Фациоскапулохумерална мускулна дистрофија ( ФСХД, Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy MКБ 10:G71.02 преваленца/распространетост: 4/100.000 ) е ретко, генетско, прогресивно, мускулно нарушување кај кое најзасегнати се мускулите на лицето, лопатките и надлактиците. Името на оваа болест доаѓа од facies (латински збор и медицински термин за лице); scapula (латински збор и анатомски термин за лопатката на рамото) и humerus (латински збор за надлактицата и анатомски термин за коска што се наоѓа меѓу рамото и лактот). Терминот мускулна дистрофија означува прогресивна мускулна дегенерација (пропаѓање) проследена со слабост и атрофија на мускулите.Слабоста најпрво и најсериозно ги зафаќа лицето, рамената и надлактиците, но болеста обично предизвикува слабост и на другите мускули. Оваа дистрофија е третиот најчест тип на мускулна дистрофија, по мускулните дистрофии на Душен и Бекер и миотоничната дистрофија.
Речиси секој скелетен мускул може да биде засегнат при тешка форма на болеста. Ненормално позиционирани или крилести лопатки се вообичаени, како и неможноста да се подигне стапалото. Двете страни на телото често се погодени асиметрично. Слабоста обично се манифестира на возраст од 15-30 години. ФСХД, исто така, може да предизвика губење на слухот и абнормалности на крвните садови во задниот дел на окото .
ФСХД е предизвикана од генетска мутација што доведува до дерегулација на генот DUX4 . Нормално, генската експресија на DUX4 (е вклучен) во клетките на јајниците уште во раниот човечки развој, а станува потиснат (или исклучен) во моментот кога ембрионот е стар неколку дена. Во ФСХД, DUX4 е несоодветно потиснат, што овозможува спорадично изразување во текот на животот. Бришењето на ДНК во регионот што го опкружува DUX4 е предизвикувачката мутација во 95% од случаите, наречена „ контракција на D4Z4 “ и дефинирање на ФСХД тип 1 . А друга мутациа е ФСХД тип 2 . За да се развие болеста, потребен е и алел 4qA, што е вообичаена варијација во ДНК до DUX4 . Шансите D4Z4 контракција со 4qA алел да се пренесе на дете се 50% ( автосомно доминантна ); Мутациите на ФСХД предизвикуваат несоодветна репресија на DUX4 со еукромахин на ДНК околу DUX4, што го прави пристапен за копирање во информациска РНК (mRNA). Алелот 4qA ја стабилизира оваа DUX4 mRNA, овозможувајќи му да се користи за производство на белковина DUX4. Белковината DUX4 е модулатор на стотици други гени, од кои многу се вклучени во мускулната функција. Сè уште не е разјаснето како оваа генетска модулација предизвикува оштетување на мускулите.
Знаците, симптомите, семејната историја и дијагностички тестови може да помогнат во дијаностицирањето на ФСХД; а генетското тестирање може да обезбеди конечна дијагноза. Превенцијата од различни компликации и интервенции се постигнува преку скринингот. Симптомите може да се решат со физикална терапија и реконструктивна хирургија како што е хируршка фиксација на лопатката на градниот кош. Прогнозата е променлива. Иако дел од пациентите (во 20% од случаите) има потреба од инвалидска количка или скутер голем дел од останатите пациенти се непопречени во секојдневниот живот. Животниот век не зависи од болеста, ретко има случаи во кои доаѓа до смрт поради респираторна инсуфициенција предизвикана од ФСХД. ФСХД за прв пат била истакната како болест во 1870-тите и 1880-тите кога француските лекари Луј Теофил Жозеф Ландузи и Џозеф Жил Дежерин се интересирале со семејство погодено од болеста, па затоа и првичното име кое го добила болеста била Ландузи-Дежерин мускулна дистрофија . Значењето на D4Z4 контракцијата на хромозомот 4 беше утврдено во 1990-тите. Генот DUX4 бил откриен во 1999 година, а во 2007 бил посочен како токсичен , а во 2010 година бил разјаснет неговиот генетскиот механизам. Во 2012 година, бил идентификуван генот кој најчесто мутира во ФСХД 2. Во 2019 година, првиот лек кои имал тенденција да се спротивстави на експресијата на DUX4 започнал со клинички испитувања.
