Спинална мускулна атрофија (анг. spinal muscular atrophy, SMA) е тешка, вродена, прогресивна невромускулна болест која предизвикува тешки мускулни атрофии и компликации поврзани со болеста.Farrar MA and Kiernan MC. The genetics of spinal muscular atrophy: progress and challenges. Neurotherapeutics. 2015;12:290- 302. Таа е најчестата генетска причина за смртност кај доенчиња и една од најчестите ретки болести која се јавува кај приближно едно бебе на 11.000.Kolb SJ and Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Neurol Clin. 2015;33:831-46 СМА води кон прогресивен губиток на нервните клетки во ’рбетниот мозок кои го контролираат движењето на мускулите.Spinal Muscular Atrophy UK. What is spinal muscular atrophy? Достапно на: http://www.smasupportuk.org.uk/what-is-spinal-muscular-atrophy. пристапено: март 2019. Во зависност од типот на СМА, физичката сила на поединецот и нивната способност за движење, јадење или дишење може значително да се намалат или изгубат.Hamilton G and Gillingwater TH. Spinal muscular atrophy: going beyond the motor neuron. Trends Mol Med. 2013;19:40-50.
СМА е предизвикана од мутација во генот за преживување на моторните неврони 1 (анг. survival motor neuron 1, SMN1) кое резултира со недостаток на SMN белковината. SMN белковината се наоѓа насекаде во телото и голем број докази покажуваат дека губењето на SMN белковината може да влијае на многу ткива и клетки, кое може да предизвика телото да престане да функционира нормално. Спинална мускулна атрофија (СМА) е дел од генетски и клинички хетерогена група на ретки исцрпувачки нарушувања кои се одликуваат со дегенерација на пониските моторни неврони и последователна атрофија (губење) на разни мускулни групи во телото. Бидејќи нервите се оштетени, мускулите не добиваат правилно сигнали од мозокот и така доаѓа до нивно трошење, или атрофирање. Ова трошење на мускулите може да доведе до проблеми со дишењето како и со движењето (моторни) активности, како што се: ползење, седење, одење, јадење и контрола на главата. Интелигенцијата кај овие пациенти не е засегната, напротив, многу деца со СМА се особено бистри.Spinal muscular atrophy - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Причина за болеста Спинална мускулна атрофија е последица на мутација или бришењето на генот за преживување на моторниот неврон 1 (анг. survival of motor neuron 1, SMN1). Намалените нивоа на SMN белковина доведуваат до прогресивна невромускулна дегенерација. Се јавува кај 1 од 10.000 новороденчиња и претставува водечка генетска причина за смрт кај доенчиња и мали деца. Поврзана е со висока стапка на смртност, особено кај најтешките форми на болеста, додека другите полесни форми на болеста овозможуваат лицата да водат нормален живот само со лесна мускулна слабост. СМА се наследува по автосомнa рецесивнa шема, што значи дека за детето да биде погодено, и двајцата родители мора да бидат носители на абнормален ген, и потоа двајцата мора да го пренесат овој ген на нивните деца. Стапката на здрави носители на абнормален ген во светски рамки е околу 1 на 54 лица. Кај само мал број, 2% од случаите на СМА, причината е поради de novo делеција на еден двата алели, а неговите родители не се носители на абнормален ген.
