мини|Цртеж на доенче со Артрогрипоза Артрогрипоза (АМЦ) опишува вродена контрактура на зглобот во две или повеќе области на телото. Името го добива од грчки збор, што буквално значи „закривување на зглобовите“ ( , "заеднички"; , доцнолатинска форма на , „закачување“).
Децата родени со една или повеќе зглобни контрактури имаат абнормална фиброза на мускулното ткиво што предизвикува скратување на мускулите, и затоа не се во можност да вршат активно екстензија и флексија во погодениот зглоб или зглобови.
Контрактура претставува перманентно вкочанување на зглоб во свиткана или исправена состојба и влијае врз функцијата на екстремитетот, од намалена функција до комплетна мускулна атрофија.
AMЦ е поделен на три групи: амиоплазија, дистална артрогрипоза и синдром. Амиоплазијата се одликува со тешки зглобни контрактури и мускулна слабост. Дисталната артрогрипоза главно ги зафаќа рацете и стапалата. Видовите на артрогрипоза со примарна невролошка или мускулна болест припаѓаат на синдромската група.
Знаци и симптоми Често, секој зглоб кај пациент со артрогрипоза е засегнат; кај 84% се зафатени сите екстремитети, кај 11% само нозете, а кај 4% само рацете. Секој зглоб во телото, кога е зафатен, покажува типични знаци и симптоми: на пример, рамото (внатрешна ротација); зглоб (воларен и улнар); рака (прсти во фиксна флексија и палец во дланка); колк (свиткан и надворешно извртен, често исчашен); лактот (продолжување и пронација) и криво стапало и поретко вроден вертикален талус .
Опсегот на движење може да биде различен помеѓу зглобовите поради различните отстапувања. Некои типови на артрогрипоза како амиоплазија имаат симетрично зафаќање зглоб/екстремитет, со нормални сензации. Контрактурите во зглобовите може да резултираат со одложен развој на одење во првите пет години, но сериозноста на контрактурите не мора да ја предвидува евентуалната способност за одење или неспособност.
Интелигенцијата е нормална над нормалното кај децата со амиоплазија, но не е познато колку од овие деца ја имаат над нормалната интелигенција и не постои достапна литература за причината за овој синдром. Постојат неколку синдроми како Фримен-Шелдон и Гордон синдром, кои имаат краниофацијална инволвираност. Формата на амиоплазија на артрогрипоза понекогаш е придружена со хемангиом на средната линија на лицето. Артрогрипозата не е дијагноза, туку клинички наод, така што оваа болест често е придружена со други синдроми или болести. Овие други дијагнози може да влијаат на кој било орган кај пациентот. Постојат неколку малку почести дијагнози како што се пулмонална хипоплазија, крипторхизам, вродени срцеви мани, трахеоезофагеални фистули, ингвинални хернии, расцеп на непцето и абнормалности на очите.
Причини лево|мини|214x214пкс| Дете со Шелдон-Хол синдром, форма на артрогрипоза предизвикана од мутации во гените MYH3, TNN12, TNNT3 или TPM2 Истражувањето на артрогрипозата покажа дека сè што го инхибира нормалното движење на зглобовите пред раѓањето може да резултира со зглобни контрактури. Артрогрипозата може да биде предизвикана од генетски и еколошки фактори. Се претпоставува дека причина за појава на артрогрипозата се намалени фетални движења во пренаталниот развиток, што може да биде последица на повеќе различни причинители, околински фактори (болест на мајката, лимитиран интраутерин простор), мутации на гени (автосомно-доминантни, автосомно-рецесивни, Х-врзани), хромозомски абнормалности и различни синдроми. Во принцип: секој фактор што го намалува движењето на фетусот може да резултира со вродени контрактури. Точните причини за артрогрипоза се непознати.