Знаци и симптоми Кај околу 90% од пациентите, симптомите обично започнуваат пред 20-тата година во животот, со појава на слабост и атрофија на мускулите околу очите и устата, рамената, стомачните мускули, горниот дел од рацете и долниот дел на нозете, обично со асиметрично зафаќање. Повеќето лица забележуваат некои проблеми до 20-тата година од животот, иако слабоста на некои мускули може да започне уште во детството и до 50-тите години. Кај некои лица, болеста може да биде толку блага што не се забележуваат никакви симптоми. Во овие случаи, болеста може да се дијагностицира само откако друг, позасегнат член од семејството ќе побара медицинска помош.
Некои експерти ја делат оваа дистрофија на две форми: со почеток кај возрасни лица и инфантилна форма – со почеток кај доенчиња. Почетокот кај возрасните лица обично започнува во адолесценцијата и оваа форма е многу почеста. Кај секоја форма на ФСХД, слабоста на мускулите на лицето може да започне во детството. Засегнатите лица често не одат на доктор додека не им бидат зафатени мускулите на рамото или ногата и не доживеат потешкотии да ја дофатат главата со рацете или да се качат и спуштат по скали. Кога внимателно ќе бидат испрашани, лицата можат да се сетат дека имале симптоми уште во детството, како „заглавени“ лопатки или проблеми со фрлање на топка.Многу често, луѓето велат дека никогаш не можеле да свиркаат со уста или да надуваат балон или дека имале проблеми со пиење со сламка, но можеби овие проблеми не ги поврзувале со мускулна дистрофија. ФСХД со почеток кај доенчиња генерално има поизразен тек во однос на мускулната слабост, а понекогаш и влијае на слухот и видот. Прелиминарните докази сугерираат дека формата со почеток кај доенчиња е поврзана со поголем дефект во ДНК.
Распределбата и степенот на мускулна слабост е исклучително променлив, дури и помеѓу идентични близнаци. Мускулно-скелетната болка е многу честа, најчесто во вратот, рамената, долниот дел на грбот и задниот дел на коленото. Заморот е исто така чест. Мускулната слабост обично станува забележлива на едната страна од телото пред другата, што е одлика на болеста. Мускулите на десното рамо и раката се почесто засегнати од мускулите на левиот горен екстремитет. Инаку, ниту една страна од телото не е изложена на поголем ризик. Класично, симптомите се појавуваат кај оние на возраст од 15 до 30 години, иако се јавуваат и инфантилен почеток, почеток на возрасни и отсуство на симптоми и покрај тоа што имаат причинска генетика. ФСХД 1 со многу големо бришење на D4Z4 ( <i id="mwoQ">Eco</i> RI 10–11 kb ) е посилно поврзано со инфантилен почеток и посериозна слабост. Во просек, ФСХД 2 се појавува 10 години подоцна од типот 1. Инаку, ФСХД 1 и ФСХД 2 не се разликуваат по основ на слабост. Прогресијата на болеста е бавна, а долгите статични фази, во кои не е очигледна прогресија, не се невообичаени. Поретко, поединечните мускули брзо се влошуваат во текот на неколку месеци.
Лице Слабост на мускулите на лицето е најпрепознатливиот знак на ФСХД. Тоа е типично најраниот знак, иако ретко е првична причина поради која се бара медицинска помош. Иако блага, слабоста на лицето може да се најде кај 90% или повеќе , од случаите. Еден од најчестите недостатоци е неможноста да се затворат очните капаци, што може да резултира со спиење со отворени и суви очи. Имплицираниот мускул е орбикуларниот окул мускул. Друг вообичаен дефицит е неможноста да се стискаат усните, што предизвикува неспособност за свиркање или дување балон. Имплицираниот мускул е мускулот орбикуларис орис . Трет вообичаен дефицит е неможноста да се подигнат аглите на устата, што предизвикува „хоризонтална насмевка“. Одговорен е зигоматичниот главен мускул.
