Генетското тестирање, познато и како тестирање на ДНК, ― постапка која е користена за да бидат идентификувани промените во секвенцата на ДНК или структурата на хромозомите. Генетското тестирање може да вклучи и мерење на резултатите од генетските промени, како што е анализата на РНК како излез на генското изразување или преку биохемиска анализа за мерење на специфичен белковински излез. Во медицинска средина, генетското тестирање може да биде користено за дијагностицирање или исклучување на сомнителни генетски нарушувања, предвидување на ризиците за специфични состојби или добивање информации што може да биде користени за приспособување на медицинските третмани врз основа на генетскиот состав на поединецот. Генетското тестирање може да биде користено и за одредување на биолошки роднини, како што е биолошкото потекло на детето (генетска мајка и татко) преку Тестирање на ДНК за татковство, или да биде користено за општо предвидување на потеклото на поединецот. Генетското тестирање на растенијата и животните може да биде користено од слични причини како кај луѓето (на пр. за да биде проценета поврзаноста/предок или да бидат предвидени/дијагностицирани генетски нарушувања), за да бидат добиени информации што се користни за одбрано размножување, или за напори за зајакнување на генетските разновидност кај загрозените групи на население.
Разновидноста на генетските тестови била проширена низ годините. Раните облици на генетско тестирање кои започнаале во 1950-тите вклучувале броење на бројот на хромозоми по клетка. Отстапувањата од очекуваниот број на хромозоми (46 кај луѓето) може да доведат до дијагноза на одредени генетски состојби како што се трисомија 21 (Даунов синдром) или моносомија X (Тарнеров синдром). Во 1970-тите, бил развиен метод за обојување на посебни области на хромозомите, наречена хромозомско подредување, што овозможило подробна анализа на структурата на хромозомот и дијагноза на генетски нарушувања кои вклучуваат големи структурни преуредувања. Покрај анализата на цели хромозоми (цитогенетика), генетското тестирање било проширено за да ги вклучи полињата на молекуларната генетика и геномика кои можат да ги идентификуваат промените на ниво на поединечни гени, делови од гени или дури и единечни нуклеотидни „букви“ од секвенцата на ДНК. Според Националниот институт за здравје на Соединетите Држави, достапни се тестови за повеќе од 2.000 генетски состојби, и една студија проценува дека од 2018 година има повеќе од 68.000 генетски тестови на пазарот.
Видови Генетското тестирање е „анализа на хромозомите (ДНК), белковините и одредени метаболити со цел да бидат откриени наследни генотипови, мутации, фенотипови или кариотипови поврзани со болести за клинички цели. Може да обезбеди информации за гените и хромозомите на една личност во текот на животот.
Дијагностичко тестирање
Тестирање на фетусна ДНК без клетки - неинвазивен (за фетусот) тест. Изведува е на примерок од крв од вена од мајката и може да даде информации за фетусот на почетокот на бременоста. Од 2015 година тоа е најчувствителниот и специфичен преглед за тест за Даунов синдром. мини|Собирање примерок од крв со боцкање на новороденче. Преглед на новороденчиња – користен е веднаш по раѓањето за да бидат идентификувани генетските нарушувања што може да бидат третирани рано во животот. Примерок од крв е собиран со боцкање на петата од новороденчето 24-48 часа по раѓањето и се испраќа во лабораторија за анализа. Во Соединетите Држави, процедурата за преглед на новороденчиња варира од сојузна држава до сојузна држава, но сите сојузни држави по закон тестираат за најмалку 21 нарушување. Ако бидат добијат абнормални резултати, тоа не мора да значи дека детето има нарушување. Дијагностички тестови мора да го следат првичниот преглед за да биде потврдена болеста. Рутинското тестирање на доенчиња за одредени нарушувања е најраспространета употреба на генетско тестирање - милиони бебиња се тестираат секоја година во Соединетите Држави. Сите сојузну држави во