мини|300x300пкс| Генска карта на човечкиот митохондријален геном што одговара на ревидираната референтна секвенца на Кембриџ.Homo sapiens mitochondrion, complete genome. "Revised Cambridge Reference Sequence (rCRS): accession NC_012920", National Center for Biotechnology Information. Retrieved on 30 January 2016. Референтна секвенца на Кембриџ (РСК) — човечка митохондријална ДНК за прв пат беше објавена во 1981 година.
Група предводена од Фред Сангер од Универзитетот во Кембриџ го секвенционирала митохондријалниот геном на една жена со европско потекло во текот на 1970-тите, одредувајќи дека има должина од 16.569 базни парови (0,0006% од јадрениот човечки геном) што содржи некои 37 гени и ја објави оваа секвенца во 1981 година.Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (1981). "Sequence and organization of the human mitochondrial genome". Nature. 290 (5806): 457–465. Bibcode:1981Natur.290..457A. doi:10.1038/290457a0. PMID 7219534. S2CID 4355527.
Кога другите истражувачи го повторија редоследот, беа забележани некои впечатливи несогласувања. Оригиналната објавена низа вклучуваше единаесет грешки, вклучително и еден дополнителен базен пар во позиција 3107 и неточни доделувања на единечни базни парови. Некои од нив беа резултат на контаминација со примероци од говеда и HeLa. Корегираниот ревидиран РСК беше објавен од Ендрус и сор. во 1999 година. (Оригиналното нумерирање на нуклеотидите беше задржано за да се избегне забуна.) Референтната низа припаѓа на европската хаплогрупа H2a2a1. Ревидираниот РСК е означен како rРСК. Тој е депониран во базата на податоци на GenBank NCBI под пристапниот број NC_012920.Homo sapiens mitochondrion, complete genome. "Revised Cambridge Reference Sequence (rCRS): accession NC_012920", National Center for Biotechnology Information. Retrieved on 30 January 2016.
Кога секвенционирањето на митохондријалната ДНК се користи за генеалошки цели, резултатите често се пријавуваат како разлики од ревидираниот РСК. РСК е референтна секвенца наместо запис на најраната човечка mtДНК. Разликата помеѓу тестираниот примерок и РСК можеби се појавила во лозата на РСК или во лозата на тестираниот примерок. РСК вклучува седум нуклеотиди кои се ретки полиморфизми: 263A, 311C-315C, 750A, 1438A, 4769A, 8860A и 15326A.
Некогаш наместо Кембриџ, се користи и алтернативна африканска (јоруба) референтна низа. Има различен систем на нумерирање со должина од 16.571 базни парови и го претставува митохондријалниот геном на една африканска единка. Други алтернативни референтни секвенци кои исто така понекогаш се користеле ги вклучуваат африканските (Уганда), шведските и јапонските секвенци.
Во 2012 година, беше предложено дека ревидираната референтна секвенца на Кембриџ (rРСК), треба да се замени со нова Реконструирана референтна секвенца на Сапиенс (РРСС). РРСС го задржува истиот систем за нумерирање како и РСК, но го претставува геномот на предците на Митохондријалната Ева, од која потекнуваат сите моментално познати човечки митохондрии. РРСС треба да биде покорисен за споредување на промените во различни хаплогрупиAulicino, Emily D. (19 December 2013). Genetic Genealogy: The Basics and Beyond. AuthorHouse. p. 27. ISBN 978-1491840900. иако за ова се дебатира. ДНК од семејното стебло известува за резултати за mtДНК и за rРСК и за РРСС.
Наводи
Надворешни врски
Запис на GenBank за ревидираната референтна низа на Кембриџ (rРСК) Забележана ревидирана референтна секвенца на Кембриџ (rРСК) на PhyloTree.org
Категорија:Човечки мтДНК хаплогрупи Категорија:Генетско родословие