Síndrome do olho de gato é uma raríssima anomalia genética que está associada ao cromossoma 22 (trissomia). O termo "olho de gato" tem origem na peculiar forma dos olhos dos portadores da anomalia genética. A íris do portador é muito clara parecendo com o olho de um gato, embora em apenas metade dos casos os portadores possuem essa característica.
Características As características da doença são: Anormal obstrução do ânus; Coloboma da íris; Fissura nas pálpebras; Problemas cardíacos; Problemas renais (falta, excesso ou rins subdesenvolvidos); Estatura baixa; Escoliose; Retardo mental (embora varie, havendo a possibilidade de alto, médio, ou nenhum retardo mental); Mandíbula atrofiada; Hérnias.
Há casos raros de más formações em outros órgãos.
Categoria:Doenças genéticas Categoria:Síndromes