мини|230x230пкс| Знаењето кои членови на семејството имаат наследени генетски варијанти е клучно за проценка на поединечниот и размножувачкиот ризик во генетското советување. Генетско советување ― постапка на истражување на поединци и семејства погодени или изложени на ризик од генетски нарушувања за да им биде помогнато да ги разберат и да се прилагодат на медицинските, психолошките и семејните последици на генетскиот придонес кон болеста. Ова поле е сметано за неопходно за применување на геномската медицина. Постапката вклучува:

Толкување на семејната и медицинската историја за да биде проценета можноста за појава или повторување на болеста Образование за наследство, тестирање, управување, спречување, ресурси Советување за промовирање на информирани избори, прилагодување на ризикот или состојбата и поддршка во известување до роднините кои исто така се изложени на ризик

Историја Практиката на советување на луѓето за наследните особини започнала околу крајот на 20 век, набргу откако Вилијам Бејтсон предложил новата медицинска и биолошка студија за наследноста да биде наречена „генетика“. Наследноста станала испреплетена со општествените реформи кога било создадено полето на современата евгеника. Иако првично било добронамерно, движењето на крајот имало катастрофални последици; многу држави во Соединетите Држави имале закони со кои била наложувана стерилизација на одредени поединци, на други не им било дозволено да се доселуваат и до 1930-тите овие идеи биле прифатени од многу други земји, вклучително и во Германија, каде евтаназијата за „генетски неисправните“ била легализирана во 1939 година. Овој дел од историјата на генетиката е во срцето на сега „недирективниот“ пристап кон генетското советување.

Шелдон Кларк Рид го измислил поимот генетско советување во 1947 година и ја објавил книгата Советување во медицинската генетика (Counseling in Medical Genetics) во 1955 година. Повеќето од клиниките за рано генетско советување биле водени од немедицински научници или од оние кои не биле искусни лекари. Со растот на знаењето за генетските нарушувања и појавата на медицинската генетика како посебна специјалност во 1960-тите, генетското советување постепено станало медицинско, претставувајќи една од клучните компоненти на клиничката генетика. Сепак, дури подоцна важноста на цврстата психолошка основа била препознаена и стана суштински дел од генетското советување, а списите на Сејмур Кеслер дале посебен придонес за тоа. Првата магистерска програма за генетско советување во Соединетите Држави, била основана во 1969 година на Колеџот „Сара Лоренс“ во Бронксвил, Њујорк. Во 1979 година, Националното здружение на генетски советници било основано и предводено од првиот претседател, Одри Хајмлер.

Откривање и рани постапки Дијагностичкото тестирање се случува кога поединецот покажува знаци или симптоми поврзани со одредена состојба. Генетското тестирање може да биде користено за да биде дојдено до дефинитивна дијагноза со цел да биде обезбедена подобра прогноза, како и медицински третман и/или можности за третман. Тестирањето може да открие дека состојбите може да бидат благи или несимптоматски со ран третман, за разлика од изнемоштени без третман (како што е фенилкетонурија). Достапни се генетски тестови за голем број генетски состојби, вклучувајќи, но не ограничувајќи се на: Даунов синдром, српеста анемија, Теј-Саксова болест, мускулна дистрофија. Воспоставувањето на генетска дијагноза може да обезбеди информации за другите ризични лица во семејството.

Сите размножувачки ризици (на пр. шанса да имате дете со иста дијагноза) исто така може да бидат истражени по дијагнозата. Многу нарушувања не можат да се појават освен ако и мајката и таткото не ги пренесат своите гени, како што е цистичната фиброза; ова е познато како автосомно рецесивно наследување. Други автосомно доминантни болести може да бидат наследени од еден родител, како што се Хантингтоновата болест и Диџорџовиот синдром. Сепак, други генетски нарушувања се предизвикани од грешка или мутација што се случува за време на постапката на клеточна делба (на пр. анеуплоидија) и не се наследни.

Прегледните тестови често се користени пред дијагностичкото тестирање, дизајнирани да ги одвојат луѓето според фиксна особина или својство, со намера да бидат откриени рани докази за болеста. На пример, ако прегледниот тест за време на бременоста (како што е преглед на мајчина крв или ултразвук) открие ризик од здравствен проблем или генетска состојба, пациентите се охрабрувани да добијат генетско советување за да дознаат дополнителни информации во врска со сомнителната состојба. Може да има разговор за управувањето, терапијата и третманите достапни за состојбите; следниот чекор може да биде разликувано во зависност од тежината на состојбата и да се движи од за време на бременоста до по породувањето. Пациентите може да одбијат дополнителни прегледи и тестирања, да изберат да продолжат со дијагностичко тестирање или да продолжат со дополнителни прегледни тестови за да го подобрат ризикот за време на бременоста.

Пресимптоматско или предвидливо тестирање се случува кога поединецот знае за одредена дијагноза (обично почеток на возрасни) во своето семејство и има други засегнати роднини, но тие самите не манифестираат никакви клинички наоди во моментот кога бараат тестирање. Одлуката за тоа дали да се продолжи или не со пресимптоматско тестирање треба да вклучува внимателен пристап и разгледување на различни медицински, размножувачки, општествени, осигурителни и финансиски фактори, без „правилен“ или „погрешен“ одговор. Достапноста на можностите за третман и медицинско раководење за секоја специфична дијагноза, како и генетиката и моделот на наследување на конкретната состојба треба да бидат прегледани бидејќи наследните состојби може да имаат намалена пенетрантност.