Проценка на независноста кај лицата со СМА Со развојот на лекови за третман на спинална мускулна атрофија (СМА) и спроведување на стандардите за нега, се зголемија и очекувањата од третманот кај СМА. 1 Лицата кои живеат со СМА и нивните негуватели сега може да очекуваат исходи кои ја менуваат болеста, вклучувајќи подобрувања во целокупното преживување, моторната и респираторната функција и севкупниот квалитет на живот. 2 Сепак, очекувањата од третманот се субјективни и варираат помеѓу секое поединечно лице кое живее со ова нарушување. 3 За да се осигура дека се поставени вистинските очекувања од третманот, потребно е широко и сеопфатно разбирање на потребите на секоја личност.3 Мерките за исходот пријавени од страна на пациентот, како што е SMA Independence Scale, обезбедуваат корисни податоци за тоа што е значајно за лицата кои живеат со СМA, 4 како што е имањето повеќе енергија, зголемена независност и способност за извршување на активности од секојдневниот живот, кои не се опфатени во постоечките мерки за исход. Извештајот „The Voice of the Patient Report“ од Здружението на пациенти Cure SMA нагласува колку е важно да се биде независен и способен за извршување на активности од секојдневниот живот за лицата со СМА. Ова може да вклучува задачи како што се облекување или четкање на забите. Досега се развиени неколку мерки (т.е. прашалници) со цел да се соберат податоци пријавени од пациентите за функционална независност, квалитет на живот поврзан со здравјето и функционална способност.
Во 2019 година, фармацевтската компанија Рош ја создаде скалата SMAIS во партнерство со научната заедница и Здруженијата на пациенти, SMA Europe и и Cure SMA. Оваа скала е дизајнирана да го измери нивото на функционална независност кај лицата со СМА (кои седат) врз основа на нивната проценка за тоа колкава помош им е потребна при извршување на одредени активности од секојдневниот живот. Развиени се две верзии на SMAIS со идентични ставки: Една што треба да ја пополнат лица со СMA на возраст од 12 години и постари, Една што треба да ја пополнат старат-лите на лица со СMA на возраст од 2 години и постари. SMAIS вклучува 29 ставки кои го оценуваат нивото на независност при извршување на активности од секојдневниот живот, на пример: јадење и пиење, капење/хигиена, облекување, подигнување/преместување предмети, задолженија, подвижност/сила предмети. Скалата може да ја користат лица кои живеат со СМА и како и негувателите, и се фокусира на активности од секојдневниот живот кои се важни за оние нив. Досега скалата се користела само кај лица кои седат на возраст од ≥2 години (каде одговори давал старател) или ≥12 години (одговори од пациент). Досега скалата не се користела кај лица кои не седат, ниту кај лица кои одат. Тестот се изведува преку одговарање на SMAIS прашалник за кое се потребни 5-7 минути. Првата верзија на SMAIS настаната со информации добиени од пациенти и негуватели вклучувала 29 ставки оценети на скала од 0-4.5 Студиите за валидација покажале дека лицата со СМА и нивните негуватели имале потешкотии да направат разлика помеѓу петте опции за одговор и дека сите 29 ставки не мерат ист концепт.5 Во две клинички студии во СМА, била користена скала со 22 ставки за функцијата на горните екстремитети и ставките биле бодувани според повторно бодување на скала со опции за одговор од 3 точки (опсег: 0-44 при што повисоките резултати укажуваат на поголема независност и потребна помала помош). Неодмна, SMAIS е ажурирана со мерка од 22 ставки (SMAIS-ULM, Upper Limb Function) на функцијата на горните екстремитети (рака, подлактица и шака) оценета на скала од 0-2 каде што:
0 = воопшто не може да направи без помош 1 = потребна е помош и 2 = не е потребна помош.
