE presentano spesso anomalie dei follicoli piliferi. I peli della testa e del corpo possono essere esili, radi e di colore molto chiaro, anche se negli uomini la crescita della barba può essere normale. I capelli possono crescere molto lentamente e sporadicamente, e possono essere eccessivamente fragili, ricci o persino annodati.

Unghie Le unghie delle mani e dei piedi possono essere spesso di forma anomala, senza colore, increspate, a crescita lenta, fragili. Le cuticole possono essere soggette ad infezioni.

Pelle La pelle può essere leggermente pigmentata. La pelle ferita può ricrescere permanentemente ipopigmentata. In alcuni casi può essere presente una pigmentazione rossa o marrone. La pelle può essere soggetta a eruzioni o infezioni e può essere spessa sul palmo della mano e sulla pianta del piede. Occorre prevenire accuratamente la rottura della pelle, il sanguinamento e le infezioni.

Ghiandole sudoripare Le persone affette da alcune forme di DE non possono sudare. Le loro ghiandole sudoripare possono funzionare in modo anomalo o non essere del tutto sviluppate. Senza la normale produzione di sudore il corpo non può regolare correttamente la temperatura. Quindi il surriscaldamento è un problema comune, specialmente durante la stagione calda. È importante che sia disponibile un ambiente fresco.

Denti Nello sviluppo del germe dentario si originano spesso denti congenitamente assenti. Altre volte si hanno denti che sono appuntiti o a forma di spina. Lo smalto può anche essere difettoso. Sono quasi sempre necessari trattamenti cosmetici dentali e i bambini possono aver bisogno di una protesi mobile fin dall'età di due anni. Man mano che i bimbi crescono si rende più volte necessaria la sostituzione della protesi, fino alla fine dell'adolescenza, quando diventa praticabile l'opzione dell'impianto dentale. In altri casi può essere operata la ricostruzione della corona. Può rendersi necessario un trattamento ortodontico. Dato che il trattamento dei denti è piuttosto complesso, l'approccio migliore è quello multidisciplinare.

Altre caratteristiche Le persone affette da DE hanno spesso alcune caratteristiche cranio-facciali che possono essere riconoscibili. La fronte prominente è piuttosto comune, così come il mento più lungo e pronunciato. È piuttosto frequente anche il naso allargato. In alcuni tipi di DE lo sviluppo anomalo di alcune parti dell'occhio può portare a secchezza dell'occhio, cataratta e difetti della visione. Le cure professionali dell'occhio possono aiutare a minimizzare gli effetti sull'occhio della DE. In modo analogo, anomalie nello sviluppo dell'orecchio possono provocare problemi di udito. A causa dell'assenza delle normali secrezioni di bocca e naso si possono verificare frequenti infezioni respiratorie. Vanno quindi prese delle precauzioni per limitare le infezioni.

Casi notevoli L'attore Michael Berryman è nato con la DE.

Anche la modella Melanie Gaydos è affetta da DE.

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