моментов ги тестираат доенчињата за фенилкетонурија (генетско нарушување кое предизвикува душевно растројство ако не е третирано) и вроден хипотироидизам (нарушување на штитната жлезда). Луѓето со фенилкетонурија немаат ензим потребен за обработка на аминокиселинскиот фенилаланин, кој е одговорен за нормален раст кај децата и нормална употреба на белковини во текот на нивниот живот. Ако има собирање на премногу фенилаланин, мозочното ткиво може да биде оштетено, предизвикувајќи застој во развојот. Прегледот за новороденчиња може да открие присуство на фенилкетонурија, дозволувајќи им на децата да бидат ставени на посебни диети за да се избегнат ефектите од нарушувањето. Дијагностичко тестирање – користено е за дијагностицирање или исклучување на одредена генетска или хромозомска состојба. Во многу случаи, генетското тестирање е користено за да биде потврдена дијагнозата кога постои сомневање за одредена состојба врз основа на физички мутации и симптоми. Дијагностичкото тестирање може да биде извршено во секое време од животот на една личност, но не е достапно за сите гени или за сите генетски состојби. Резултатите од дијагностички тест може да влијаат на изборот на една личност за здравствената заштита и управувањето со болеста. На пример, луѓето со семејна историја на полицистична бубрежна болест кои чувствуваат болка или осетливост во стомакот, крв во урината, често мокрење, болки во страните, инфекција на уринарниот тракт или камења во бубрезите може да одлучат да имаат свои гени тестиран и резултатот може да ја потврди дијагнозата на полицистичната бубрежна болест. И покрај неколкуте последици на генетското тестирање во состојби како што се епилепсија или невроразвојни нарушувања, многу пациенти (особено возрасни) немаат пристап до овие современи дијагностички пристапи, што покажува релевантен дијагностички јаз. Тестирање на носител – е користена за идентификување на луѓе кои носат една копија од генска мутација која, кога е присутна во две копии, предизвикува генетско нарушување. Овој вид тестирање се нуди на поединци кои имаат семејна историја на генетско нарушување и на луѓе од етнички групи со зголемен ризик од специфични генетски состојби. Ако се тестираат и двајцата родители, тестот може да обезбеди информации за ризикот на двојката да има дете со генетска состојба како цистична фиброза. Предимплантациска генетска дијагноза – извршена на човечки ембриони пред имплантацијата како дел од процедурата за ин витро оплодување. Тестирањето пред имплантација е користено кога поединци се обидуваат да зачнат дете преку ин витро оплодување. Јајце-клетките од жената и спермата од мажот се отстранувани и оплодуваат надвор од телото за да бидат создадени повеќе ембриони. Ембрионите се поединечно прегледувани за абнормалности, а оние без абнормалности се ставани во материцата. мини|Земање примероци во мали количини на хорионски ресички. Пренатална дијагноза користена е за откривање на промени во гените или хромозомите на фетусот пред раѓањето. Овој вид тестирање е нуден на двојки со зголемен ризик да имаат бебе со генетско или хромозомско нарушување. Во некои случаи, пренаталното тестирање може да ја намали неизвесноста на парот или да им помогне да одлучат дали да абортираат бременоста. Сепак, не може да ги идентификува сите можни наследни нарушувања и вродени дефекти. Еден метод за извршување на пренатален генетски тест вклучува амниоцентеза, која отстранува примерок од течност од плодовата вода на мајката 15 до 20 или повеќе недели од бременоста. Течноста потоа се тестира за хромозомски абнормалности како што се Даунов синдром (трисомија 21) и трисомија 18, што може да резултира со неонатална или фетусна смрт. Резултатите од тестот може да се добијат во рок од 7-14 дена по завршувањето на тестот. Овој метод е 99,4% прецизен при откривање и дијагностицирање на абнормалности на феталните хромозоми. Постои мал ризик од спонтан абортус со овој тест, околу 1:400. Друг метод на пренатално тестирање е земање примероци од