За време на генетското советување треба да биде разговарано и за осигурување и правни прашања. Постојат закони во Соединетите Држави, како што се Законот за недискриминација на генетски информации) и Законот за прифатлива нега кои обезбедуваат одредена заштита од дискриминација за поединци со генетски дијагнози.

Преглед на пристап и сесија

Пристап Постојат различни пристапи за генетско советување. Моделот на реципрочно ангажирање на практиката на генетско советување вклучува начела, цели, стратегии и однесувања за решавање на генетските грижи на пациентите. Некои советници претпочитаат психо-образовен пристап, додека други вклучуваат повеќе психотерапевтски техники. Генетското советување е психо-образовно бидејќи пациентите „учат како генетиката придонесува за нивните здравствени ризици и потоа обработуваат што значи тоа и како се чувствуваат“.

Дали постапката на генетско советување е облик на психотерапија е предмет на дебата. Односот помеѓу странката и советникот е сличен како и целите на сесиите. Бидејќи психотерапевтот има за цел да и помогне на својата странка да ја подобри неговата благосостојба, генетскиот советник исто така и помага на својата странка да се справи со „ситуационата здравствена закана што на сличен начин ја загрозува благосостојбата на странката“. Поради недостаток на студии кои го споредуваат генетското советување со практиката на психотерапија, тешко е со сигурност да биде кажано дали генетското советување може да биде „конципирано како краткорочен, применет, специфичен вид психотерапија“. Сепак, неколку постоечки студии наведуваат дека генетското советување „значително помалку од психотерапевтско советување“ бидејќи сесиите за генетско советување првенствено се состојат од распределба на информации без многу нагласок на објаснување на какви било долгорочни влијанија врз странката.

Структура Целите на генетското советување се да биде зголемено разбирањето за генетските болести, да биде разговарано за можностите за управување со болеста и да бидат објаснети ризиците и придобивките од тестирањето. Сесиите за советување се насочуваат на давање витални, непристрасни информации и недирективна помош во постапката на донесување одлуки на пациентот. Сејмур Кеслер, во 1979 година, за прв пат ги категоризира сесиите во пет фази: фаза на прием, почетна фаза на допир, фаза на средба, фаза на сумирање и фаза на следење. Фазите на прием и следење се случуваат надвор од конкретната сесија на советување. Почетната фаза на допир е кога советникот и семејствата се среќаваат и градат однос. Фазата на средба вклучува дијалог помеѓу советникот и клиентот за природата на прегледот и дијагностичките тестови. Сумираната фаза ги обезбедува сите можности и одлуки достапни за следниот чекор. Доколку пациентите сакаат да продолжат со тестирањето, организиран е состанок и генетскиот советник делува како личност која ги соопштува резултатите. Доставувањето на резултатите може да биде сторено лично или преку телефон. Честопати, советниците ги повикуваат резултатите за да избегнат пациентите да мора да се вратат, бидејќи резултатите може да потраат неколку недели за да бидат обработени. Доколку е потребно дополнително советување во поличен амбиент, или е утврдено дека треба да бидат тестирани дополнителни членови на семејството, може да биде закажен втор состанок.

Поддршка Генетските советници обезбедуваат потпорно советување за семејствата, служат како застапници на пациентите и упатуваат поединци и семејства до службите за поддршка од заедницата или државата. Тие служат како образувачи и луѓе со ресурси за други здравствени работници и за пошироката јавност. Многумина се ангажираат во истражувачки активности поврзани со областа на медицинската генетика и генетското советување. Кога општат со зголемен ризик, советниците ја предвидуваат веројатната вознемиреност и ги подготвуваат пациентите за резултатите. Советниците им помагаат на странките да се справат и да се прилагодат на чувствителните, психолошките, медицинските, општествените и економските последици од резултатите од тестот.

Секој поединец ги зема предвид своите семејни потреби, општествено опкружување, културно потекло и религиозни верувања кога го толкува својот ризик. Странките мора да го оценат своето размислување за воопшто да продолжат со тестирањето. Советниците се присутни за да ги стават сите можности во гледиште и да ги охрабрат странките да одвојат време да размислат за нивната одлука. Кога ќе биде открием ризик, советниците често ги уверуваат родителите дека тие не се одговорни за резултатот. Информиран избор без притисок или принуда е правен кога сите релевантни информации се дадени и разбрани.

По советување за други наследни состојби, на пациентот може да му биде понудена можност за генетско тестирање. Во некои околности не е индицирано генетско тестирање, во други случаи може да биде корисно да биде започната постапката на тестирање со засегнатиот член на семејството. Генетскиот советник ги разгледува и предностите и недостатоците на генетското тестирање со пациентот.

Исходи Најчесто мерените исходи од генетското советување вклучуваа знаење, беспокојство или вознемиреност, задоволство, согледан ризик, генетско тестирање (намери или примање), здравствени однесувања и судир при одлучување. Резултатите наведуваат дека генетското советување може да доведе до зголемено знаење, согледана лична контрола, позитивно однесување кон здравјето и подобрена точност на перцепцијата на ризикот, како и намалување на беспокојството, загриженоста поврзана со ракот и судирот при одлучувањето.

Подспецијалности

Возрасна генетика