Il recettore del fattore di necrosi tumorale 13B, anche noto come TACI, è una proteina recettoriale che, nell'essere umano, è codificata dal gene TNFRSF13B situato nella regione della sindrome di Smith-Magenis sul cromosoma 17 e fa parte della superfamiglia dei recettori del fattore di necrosi tumorale.
Funzione Tale recettore controlla la risposta anticorpale indipendente dai linfociti T, l'omeostasi dei linfociti B e il cambiamento degli isotipi. Fu scoperto grazie alla sua capacità di legare CAMLG (calcium signal-modulating cyclophilin ligand), ma il suo ruolo più importante deriva dalla possibilità di legare BAFF e APRIL che, attraverso tale recettore, sono in grado di attivane numerosi fattori di trascrizione che modulano l'attività cellulare, quali NFAT, AP-1 e NF-κB. Interagisce inoltre con TRAF6, TRAF5, TNFSF13 e TRAF2.
Significato clinico
Mutazioni genetiche che conducano a un deficit di funzione di tale recettore possono essere causa di immunodeficienza nell'essere umano e sono un reperto comune nei pazienti affetti da immunodeficienza comune variabile, sindrome caratterizzata da una grave carenza di anticorpi necessari per una congrua risposta immunitaria.
Note
Bibliografia
Voci correlate Recettore del fattore di necrosi tumorale
Categoria:Recettori del fattore di necrosi tumorale