хорионски ресички. Хорионските ресички се проекции од плацентата кои го носат истиот генетски состав како и бебето. За време на овој метод на пренатално тестирање, примерок од хорионски ресички се отстранува од плацентата што треба да се тестира. Овој тест се изведува 10-13 недели од бременоста, а резултатите се готови 7-14 дена по тестот. Друг тест со употреба на крв земена од фетусна папочна врвца е перкутано земање мостри од крв од папочна врвца. Предвидливо и пресимптоматско тестирање – користено за откривање на генски мутации поврзани со нарушувања кои се појавуваат по раѓањето, често подоцна во животот. Овие тестови можат да бидат корисни за луѓе кои имаат член на семејството со генетско нарушување, но кои немаат особини на самите пореметувања во времето на тестирањето. Предвидливото тестирање може да идентификува мутации кои ги зголемуваат шансите на лицето да развие нарушувања со генетска основа, како што се одредени видови рак. На пример, еден поединец со мутација во белковината BRCA1 има 65% кумулативен ризик од рак на дојка. Наследниот рак на дојка заедно со синдромот на рак на јајниците се предизвикани од генски промени во гените BRCA1 и BRCA2. Главните видови рак поврзани со мутации во овие гени се рак на дојка, јајници кај жените, простата, панкреас кај мажите. Ли-Фраумениевиот синдром е предизвикан од генска промена на генот TP53. Видовите рак поврзани со мутација на овој ген се рак на дојка, сарком на меките ткива, остеосарком (рак на коските), леукемија и тумори на мозокот. Кај Кауденовиот синдром постои мутација на генот PTEN, што предизвикува потенцијален рак на дојка, штитна жлезда или ендометријален рак. Пресимптоматското тестирање може да утврди дали некое лице ќе развие генетско нарушување, како на пр. хемахроматоза (нарушување со преоптоварување со железо), пред да се појават какви било знаци или симптоми. Резултатите од предвидливото и пресимптоматското тестирање може да обезбедат информации за ризикот на лицето да развие специфично нарушување, да помогнат во донесувањето одлуки за медицинска нега и да обезбедат подобра прогноза. Фармакогеномика го одредува влијанието на генетските варијации врз одговорот на лекот. Кога некое лице има болест или лоша здравствена состојба, фармакогеномиката може да го испита генетскиот состав на поединецот за да одреди кој лек и која доза би била најбезбедна и најкорисна за пациентот. Во човечкото население, има приближно 11 милиони единечни нуклеотидни полиморфизми во геномите на луѓето, што ги прави најчестите варијации во човечкиот геном. Единечните нуклеотидни полиморфизми откриваат информации за одговорот на поединецот на одредени лекови. Овој вид генетско тестирање може да биде користено за пациенти со рак кои се подложени на хемотерапија. Примерок од ткивото на ракот може да биде испратен на генетска анализа во специјализирана лабораторија. По анализата, добиените информации можат да идентификуваат мутации во туморот што може да бидат користени за да биде одредена најдобрата можност за третман.
Недијагностичко тестирање
Форензичко тестирањекористи секвенци на ДНК за да идентификува поединец за правни цели. За разлика од тестовите опишани погоре, форензичкото тестирање не е користено за откривање на генски мутации поврзани со болеста. Овој вид тестирање може да ги идентификува жртвите на злосторство или катастрофа, да исклучи или да наведе осомничен за злосторство или да воспостави биолошки односи меѓу луѓето (на пример, татковство). Тестирање за татковствокористи посебни маркери за ДНК за да идентификува исти или слични шеми на наследување помеѓу сродни поединци. Врз основа на фактот дека сите ние наследуваме половина од нашата ДНК од таткото, а половина од мајката, научниците кои се занимаваат со ДНК тестираат поединци за да го пронајдат совпаѓањето на секвенците на ДНК на некои високодиференцијални маркери за да извлечат заклучок за поврзаноста. Генеалошки ДНК тесткористен за одредување на потеклото или етничкото наследство за генетска генеалогија.