Надворешни фактори Малформациите на артрогрипозата може да бидат секундарни на факторите на околината како што се: намалено интраутерино движење, олигохидрамнион (низок волумен или абнормална дистрибуција на интраутерина течност) и дефекти во снабдувањето со крв на фетусот. Други причини може да бидат: хипертермија, имобилизација на екстремитетите и вирусни инфекции. Специфичен вирус кој може да предизвика артрогрипоза е контракција на вирусот Зика за време на бременоста. Вроден Зика синдром (CZS), може да се појави кога има вертикален пренос на вирусот Зика на фетусот. Мијастенија гравис кај мајката, исто така, во ретки случаи доведува до артрогрипоза. Главната причина кај луѓето е фетална акинезија, но ова е спорно во последно време.
Внатрешни фактори Артрогрипозата може да биде предизвикана и од внатрешни фактори. Ова вклучува нарушувања на развојот на молекуларните, мускулите и сврзното ткиво или невролошки абнормалности.
Молекуларна основа Истражувањата покажаа дека постојат повеќе од 35 специфични генетски нарушувања поврзани со артрогрипоза. Повеќето од тие мутации се погрешни, што значи дека мутацијата резултира со различна аминокиселина . Други мутации кои би можеле да предизвикаат артрогрипоза се: дефекти на еден ген (Х-поврзан рецесивен, автосомно рецесивен и автосомно доминантен), митохондријални дефекти и хромозомски нарушувања (на пример: трисомија 18 ). Ова најчесто се забележува кај дисталната артрогрипоза. Мутации во најмалку пет гени (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 и MYH8) може да предизвикаат дистална артрогрипоза. Може да има и нарушувања на сврзното ткиво, невролошки или мускулен развој.
Нарушувања на развојот на мускулите и сврзното ткиво Губењето на мускулната маса со нерамнотежа на мускулната моќ на зглобот може да доведе до абнормалност на сврзното ткиво. Ова доведува до фиксација на зглобовите и намалено движење на фетусот. Исто така, мускулните абнормалности може да доведат до намалување на движењето на фетусот. Тоа може да бидат: дистрофија, миопатија и митохондријални нарушувања. Ова е главно резултат на абнормална функција на комплексот поврзан со дистрофин - гликопротеин во сарколемата на скелетните мускули.
Невролошки абнормалности 70 до 80 % од случаите на најтешките форми на артрогрипоза се предизвикани од невролошки абнормалности, кои можат да бидат или генетски или еколошки.
Основната етиологија и патогенезата на вродените контрактури, особено артрогрипозата и механизмот на мутациите остануваат активна област на истражување, бидејќи идентификувањето на овие фактори може да помогне да се развие третман и вроден наод на артрогрипоза.
Дијагноза Истражувањето за пренатална дијагноза покажа дека дијагнозата може да се постави пренатално кај приближно 50% од фетусите кои презентираат артрогрипоза. Може да се открие при рутинско ултразвучно скенирање кое покажува недостаток на подвижност и абнормална положба на фетусот. Постојат и други опции за визуелизација на детали и структури користејќи техники како 4D ултразвук. Во клиниката, на детето може да му се дијагностицира артрогрипоза со физички преглед, потврдено со ултразвук, МРИ, или мускулна биопсија.
