miniaturadaimagem|Um paciente com síndrome de proteus. A síndrome de Proteus é uma doença genética rara que pode causar crescimento excessivo de tecidos envolvendo as três linhagens embrionárias. Pacientes com síndrome de Proteus tendem a ter um risco aumentado de desenvolvimento de tumores embrionários.Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. . Os sintomas clínicos e achados radiográficos da síndrome de Proteus são altamente variáveis, assim como suas manifestações ortopédicas. É uma doença extremamente rara: pouco mais de 200 casos foram confirmados em todo o mundo, com estimativas de que cerca de 120 pessoas estejam atualmente vivas com a doença.Woman's 11-stone legs may be lost na BBC Por causa dessa raridade, não há muitos estudos na área atualmente, e quase todos os acontecimentos, praticamente, não têm solução.
A síndrome de Proteus foi reconhecida pela primeira vez como entidade nosológica distinta em 1979 por Cohen e Hayden, que a descreveram como uma nova síndrome hamartomatosa.Cohen MM. Proteus syndrome: clinical evidence for somatic mosaicism and selective review. Am J Med Genet 1993;47:645-52. apud: Vieira, N.R.N; Silva,C.M.R.; Pereira, L.B.; Gontijo, B. Síndrome de Proteus: relato de caso. An bras Dermatol, Rio de Janeiro, 76(2):201-208, mar./abr. 2001 PDF Abril, 2011 O termo hamartoma vem do grego Hamartia – erro, Oma – crescimento tumoral.ALMEIDA, Washington L. C. et al. Hamartoma vascular da cavidade nasal: relato de caso. Rev. Bras. Otorrinolaringol. [online]. 2003, vol.69, n.1 [cited 2011-04-15], pp. 142-144.PDF Abril, 2011 Segundo Vieira et al,Vieira, N.R.N; Silva,C.M.R.; Pereira, L.B.; Gontijo, B. Síndrome de Proteus: relato de caso. An bras Dermatol, Rio de Janeiro, 76(2):201-208, mar./abr. 2001 PDF Abril, 2011 em 1983 WiedemanWiedemann HR, Burgio GR, Aldenhoff P, Kunze J, Kaufmann HJ, Schirg E. The proteus syndrome. Partial gigantism of the hands and/or feet, nevi, hemihypertrophy, subcutaneous tumors, macrocephaly or other skull anomalies and possible accelerated growth and visceral affections. Eur J Pediatr 1983;140:5-12. propôs o nome síndrome de Proteus para essa doença, descrevendo quatro casos com as seguintes características: gigantismo parcial das mãos e dos pés, nevo pigmentado, hemi-hipertrofia, tumores subcutâneos, macrocefalia e outras anomalias cranianas e viscerais.
A síndrome recebeu o nome do deus grego do mar, Proteu, que podia mudar de forma. A condição parece ter sido descrita pela primeira vez na literatura médica americana por Samia Temtamy e John Rogers em 1976. O patologista americano Michael Cohen a descreveu em 1979.
Ver também Mandy Sellars Neurofibromatose (Síndrome de von Recklinghausen) (CID: Q85.0) Neurofibromatose tipo I Osteíte fibrosa cística a neurofibromatose óssea Esclerose tuberosa (Doença de Bourneville) (CID: Q85.1) Síndrome de Sturge-Weber (Angiomatose encefalotrigeminal) (CID: Q85.8) Facomatose (Hamartose ou Hamartoblastoma) (CID: Q85.9)
Categoria:Doenças e desordens genéticas Categoria:Doenças congénitas Proteus Categoria:Genodermatoses