Останатите седум ставки (поврзани со мобилност и задолженија/набавување намирници) се бодуваат на истата скала (0-2), но делуваат како самостојни ставки кои не се вклучени во вкупниот резултат.3 Оваа верзија на SMAIS покажала висока доверливост и валидност и може да открие значајни промени кај пациентот.5,9 За информации за другите тестови и скали кои се користат за проценка на моторната функција кај пациентите со СМА кликнете тука.Tizzano EF & Finkel RS. Neuromuscul Disord RS et al. Neuromuscul Disord
Моторни скали и тестови кои се користат кај спинална мускулна атрофија за проценка на исходот од третманот
Една од клучните цели во третман/грижа на спинална мускулна атрофија (СМА) е одржувањето и стекнувањето на моторните вештини/функции и унапредување на квалитетот на живот. За да се измери промената на моторните функции, зголемената независност, се користат тестовите или скали за проценка кои имаат важна улога во рутинската клиничка пракса и во клиничките студии. Тие се користат за следење на природната прогресија на болеста како и за унапредувањето на моторните вештини на пациентите со СМА со текот на времето. Тие им помагаат на лекарите да утврдат дали има прогресија на болеста, стабилизација (стопирање на прогресијата) или се подобруваат функциите како резултат на медицински третмани или други интервенции како физиотерапија; ова е познато како „одговор на третманот“. Одговорот или недостатокот на одговор на третманот е важен кога се одредува делотворноста на одреден третман и ќе има влијание врз тоа дали третманот треба да се прилагоди или да се прекине. Важно е да се користат мерки на исходот кои се широко прифатени како валидни и доверливи, така што делотворноста на третманот може да се мери на стандардизиран начин. Во 2019 година е дизајнирана скалата SMAIS (SMA Independence Scale) за да го измери нивото на функционална независност кај лицата со СМА врз основа на нивната проценка за тоа колкава помош им е потребна при извршување на одредени активности од секојдневниот живот. Оваа скала ги открива мерките за исходот од третманот пријавени од страна на пациентот, обезбедувајќи корисни податоци за тоа што е значајно за лицата кои живеат со СМA, како што е зголемена независност и способност за извршување на секојдневни активности. мини|алт=Скали и тестови кои се користат кај СМА|Скали и тестови кои се користат кај СМА Исто така, во клиничките студии и секојдневната рутинска пракса се користат и различни скали за проценка на моторните функции кои го оценуваат широкиот опсег на функционални способности кај пациентите со СМА: 6MWT , 6-minute walk test; CHOP-INTEND , Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders; HFMSE , Hammersmith Functional Motor Scale Expanded; HINE-2 , Hammersmith Infant Neurological Examination, Section 2; MFM , Motor Function Measure; RULM , Revised Upper Limb Module.Моторни скали и тестови кои се користат кај СМА ClinicalTrials.gov
HINE-2 (Hammersmith Infant Neurological Examination, Module 2) Една од клучните цели во третманот на пациентите со спинална мускулна атрофија (СМА) се одржувањето и стекнувањето на моторните функции. За да се измери промената на моторните функции, се користат различни тестови или скали за проценка кои имаат важна улога во рутинската клиничка пракса и во клиничките студии. Тие се користат за следење на природната прогресија на болеста како и за унапредувањето на моторните вештини на пациентите со СМА со текот на времето. Тие им помагаат на лекарите да утврдат дали има прогресија на болеста, стабилизација (стопирање на прогресијата) или се подобруваат функциите како резултат на медицински третмани или други интервенции. Важно е да се користат тестови кои се широко прифатени како валидни и доверливи, така што ефикасноста на третманот може да се мери на стандардизиран начин. Постојат неколку моторни тестови кои се прилагодени на тежината на болеста, возраста на пациентот како и на стекнатите моторни достигнувања. HINE-2 (Hammersmith Infant Neurological Examination, Module 2) HINE-2 е дизајниран да процени дали дoенчњто може да достигне 8 различни моторни достигнувања:1,2 контрола на главата, седење, волево зграпчување, способност за клоцање, тркалање, лазење, стоење и одење. Овие пресвртници соодветни на возраста се засноваат на она што се очекува од незасегнатиот детски развој и му овозможуваат на лекарот да ги процени подобрувањата за послабите и за посилните доенчиња. Овој тест вклучува 8 ставки и нуди споредба со моторната функција која се очекува кај доенчиња без СMA. Иако не е специјално дизајнирана за СМА, неговата употреба е добро воспоставена кај доенчиња со СMA тип 1 кои не седат и оние кои седат, на возраст од 2–24 месеци. Тестот се извршува за 5-15 минути и не е потребна посебна опрема.