Класификација Некои од различните типови на AMЦ вклучуваат:
Артрогрипоза мултиплекс поради мускулна дистрофија . Артрогрипоза ектодермална дисплазија други мани, исто така познат како синдром Коте Адамопулос Пантелакис, Трихокулодермовертебрален синдром, ТОДВ синдром и Алвес синдром. Артрогрипоза епилептични напади миграциско нарушување на мозокот.ORPHANET - About rare diseases - About orphan drugs Артрогрипоза IUGR торакална дистрофија, исто така позната како синдром Ван Бервлиет. Пореметување слично на артрогрипоза, познато и како болест Кускоквим. Мана на раката слична на артрогрипоза и сензоневрална глувост. Артрогрипоза мултиплекс конгенита калцификација на ЦНС. Артрогрипоза мултиплекс конгенита дистална (AMCD), исто така позната како X-поврзана спинална мускулна атрофија тип 2 . Гордонов синдром, познат и како дистална артрогрипоза тип 3. Артрогрипоза мултиплекс конгенита, дистален тип 2А, исто така познат како Фримен-Шелдонов синдром . Артрогрипоза мултиплекс конгенита, дистален тип 2Б, исто така познат како Шелдон-Хол синдром. Артрогрипоза мултиплекс вроден невроген тип (AMCN).Arthrogryposis Multiplex Congenita, Neurogenic Type - What does AMCN stand for? Acronyms and abbreviations by the Free Online Dictionary Овој конкретен тип на AMC е поврзан со генот AMCN на локусот 5q35.CTD: Disease Not FoundCTD: Disease Not Found Артрогрипоза мултиплекс конгенита пулмонална хипоплазија, исто така со голем број синоними.ORPHANET - About rare diseases - About orphan drugs Артрогрипоза мултиплекс вродено свиречко лице, исто така познат како Илум синдром.CTD: Disease Not FoundORPHANET - About rare diseases - About orphan drugs Артрогрипоза мултиплекс конгенита, дистален тип 1 (AMCD1). Артрогрипоза мултиплекс со глувост, ингвинални хернии и рана смрт. Овој синдром се сомнева дека е наследен на Х-поврзан или автосомно рецесивен начин. Имаше само три пријавени случаи со сите тројца починати пациенти. Артрогрипоза офталмоплегија ретинопатија, исто така позната како окуломелична амиоплазија.ORPHANET - About rare diseases - About orphan drugs Артрогрипоза ренална дисфункција синдром холестаза, исто така познат како синдром ARC.
Друга форма е поврзана со мутации во генот 4 ( LGI4 ) инактивиран со глиома богат со леуцин.Mishra S, Rai A, Srivastava P, Phadke SR (2019) A mild phenotype of LGI4-Related arthrogryposis multiplex congenita with intrafamilial variability. Eur J Med Genet
Третман Третманот на артрогрипоза вклучува работна терапија, физикална терапија, шиење и хирургија. Пристап што го користат професионалните терапевти е ортопедскиот менаџмент. Употребата на гипс за да се коригираат деформитетите на зглобовите може да биде многу ефикасна бидејќи зглобовите може да бидат погрешно усогласени и да се појават со деформитети. Друга витална интервенција што професионалните терапевти ја користат за лекување на артрогрипоза се вежбите со опсег на движење. Ова е со цел да се зголеми подвижноста на зглобовите. Примарните долгорочни цели на овие третмани се зголемување на подвижноста на зглобовите и мускулната сила и развој на адаптивни модели на употреба кои овозможуваат одење и независност со активностите од секојдневниот живот. Бидејќи артрогрипозата има многу различни типови, третманот варира помеѓу пациентите во зависност од симптомите. Постојат само неколку добри статии во кои е опишана хируршка техника што се користи за лекување на артрогрипоза. Овие операции се објаснети подолу.
Пасивно подобрување Постојат голем број на пасивни уреди за подобрување на движењето на екстремитетите, наменети да се носат за да помогнат во движењето и да го поттикнат мускулниот развој. На пример, роботскиот егзоскелет Вилмингтон е потенцијален помошен уред изграден за грб, кој ги засенува надлактицата и подлактицата. Може да биде тешко да се собере, а тешко и незгодно да се носи.
Истражувачите од Универзитетот во Делавер развиваат лесна и ненаметлива терапевтска облека, погодна за бебиња и деца, наречена Playskin Lift. Облеката изгледа како нормална облека, но содржи челични жици во пакет под пазувите, кои помагаат да се туркаат рацете кон подигната положба, притоа дозволувајќи му на носителот да се движи слободно од таа положба.
Операција на зглобот мини|Дорзална карпална остеотомија