O hipotireoidismo congênito (HC) é uma deficiência do hormônio tireoidiano presente ao nascimento. Inicialmente, o bebê pode parecer normal, mas, se não obtiver tratamento, nas semanas ou meses seguintes, podem ocorrer icterícia, dificuldade de amamentação, prisão de ventre, choro fraco ou rouco, baixa temperatura corporal e tônus muscular fraco. Se o tratamento ainda não ocorrer, podem surgir olhos inchados, língua grande, abdômen inchado, problemas respiratórios e deficiência intelectual.
As causas incluem a ausência da glândula tireoide, deficiência de iodo e mutações genéticas envolvendo o gene da tireoglobulina, o gene tireoperoxidase ou o receptor do hormônio estimulador da tireoide (TSH). Os fatores de risco incluem o nascimento prematuro. O início dos sintomas está relacionado à ausência de exposição adicional ao hormônio tireoidiano da mãe após o nascimento. A condição é rastreada ao nascimento na maioria dos países, medindo-se TSH ou o T4 por volta do terceiro dia de vida.
O tratamento é feito com levotiroxina assim que o diagnóstico é estabelecido. Os comprimidos podem ser triturados e misturados com uma pequena quantidade de leite materno. Os testes da tireoide são então realizados a cada duas semanas até que o TSH esteja normal e, em seguida, a cada 1 a 3 meses até a criança completar um ano. A maioria das crianças com tratamento adequado se desenvolve normalmente.
O hipotireoidismo congênito ocorre em cerca de 1 em cada 2.000 recém-nascidos. As meninas são mais afetadas do que os meninos. Antes dos programas de triagem neonatal, era uma das causas evitáveis mais comuns de deficiência intelectual.
A ligação entre o bócio e a síndrome de deficiência congênita de iodo foi determinada por Paracelso no século XVI. Um tratamento eficaz foi descoberto em 1891 por Murray na forma de extrato seco de tireoide.
Referências
Categoria:!Artigos traduzidos da MDWiki Categoria:Doenças da tireoide