Слабоста на различните мускули на лицето придонесува за тешко изговарање на буквите М, Б и П. Лицето може да делува арогантно, мрзливо или уморно. Мускулите што се користат за џвакање и движење на очите не се засегнати. Тешкотиите при голтање не се типични, иако може да се појават во посериозни случаи. ФСХД е генерално прогресивен, но не е утврдено дали слабоста на лицето е прогресивна или стабилна во текот на животот.
Рамо, гради и раце десно|мини| Билатерално скапуларно крило, десно поизразено отколку лево. Левата слика покажува тест за туркање на ѕид, десната слика покажува обид за свиткување на рамото. По слабоста на лицето, слабоста обично се развива во мускулите на градниот кош и оние што се протегаат од лопатките до градниот кош. Симптомите кои го вклучуваат рамото, како што е отежнатото работење со рацете над главата, се првичните поплаки во 80% од случаите. Претежно, се засегнати предните сератусни и средните и долните трапезести мускули ; горниот трапезен мускул често е помалку засегнат. Слабоста на трапезиусот предизвикува скапулата да се ротира надолу , што резултира со крилести лопатки(скелетна медицинска состојба во која лопатките излегува/стрчат од грбот посебно видливи во абнормална положби.) , хоризонтални клавикули и свиткани раменици. Слабостите на сerratus-от(назабен преден мускул) ја нарушуваат флексијата на раката, а влошувањето на положбата на крилата може да се покаже кога се турка на ѕид , како на сликата. Мускулите што се протегаат од скапулата до раката генерално се поштедени
Слабоста на мускулите може да ги направи коските многу видливи, карактеристичен пример е знакот „поли-рид“ кој може да се забележи кога ќе се подигне на раката. Првиот „планина“ или испакнатина е горниот агол на скапулата што е поставена нагоре над реброто. Втората испакнатина е AC спој, кој се забележува помеѓу горениот трапезиус и горениот делтоид. Третата испакнатина е долниот делтоиден, што може да се разликува помеѓу горен делтоиден и залудените мускули на хумерусот. Слабоста и болката во рамото може да доведат до нестабилност на рамото, како што е повторлива дислокација, сублуксација или надолно преведување на главата на хумерусот .
Зафатени се и градниот кош, особено деловите на големиот пекторален мускул што се поврзуваат со градната коска и ребрата. Поретко е засегнат делот што се поврзува со клучната коска. Оваа слабост на мускулите може да придонесе за истакнато хоризонтално предно аксиларно превиткување . Надвор од оваа точка, болеста не напредува понатаму во 30% од познатите случаи. По слабоста на горниот дел од торзото, слабоста може да се „спушти“ до надлактиците ( бицепсниот мускул и, особено, трицепсниот мускул ). Подлактиците обично не се зафатени што резултира со изглед што некои го споредуваат со измислениот лик Попај, иако кога подлактиците се погодени во потешка форма на болеста, екстензорите на зглобот се почесто засегнати.
Долниот дел од телото и трупот По горниот дел од телото, слабоста може да се појави или во карлицата, или да ја „прескокне“ карлицата и да го зафати предниот тибијалис (шин мускул), предизвикувајќи пад на стапалото . Еден автор сметал дека мускулите на карлицата и бутовите се последната засегната група. Слабоста на карличните мускули може да се манифестира како искривување на карлицата, предизвикувајќи колковите да се држат во мала флексија. Слабоста на карлицата може да предизвика и знак Тренделенбург. Слабост на мускулот на задниот дел на бутот (е почеста од слабоста на предниот дел на бутот (квадрицепс).
Слабост може да се појави и во стомачните мускули и параспиналните мускули, што може да се манифестира како испакнат абдомен и лумбална хиперлордоза. Абдоминалната слабост може да предизвика неможност да се свртите од една на друга страна додека лежите на грб. Од ректусниот абдоминис мускул, преференцијално е засегнат долниот дел, кој се манифестира како позитивен Биворов знак. Во напредни случаи, слабоста на екстензорите на вратот може да предизвика главата да се наведне кон градниот кош, наречен пад на главата.
Немускулести лево|мини|235x235пкс| Фундускопија на мрежницата: (А) нормални крвни садови (Б) извртени крвни садови, како што често е случај во ФСХД