Ataxia Espinocerebelar (SCA, do inglês Spinocerebellar ataxia), também conhecida como Atrofia Espinocerebelar ou Degeneração Espinocerebelar corresponde a um grupo de doenças genéticas caracterizadas por sinais e sintomas referentes ao cerebelo (ataxia progressiva), tronco cerebral, medula espinhal e nervos periféricos, assim como outras regiões do cérebro em diferentes subtipos. Patologicamente, são caracterizadas por perda neuronal nas áreas afetadas da substância cinzenta do cérebro e degenerações secundárias dos tractos da substância branca.

Características A Degeneração Espinocerebelar é uma doença progressiva e rara. Estima-se que de cada 100.000 pessoas, 4 ou 5 são afetadas por essa doença. A doença possui vários diferentes quadros clínicos, o que torna particularmente difícil o diagnóstico e o tratamento da doença, que pode ser Adquirida ou Hereditária. Quadros clínicos adquiridos da doença podem decorrer por envenenamento de metais pesados, álcool, drogas e doenças do sistema neuroimunológico ou metabólico. Já quadros hereditários da doença podem acometer diversos membros de uma mesma família, não obstante a raridade da doença. Degenerações Espinocerebelares hereditárias podem ser transmitidas de forma autossômica dominante ou recessiva. A transmissão dominante requer que apenas um dos pais seja afetado para perpetuar a doença na geração conseguinte. Já nas recessivas,ambos os pais devem possuir ao menos um gene afetado para que o filho a apresente. Além dessa diferença, os vários quadros hereditários autossômicos recessivos da doença comumente apresentam acometimento multissistêmico, ou seja, podem interferir no funcionamento de diversas funcionalidades do corpo.

Tanto os sintomas como a idade média de aparecimento variam de acordo com o quadro clínico, podendo se inciar desde a mais tenra infância até a velhice. Entretanto, é mais comum nos diferentes tipos da doenças que os primeiros sintomas se manifestem na meia-idade, se desenvolvendo de forma progressiva, até o seu quadro terminal, em sua maioria incurável e que fatídicamente leva a óbito. Obviamente, os vários quadros da doença tornam tais aspectos variáveis de acordo com o seu caso específico.

Como o próprio nome refere,a degeneração se atém à Medula Espinhal, Tronco Encefálico e Cerebelo, ocorrendo a degeneração gradual de tais pontos em grau celular, ou seja, nos neurônios, levando ao impedimento do transporte do impulso elétrico até o Córtex Cerebral, o que causa uma inicial má interpretação e resposta de impulsos elétricos trazidos do Sistema Nervoso Periférico, que geralmente correpondem a impulsos motores, até a total inibição dos membros e o óbito. Para a medicina, incapacitações corpóreas tão severas são denominadas ataxias que, neste caso, são denominadas ataxias espinocerebelares.

Por isso, a maioria dos pacientes têm como experiência a depressão, o isolamento social e outros transtornos psicológicos decorrentes. Deve ser levado em conta, entretanto, que a expectativa de sobrevida média de 21 anos pode ser alterada com medidas fisoterápicas, fonoaudiológicas, psicológicas e o devido acompanhamento médico da doença, feito por uma equipe multidisciplinar. Existem lugares, como a (Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas) que organizam encontros terapêuticos voltados tanto a pacientes como familiares, e atuam como verdadeiros poços de informações referentes à doença.

A série japonesa (dorama) "" - "Ichi Rittoru no Namida", baseado em um livro homônimo, que, por sua vez, é baseado no diário real de Aya Kito, portadora da Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (AEC3), apresenta fielmente a visão do portador da doença. O livro vendeu 1,8 milhões de cópias, e a série se configurou com uma das de maior sucesso da televisão japonesa.

Tipos Caso isolado: Atrofia Cortical cerebral Atrofia de múltiplos sistemas (Atrofia Olivopontocerebelar)

Hereditário:

1

Ataxia espinocerebelar tipo 1 (SCA1) :Ataxia Dominante Degenerativa

Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) :Ataxia Dominante Degenerativa

Ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3, Vulgo: ) :Ataxia Dominante Degenerativa

6 ataxia espinocerebelar tipo (SCA6) :Ataxia Dominante Degenerativa

7 ataxia espinocerebelar tipo (SCA7) :Ataxia Dominante Degenerativa

10 ataxia espinocerebelar tipo (SCA10) :Ataxia Dominante Degenerativa

12 ataxia espinocerebelar tipo (SCA12) :Ataxia Dominante Degenerativa

Até o presente momento foram descobertas até a ataxia espinocerebelar tipo 17

Atrofia Dendato-Rubro-Paulidusiana (DRPLA) :Ataxia Dominante Degenerativa

Ataxia Episódica tipo 1 (AE-1) :Ataxia Dominante Episódica

Ataxia Episódica tipo 2 (AE-2) :Ataxia Dominante Episódica

2

Ataxia de Friedreich (FRDA) :Ataxia Recessiva Degenerativa

Síndrome da deficiência única de vitamina E (AVED) :Ataxia Recessiva Metabólica

Apraxia Oculomotora, baixa Albumina sanguínea e doenças associadas com Ataxia Cerebelar de início precoce (EOAH)

Ataxia de deficiência de coenzima Q10 (CoQ10) :Ataxia Recessiva Degenerativa

Abetalipoproteinemia :Ataxia Recessiva Metabólica

Ataxia Teleangiectasia (Síndrome de Louis Bar ou AT) :Ataxia Recessiva Defeituosa no reparo do DNA

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