La brachidattilia o brachidactilia è una malformazione congenita caratterizzata da un'eccessiva brevità delle dita, 1988.. Può interessare un solo dito o, più spesso, tutte le dita della mano; in relazione a un minor sviluppo in lunghezza dei diversi segmenti scheletrici a volte si associa ad altre anomalie malformative, quali la fusione congenita di due o più dita o sindattilia.
Si osserva frequentemente in pazienti con sindrome di Down.
Classificazione TipoOMIMGeneLocusDescrizioneA1BDA1IHHBDA1B5p13.3-p13.22q33-q35Anche chiamata brachidattilia di Farabee, è una malattia autosomica dominante caratterizzata inoltre da falangi brevi o assenti, ossa carpali sovrannumerarie, ulna ipoplasica o assente, ossa metacarpali brevi.A2BDA2BMPR1BGDF5Anche chiamata brachidattilia di Mohr-Wriedt, si tratta di una forma rara caratterizzata dall'eccessiva brevità della falange intermedia del dito indice.A3BDA3Caratterizzata dall'eccessiva brevità della falange intermedia del mignolo, è chiamata anche brachidattilia-clinodattilia.A4BDA4Anche chiamata brachidattilia di Temtamy, è caratterizzata dall'eccessiva brevità delle falangi intermedie di indice e mignolo.A5BDA5Questa forma è associata a displasia delle unghie.A6BDA1Anche chiamata sindrome di Osebold-Remondini.A7Entità relativamente recente e chiamata anche brachidattilia di Smorgasbord.BBDBROR29q22CBDCGDF520q11.2Anche chiamata brachidattilia di Haws.DBDDHOXD132q31-q32EBDEHOXD132q31-q32B ed EBDB+BDEROR2HOXD139q222q31-q32Determinata dalla combinazione del tipo B e del tipo E; chiamata anche brachidattilia di Pitt-Williams o sindrome di Ballard.A1BBDA1+BDB5p13.3-p13.2
Trattamento La brachidattilia non necessita di trattamenti specifici. Nel caso di severi danni estetici può essere effettuato un intervento chirurgico di osteotomia obliqua della diafisi.
Note
Bibliografia
Voci correlate Camptodattilia Clinodattilia Polidattilia Sindattilia Sindrome di Liebenberg
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Categoria:Malformazioni