мини|Нормалната кохлеа има 2 и пол вртења, но, кај синдромот Пендред, има абнормално поделба (централното коскено јадро е намалено по големина и сложеност) и намален број на вртења што водат до Мондини кохлеа која има базален пресврт и проширен апикален свијок (1 и пол вртење). Исто така, постои проширен ендолимфатичен канал и вреќа со проширен вестибуларен аквадукт Пендред синдромот е генетско нарушување кое се одликува со рано губење на слухот кај децата. Покрај губење на слухот, често има нарушување на балансот и нарушување на штитната жлезда. Не постои специфичен третман, освен мерки за поддршка на губење на слухот и дополнување на тироидните хормони во случај на хипотироидизам. Името го добил по д-р Вон Пендред (1869–1946), британски лекар кој прв ја опишал состојбата во ирско семејство кое живеело во Дурам во 1896 година. Зафаќа 7,5% до 15% од сите случаи на вродена глувост .
Знаци и симптоми Губењето на слухот на синдромот Пендред е често , иако не секогаш, присутно е од раѓање, а стекнувањето јазик може да биде значителен проблем ако глувоста е сериозна во детството. Губењето на слухот обично се влошува со текот на годините, а прогресијата може да биде чекор и поврзана со помала траума на главата. Во некои случаи, развојот на јазикот се влошува по повредата на главата, покажувајќи дека внатрешното уво е чувствително на траума кај синдромот Пендред; ова е последица на проширените вестибуларни аквадукти вообичаени кај овој синдром. Вестибуларната функција варира во синдромот Пендред и вртоглавицата може да биде одлика на мала траума на главата. Гушавост е присутна во 75% од сите случаи.
Генетика десно|мини| Пендред синдромот има автосомен рецесивен образец на наследување. Пендред синдромот се наследува на автосомно рецесивен начин, што значи дека треба да се наследи абнормален ген од секој родител за да се развие состојбата. Ова исто така значи дека брат или сестра на пациент со Пендред синдром има 25% шанси да ја има и оваа состојба ако родителите не се засегнати носители.
Поврзано е со мутации во PDS генот, кој кодира белковина на пендрин (семејство носители на растворени материи 26, член 4, SLC26A4 ). Генот се наоѓа на долгата рака на хромозомот 7 (7q31). Мутациите во истиот ген, исто така, предизвикуваат зголемен вестибуларен аквадукт синдром (ЕВА или ЕВАС), друга вродена причина за глувост; специфични мутации се со поголема веројатност да предизвикаат EVAS, додека други се повеќе поврзани со синдромот Пендред.
Патофизиологија SLC26A4 може да се најде во кохлеата (дел од внатрешното уво), штитната жлезда и бубрезите . Во бубрегот, тој учествува во лачењето на бикарбонат . Сепак, Пендред синдромот не е познато дека доведува до проблеми со бубрезите. Функционира како транспортер на јодид / хлорид. Во штитната жлезда, ова доведува до намалено организирање на јод (т.е. негово вградување во тироидниот хормон).
Дијагноза Луѓето со Пендред синдром имаат губење на слухот или при раѓање или за време на детството. Губењето на слухот е вообичаено прогресивно. Во раните фази тоа е обично мешано губење на слухот (и спроводливо и сензоневрално губење на слухот) заради ефект на трет прозорец како резултат на малформација на внатрешното уво (проширени вестибуларни аквадукти). Гушавост на штитната жлезда може да биде присутна во првата декада и е вообичаена кон крајот на втората декада. СНИ скенирањето на внатрешното уво обично покажува проширени или големи вестибуларни аквадукти со зголемени ендолимфатични вреќи и може да покаже абнормалности на кохлеите, познати како дисплазија на Мондини. Генетското тестирање за идентификување на генот на пендрит обично ја утврдува дијагнозата. Ако постои сомневање за состојбата, понекогаш се прави „тест за испуштање на перхлорат“. Овој тест е многу чувствителен, но може да биде и абнормален во други тироидни состојби. Доколку постои гушавост, се прават тестови за функција на штитната жлезда за да се идентификуваат благи случаи на дисфункција на штитната жлезда, дури и ако тие сè уште не предизвикуваат симптоми.
Третман Децата со овој синдром треба да научат да користат слушни помагала што е можно поскоро со што ќе им се обезбеди нормален развој во говорот за да можат да се социјализираат со своите врсници . Исто така, треба да се избегнуваат спортови кои можат да придонесат за повреди на главата, како и промени во притисокот (при нуркање). Кохлеарните (ушните) импланти можат да бидат вградени при целосно губење на слухот. Многу е важно редовно да се следат нивоата на тироидните хормони и да се спроведе третман по потреба. Како и кај другите генетски заболувања, се прават истражувања и можност за генетска терапија во иднина.
Наводи
Надворешни врски
Вметнување на GeneReviews / NCBI / NIH / UW на синдромот на обесени / DFNB4 Гени и болести на NCBI
Категорија:Синдроми Категорија:Глувост Категорија:Ретки болести